Hvordan CF-gensdefekten afleveres i familier
Du kan blive overrasket over at lære at cystisk fibrose (CF) ikke er en sjælden sygdom. På ca. 30.000 mennesker i USA og 100.000 mennesker over hele verden er det den mest almindelige autosomale recessive arvelige sygdom blandt kaukasiere. Sygdommen forekommer også i andre løb, men meget sjældnere.
Cystisk fibrose er forårsaget af en defekt i det cystiske fibrose transmembran regulator (CFTR) gen.
Der er mere end 1200 kendte mutationer af CFTR-genet, som kan forårsage cystisk fibrose. Måden denne CFTR-gendefekt er overført fra forældre til børn, afhænger af nogle få faktorer.
Autosomal Recessiv og Non Sex-Linked
Alle mennesker har 22 par ikke-sexbundne kromosomer og to sexbundne kromosomer. De 22 ikke-sex-koblede par kaldes autosomale kromosomer. Genet, der er defekt i cystisk fibrose (CFTR-gen) forekommer i det syvende par af kromosomer. Da det forekommer i et af de første 22 par af kromosomer, er den cystiske fibrosefejl autosomal. Det er ikke sex-linket, så sygdommen blev ikke videreført af bare mor eller far og kan forekomme i begge køn.
Resessiv betyder, at begge kromosomer i et par skal være defekte for at få sygdommen - begge forældre skal være bærere af genet for barnet at have CF. Hvis en person kun har et defekt kromosom, vil han eller hun være en bærer, men vil faktisk ikke have sygdommen.
Hvordan kan et barn arve CF, hvis ingen andre i familien har det?
Da CF er et recessivt træk, skal et barn modtage to defekte gener for at blive født af sygdommen. Som med alle kromosompar, er man arvet fra moderen, og man er arvet fra faderen. Det betyder, at begge forældre skal bære cystisk fibrose eller have CF selv for at få en baby med CF.
Mennesker, der er luftfartsselskaber, har kun et defekt gen. De vil ikke have CF og vil ikke have nogen symptomer. Ca. 4% af alle kaukasiere er CF-luftfartsselskaber.
Hvis begge forældre er bærere af et muteret CFTR gen, så er der en 25% chance for at deres baby vil have CF eller en 50% chance for at barnet vil være en bærer af genet, men ikke have sygdommen og en 25% chance for at babyen vil slet ikke være en transportør.
Der kan være mange generationer af luftfartsselskaber i en familie uden at nogen nogensinde har sygdommen. Ofte ved folk ikke, at de er luftfartsselskaber, indtil deres baby er født med CF. Genetisk test er tilgængelig for at afgøre, om en person bærer CF-defekten, men det sker normalt ikke, medmindre et par har grund til at mistanke om, at de kan være luftfartsselskaber.
Faktisk kan både børn og voksne testes for det muterede CF-gen via en mundpinne eller blodprøve for at se om de er bærere. Selvom bæreprøvning er meget præcis, er nogle mutationer ikke detekterbare, så en person, som tester negativ for en CF-mutation, kan faktisk være en bærer.
Kilder:
Boyle, MP, MD. "Adult Cystic Fibrosis." Journal of the American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Genetik af cystisk fibrose. University of Virginia Health System. 7. november 2005.