Testningsindstillinger
Hvis ubehandlet tilbage, forårsager cystisk fibrose (CF) irreversibel skade på kroppen. Den tidligere CF er diagnosticeret, jo hurtigere behandling kan begynde at forhindre skade og sænke sygdommens progression. Tidligere blev folk meget syge fra cystisk fibrose, før der kunne foretages en diagnose. I løbet af de sidste par årtier er der udviklet tests, der muliggør diagnose, selv før det første symptom fremkommer.
Genetisk testning
Genetisk test er den eneste måde at fortælle om en person bærer det cystiske fibrose træk. Det gøres også nogle gange for at finde ud af om en person har cystisk fibrose eller at identificere hvilke mutationer en person med CF har.
Prænatal testning
Genetisk test kan gøres prænatalt for at afgøre, om en baby vil blive født med cystisk fibrose. Hvis et forventet par ved eller formoder at de kan være bærere af det defekte gen, kan de vælge testning for at hjælpe dem med at vælge om graviditeten skal afbrydes eller ej. Hvis et par planlægger at fortsætte graviditeten, vil CF-diagnosen være kendt før fødslen, og barnet vil få fordel af at modtage tidlig behandling.
Der er to tests, der kan gøres i prænatal perioden. Begge forsøg er invasive og bærer en lille grad af risiko, der bør diskuteres med lægen før testning.
Chorionic Villus Sampling (CVS): En lille mængde væv fjernes fra placenta og sendes til et laboratorium for at afgøre, om det defekte CFTR-gen er til stede.
Denne test udføres normalt omkring den 11. uge af graviditeten.
Amniocentese: En lille mængde fostervæske fjernes med en nål og sprøjte gennem maven og sendes til et laboratorium for at afgøre, om det defekte CFTR-gen er til stede. Denne test udføres normalt omkring den 16. uge af graviditeten.
Nyfødte screening
Nyfødt screening diagnostiserer ikke CF, men et positivt resultat rejser et rødt flag for at advare lægen om at bestille yderligere test.
I USA indbefatter de fleste stater nu cystisk fibrose test i deres rutinemæssige nyfødte screeningstest.
Svedtest
Svedtestenen har været den guldstandard diagnostiske test for CF i mange år. Svedtesten er en hurtig, ikke-invasiv, smertefri test, der måler niveauerne af natrium og chlorid udskilt i sved. Det er en temmelig god indikator for cystisk fibrose, men er ikke idiotsikker.
Kilde: Bilton, D (2008) .Cystisk fibrose. Medicin. 36, 273-278.