Lær mere om de særprægede, fysiske problemer med beskeden mavesyndrom
Prune Belly syndrom, også kendt som Eagle-Barrett eller Triad syndrom, er en medfødt defekt med et karakteristisk sæt fysiske problemer, som et barn er født med. Disse problemer er:
- Abdominale muskler i forkanten af kroppen er svage eller mangler
- Dele af urinvejen udvikler sig unormalt. Disse omfatter unormal udvidelse (dilation) af urinrørene, akkumulering af urin i kanalerne, der passerer urin fra nyren til blæren og / eller tilbagestrømning af urin fra blæren ind i rørene og kanalerne (kaldet vesicoureteral reflux).
- Hos mænd (95% af tilfældene) holder testiklerne op i maven og kommer ikke ned i pungen.
Der kan være andre fysiske problemer i spædbarnet, såsom spinalkurvatur, hofteforskydninger, klubben, respiratoriske eller hjerteproblemer og gastrointestinale problemer.
Årsager til Prune Belly Syndrome
Årsagen til syndromet er ukendt, men forskere mener, at forstyrrelse af fostrets vækst får problemerne til at udvikle sig. Det menes at noget blokerer en del af fostrets urinvej, og det får andre dele af tarmsystemet til at udvikle sig unormalt. Prune Belly syndrom forekommer hos 1 ud af 40.000 levendefødte i USA
Diagnose af tilstanden
Ultralyd under graviditeten kan undertiden se den unormale udvikling af blære og urinveje. Mens fosteret vokser udvikles væske i maven, som strækker sig større og større. Væsken er reabsorberet før fødslen, så på barnetiden har spædbarnet en skælvende eller krøllet mave (således "beskednebukken" -navnet).
Efter fødslen kan ultralyd og røntgenstråle bestemme, hvilken type af urinvejsabnormiteter der er til stede. Prune Belly syndrom karakteriseres ofte af:
- Nogle eller mest abdominale muskler er delvist fraværende. Dette giver det rynket eller pruneagtige udseende.
- Selvom musklernes vedhæftninger til knoglerne kan være til stede, er musklerne mindre og tyndere over blæren.
- Abdominalvæggen er tynd, selve maven viser sig at være stor og løs, og tarmene kan ses gennem den tynde abdominalvæg.
- Hudfoldene synes at udstråle fra navlen eller gå over maven.
- Et skridt fra navlen til pubicområdet kan nogle gange være til stede, og undertiden kan navlen knyttes til blæren gennem en kanal (urachus) eller en cyste.
- Flaring af ribbenene eller indsnævring af brystet kan medføre, at brystet bliver deformeret hos børn med syndromet.
- En forstørret blære er til stede i næsten alle tilfælde.
Desværre kan Prune Belly syndrom have meget alvorlige virkninger på spædbarnet. Statistikken viser, at 20% af babyerne dør før fødslen, og 30% dør af nyreproblemer med de første to år af livet. I de resterende 50% af spædbørn er der forskellige grader af urinproblemer.
Prune Belly Syndrome diagnosticeres ofte under en række forskellige navne, såsom abdominal muskelmangel syndrom, medfødt fravær af abdominale muskler, mangel på abdominal muskulatur, Eagle-Barrett syndrom, Obrinsky syndrom eller triads syndrom.
Behandling for Eagle-Barrett
Der er ingen kur mod Eagle-Barrett (svampemuskelsyndrom), men reparationer til urinvejen kan laves.
Nogle kirurger forsøger at rette op på fostrets problemer, før det bliver født, men det har haft blandede resultater. Børn, der er udsat for urinvejsinfektioner, får forebyggende antibiotika og kirurgi kan bringe en drenges testikler ned i hans skrotum.
Nogle gange vil barnets nyrer på trods af den bedste behandling stoppe med at arbejde (nyresvigt). Behandlingen af dette er enten dialyse eller nyretransplantation.
Bedre kirurgiske teknikker, især ved hjælp af laparoskopi, vil gøre de nødvendige reparationsoperationer for et barn med Prune Belly syndrom mindre vanskelige. Da der læres mere om syndromet, kan behandlingerne forbedres, og børn har bidraget til at overleve længere.
Kilder:
Prune Belly Syndrome Network. Om Prune Belly.
Franco, I. (2001). Prune Belly syndrom. eMedicine adgang til http://www.emedicine.com/med/topic3055.htm
Leeners, B., Sauer, I., Schefels, J., Cotarelo, CL, Funk, A. (2000). Prune-belly syndrom: Terapeutiske muligheder, herunder i utero placering af en vesica amniotisk shunt. J Clin Ultrasound, Vol. 28, nr. 9, s. 500-507.