Uden nyfødt screening diagnosticeres ikke cystisk fibrose (CF), før symptomerne begynder at forekomme og er tilstrækkeligt avancerede til at forårsage forsinket vækst og respiratoriske problemer . Normalt sker dette i de første to år af livet - men når diagnosen er lavet, er skaden allerede blevet udført.
Ved nyfødt screening diagnostiseres dog CF i de første par uger af livet, og babyer kan begynde behandlingen øjeblikkeligt og dermed undgå underernæring og åndedrætsbesvær, der ellers ville være uundgåeligt.
Tidlig diagnose og behandling har også potentialet til at øge forventet levetid hos personer med CF. Folk, der i øjeblikket lever med cystisk fibrose, kan realistisk forvente at leve ind i midten af trediverne, men nogle studier forudsiger, at babyer født i dag med CF vil leve ind i deres halvtredser på grund af tidlig diagnose og bedre behandling.
Screening Process
Newborn screening for cystisk fibrose er en test for at detektere muligheden for at have cystisk fibrose. Det er det første skridt i en proces, der i sidste ende fører til en diagnose af cystisk fibrose, identifikation af CF-bærere eller eliminerer begge muligheder. Hvis resultaterne af den første screening er positive, betyder det ikke, at en baby har cystisk fibrose. En positiv screening betyder simpelthen, at der skal foretages yderligere test for at bestemme betydningen af det positive resultat.
Første skridt - Hæv det røde flag
Det første trin med nyfødte screening er en blodprøve, der er lavet et par dage efter fødslen.
Blod er trukket fra barnet og sendt til et statslaboratorium for at skærmme for flere lidelser. Screeningstesten for CF søger forhøjede niveauer af et stof kaldet immunoreaktivt trypsinogen (IRT), hvilket er et enzym skabt af bugspytkirtlen. Børn født med cystisk fibrose har ofte høje niveauer af IRT i deres blod, men andre tilstande kan også få enzymet til at blive forhøjet.
Hvis en nyfødt screening for CF er positiv, betyder det, at der blev opdaget høje niveauer af IRT. Hver stat bestemmer sine egne retningslinjer for normale og unormale niveauer af IRT. Nogle stater har en fast værdi, der udgør et positivt niveau, og nogle stater vælger en procentdel af de højeste IRT-niveauer, der rapporteres hver dag.
Andet trin - genetisk testning
Hvis den første nyfødte screening for IRT er positiv, foretager de fleste stater en anden test på blodet for at finde ud af, om barnet har en mutation af Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Der er mere end 1.200 kendte mutationer i CFTR-genet, der forårsager cystisk fibrose. Det er ikke praktisk eller økonomisk muligt at teste for dem alle, men de fleste stater tester for flere af de mest almindelige mutationer. Igen beslutter hver stat hvilke mutationer der skal medtages i testpanelet.
Hvis en mutation af CFTR-genet registreres, er barnet enten CF-bærer eller har cystisk fibrose-sygdom. Statslaboratoriet meddeler barnets primærlæge, og i nogle stater vil de også underrette amtets sundhedsafdeling eller andet agentur, der er godkendt og uddannet til at give opfølgning med familier.
Hvis IRT-niveauerne er forhøjet, men der ikke registreres nogen mutation af CFTR-genet, sendes resultaterne fra begge tests til barnets primærlæge, som vil afgøre, om yderligere test er nødvendig.
Tredje trin - svedtest
Svedtchloridprøven eller svedtesten har været den guldstandardprøve, der bruges til at diagnosticere cystisk fibrose i mange år. Testen måler mængden af salt i en persons sved, hvilket er højere end normalt hos personer med CF. Et chloridindhold på over 60 mmol / liter betragtes som et positivt resultat.
Når den primære læge modtager resultaterne af den nyfødte screening fra statslaboratoriet, vil han eller hun afgøre, om yderligere test skal udføres. Hvis IRT niveauerne blev forhøjet, men ingen CFTR-mutation blev påvist, kan den primære læge alligevel bestille en svedtest, bare hvis barnet har en af de mindre almindelige mutationer, der ikke var medtaget i det genetiske testpanel.
Hvis den nyfødte screening opdager en CFTR-mutation , vil den primære læge bestille en svedtest for at afgøre, om barnet har CF-sygdom. Hvis svedchloridprøven er positiv, har barnet cystisk fibrose og vil normalt blive henvist til et akkrediteret CF center for at påbegynde behandlingen. Hvis genetisk test afslørede en mutation i CFTR-genet, men svedchlorid-testen er negativ, er barnet en CF-bærer, men har ikke sygdommen og kræver ikke behandling. I begge tilfælde gøres genetisk rådgivning normalt med familien for at forklare de langsigtede konsekvenser af resultaterne.
Kilde:
Comeau, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD og O'Sullivan, BP, MD. "Retningslinjer for implementering af Cystic Fibrosis Newborn Screening Programmer: Cystic Fibrosis Foundation Workshop Report". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. 6. juli 2008.