Lovende nye behandlinger
Hidtil er der ingen kur mod cystisk fibrose (CF), men forskere arbejder hårdt på at finde en. Forskere er tættere nu end nogensinde før. I løbet af de sidste par årtier har en lang række undersøgelser ført til udviklingen af mange nye lægemidler og behandlinger, der har dramatisk forbedret både forventet levetid og livskvalitet. Alt dette har åbnet døre for ny forskning, der kan føre til en kur.
Følgende er blot nogle af de mulige kurer, der bliver undersøgt.
Genterapi
I 1989 blev genet, der var ansvarlig for at forårsage cystisk fibrose, opdaget: CFTR-genet . Denne opdagelse var spændende for CF-samfundet. Mange troede på, at opdagelsen ville føre til en kur gennem genterapi.
Desværre er det ikke sket endnu, men ikke for manglende forsøg. Talrige undersøgelser er blevet gjort for at forsøge at rette op på den genetiske mangel, men ingen af dem har været succesfulde. Det største problem med genterapi hidtil har været at finde en vektor, som effektivt kan bære det korrigerede gen til cellerne.
Der kan dog stadig være håb om genterapi. I juli 2009 havde en gruppe forskere ved University of North Carolina i Chapel Hill meget gode resultater ved at bruge en forkølende virus som vektor til at overføre genet i laboratorieprøver af lungevæv. Forskerholdet arbejder nu på en måde at svække den kolde virus, så behandlingen kan testes hos personer med cystisk fibrose.
VX-770
VX-770 er et lægemiddel, der testes af Vertex Pharmaceuticals hos personer med cystisk fibrose, der har mindst en kopi af G551D-mutationen. Lægemidlet kan faktisk være i stand til at målrette mod defekten i CFTR-genet og genoprette dets evne til at åbne kloridkanaler, således at salt kan strømme ind og ud af cellerne korrekt.
I modsætning til genterapi ville VX-770 ikke erstatte det defekte gen. Snarere, hvis det lykkes, ville VX-770 reparere problemet i det eksisterende gen.
VX-809
VX-809 er et andet lægemiddel, der testes af Vertex Pharmaceuticals hos mennesker, der har to kopier af ΔF508-CFTR mutationen. Det ligner VX-770, fordi det kan være i stand til at få saltet til at strømme gennem cellerne korrekt, men det virker lidt anderledes. Hvis det virker som forskerne håber, at det vil, vil VX-809 åbne kloridkanaler ved at flytte CFTR-proteinet til dets rette sted på luftvejsmembranen.
miglustat
Miglustat er et lægemiddel, der er fremstillet af Actelion Pharmaceuticals, der allerede er i brug til behandling af andre tilstande, men det undersøges for øjeblikket til mennesker med cystisk fibrose, der har to kopier af ΔF508-CFTR mutationen. Undersøgelsen er lille (den består kun af 15 deltagere), men resultaterne har hidtil været lovende. Miglustat har været i stand til at vende CFTR defekten og genoprette normal aktivitet til celler.
Ataluren
Ataluren, som engang blev kaldt PTC124, bliver undersøgt af PTC Therapeutics som en mulig kur mod mennesker med CF, der har nonsensmutationer. I nonsensmutationer vises en del "gibberish" kode midt i den normale kode i CFTR genet.
Nonsens kode fungerer som et stop tegn, der forhindrer cellerne i at læse nogen kode der opstår efter den. Ataluren kan muligvis afhjælpe dette problem ved at hjælpe cellerne med at ignorere stopskiltet og fortsætte med at læse koden, der opstår efter det, og dermed genoprette normal funktion til cellerne.
> Kilder:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "En CF respiratorisk epithelcelle, som kronisk behandles af Miglustat, erhverver en ikke-CF-lignende phenotype". American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology . August 2009.
> Cystic Fibrosis Foundation. Juni 2009. Drug Development Pipeline. 24. juli 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, et al. 2009 "CFTR Levering til 25% af overflade epithelceller genopretter normale mængder af slimtransport til humant cystisk fibrosis luftvejsepitel". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10,1371 / journal.pbio.1000155. 24. juli 2009.