At have CF-genet betyder ikke, at du har cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der forårsager lunge- og sinusinfektioner, manglende trivsel som spædbarn og fordøjelsesproblemer som fedt, afføring fra fedtmalabsorption i tarmen eller alvorlig forstoppelse.
Lad os undersøge arvsmønsteret af cystisk fibrose, såvel som de statistiske chancer for et barn, der udvikler CF, hvis begge forældre er CF-bærere.
Cystisk fibrose: Autosomal recessiv sygdom
Hver person har 23 par kromosomer i hver celle. Af de 23 par er et par sexkromosomerne (X-kromosomet og Y-kromosomet), og de andre 22 par kromosomer kaldes autosomer.
Hvert kromosompar indeholder de samme gener, men ikke nødvendigvis den samme genkode. For eksempel vil begge kromosomer i paret, der bestemmer hårfarve, indeholde et farvegen, men man kan være brun og den anden blonde.
Cystisk fibrose er forårsaget af en mutation af det cystiske fibrose transmembran regulator (CFTR) gen. Hvis du er CF-bærer, betyder det at en af dine CFTR-gener er normal, og den anden indeholder en mutation, der vides at forårsage cystisk fibrose.
Cystisk fibrose forekommer kun, når begge kopier af CFTR-genet indeholder en mutation. Derfor kaldes cystisk fibrose en autosomal recessiv sygdom i modsætning til en autosomal dominerende sygdom (hvor kun en kopi af det muterede gen er nødvendigt til sygdomsudvikling) .
Klinikeren er, hvis du og din partner begge er CF-bærere, du kan overføre CF til dit barn. Dette skyldes, at dit barn vil arve et kromosom fra hvert par fra dig og en fra din partner. Hvis dit barn får begge kopier af kromosomet indeholdende det muterede CFTR-gen, vil de have to muterede kopier og blive født med cystisk fibrose.
Hvis dit barn arverer et muteret kromosom fra en af jer og en normal fra den anden, vil de være CF-bærer, men ikke have cystisk fibrose. Hvis dit barn arver det normale kromosom fra jer begge, vil han have to normale kopier, hvilket betyder, at han heller ikke har eller har CF.
Cystisk fibrose: Statistiske muligheder
Her er en anden måde at se på, hvad det betyder at være en CF-bærer.
De mulige kombinationer, som to CF-bærere kan videregive til deres barn, er:
- Normal CFTR fra mor + mutation fra far = bærer
- Normal CFTR fra far + mutation fra mom = bærer
- Normal CFTR fra mor + normal CFTR fra far = ikke bærer og har ikke CF
- Muteret CFTR fra mor + muteret CFTR fra far = cystisk fibrose
Hvis du og din partner er begge luftfartsselskaber, har dit barn 25 procent chance for at have CF, en 50 procent chance for at være transportør, og en 25 procent chance for at hverken have eller transportere CF.
Hvis din partner ikke er CF-bærer, vil det være umuligt for dit barn at have CF, fordi han kun kan arve normale kopier af CFTR-genet fra din partner. Men hvis dit barn har modtaget det muterede CFTR gen fra dig, vil han eller hun have 25 procent chance for at være transportør. I dette tilfælde kan dit barn derefter videregive CF-træk til deres børn.
Hvad det betyder at være en sundhedsbærer
Hvis du er CF-bærer, har du ingen symptomer på cystisk fibrose og behøver ikke bekymre dig om at udvikle sygdommen. Derudover vil det være en CF-bærer ikke forkorte din levetid eller begrænse dig på nogen måde (med undtagelse af familieplanlægning).
Når du begynder at tænke på at have børn , skal du og din partner søge genetisk rådgivning til at bestemme din kombinerede risiko for at overføre CF til dine fremtidige børn. Mere specifikt kan du se, om du og din partner er CF-bærere ved at gennemgå en blodprøve for at kontrollere CF-genet.
Et ord fra
Et sidste skridt at vide er, at før nyfødte screeningsprogrammer fandt de fleste mennesker ikke ud af, at de havde CF, før de havde symptomer.
Nu, hvis et spædbarn har en positiv CF nyfødt screeningstest, vil han eller hun gennemgå en svedchloridprøve for at bekræfte diagnosen af CF.
Med en svedchloridprøve måles saltindholdet i barnets sved. Mennesker med CF har et unormalt højt saltniveau i deres sved på grund af nedsat svedkirtelfunktion.
Med en tidligere diagnose kan omsorg under et specielt CF-medicinsk team indledes tidligere. Dette hold omfatter ofte læger (især en lungedoktor med ekspertise i CF), sygeplejersker, diætist, respiratorisk terapeut, fysioterapeut, psykolog og socialrådgiver.
> Kilder:
> Torpy JM, Lynm C, Glas RM. Cystisk fibrose. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> University of Virginia Health System. (2016). Cystisk fibrose.