En sjælden lidelse, der påvirker flere systemer
Costello syndrom er en meget sjælden lidelse, som påvirker flere systemer i kroppen, forårsager kort statur, karakteristiske ansigtsegenskaber, vækst omkring næse og mund og hjerteproblemer. Årsagen til Costello syndrom er ikke kendt, selv om genetisk mutation mistænkes. I 2005 fandt forskere ved DuPont Hospital for Children in Delaware (USA) genmutationer i HRAS-sekvensen til stede i 82,5% af de 40 personer med Costello-syndrom, de studerede.
Kun omkring 150 rapporter om Costello syndrom er blevet offentliggjort i den verdensomspændende medicinske litteratur, så det er ikke klart, hvor ofte syndromet faktisk opstår, eller som er mere tilbøjelige til at blive påvirket af det.
Symptomer
Typiske symptomer for Costello syndrom er:
- sværhedsvanskeligheder og voksende efter fødslen, hvilket fører til kort statur
- overdreven løs hud på nakken, håndfladerne, fingre og såler af fødderne (cutis laxa)
- ikke-kræftfremkaldende vækst (papillomata) omkring munden og næseborene
- karakteristisk ansigtsudseende såsom stort hoved, lavtliggende ører med store tykke lopper, tykke læber og / eller brede næsebor
- mental retardation
- fortykket, tør hud på hænder og fødder eller arme og ben (hyperkeratose)
- unormalt fleksible led i fingrene.
Nogle personer kan have begrænsning af bevægelsen ved albuerne eller stramning af senen på bagsiden af ankelen. Personer med Costello syndrom kan have hjertefejl eller hjertesygdomme (kardiomyopati).
Der er en høj forekomst af tumorvækst, både kræft og ikke-kræft, der også er forbundet med syndromet.
Diagnose
Diagnose af Costello syndrom er baseret på det fysiske udseende af et barn født af lidelsen, såvel som andre symptomer, der kan være til stede. De fleste børn med Costello-syndrom har svært ved at fodre, og vokser og vokser, så det kan tyde på diagnosen.
I fremtiden kan genetisk testning for kendte genmutationer forbundet med Costello syndrom bruges til at bekræfte diagnosen.
Behandling
Der er ingen specifik behandling for Costello syndrom, så lægehjælp fokuserer på de symptomer og lidelser der er til stede. Det anbefales, at alle personer med Costello syndrom modtog en kardiologisk evaluering for at søge hjertelidelser og / eller hjertesygdomme. Fysisk og ergoterapi kan hjælpe en person med at nå sit udviklingspotentiale. Langsigtet overvågning af tumorvækst, rygsøjle eller ortopædiske problemer og ændringer i hjertet eller blodtrykket er vigtigt. Livstiden for en person med Costello syndrom vil blive påvirket af tilstedeværelsen af hjerteproblemer eller kræfttumorer , så hvis de er sunde, kan personer med syndromet have en normal levetid.
> Kilder:
> Costello Kids. Om Costello syndrom.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRAS mutationsanalyse i Costello syndrom: Genotype og fænotype korrelation. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Yderligere afgrænsning af hjerteabnormaliteter i Costello syndrom. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), s. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Costello syndrom: Et kræft predisponerende syndrom? Clin Dysmorphol, 9 (4), s. 265-268.
> National organisation for sjældne sygdomme. Costello Syndrome.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Costello syndrom: Præsentation af en sag med opfølgning på 35 år. Neurologia, 20 (3), s. 144-148.