Porphyria omfatter Gunther's sygdom og mindst syv andre tilstande
Porphyria henviser til mindst otte forskellige forhold, der skyldes opbygning af det kemiske porphyrin. Mennesker med porfyri har ikke nok af de enzymer, der gør hæm, et stof, der findes i knoglemarv, røde blodlegemer og lever. Dette enzymmangel tillader porfyriner, som normalt produceres i hele kroppen, at akkumulere i giftige mængder.
Porphyrias er typisk opdelt i to kategorier - akut og ikke-akut. Disse forhold påvirker normalt nervesystemet eller huden. Hver tilstand har sit eget sæt symptomer og behandlinger. Akutte porfyrier forårsager angreb af smerte og neurologiske virkninger, der er svære og fremstår hurtigt. Akutte typer omfatter akut intermitterende porfyri, ALAD-mangelporfyri, variegateporfyri og arvelig coproporphyria. De ikke-akutte typer er porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietiske og medfødte erytropoietiske porfyrier.
Porphyrias er sjældne sygdomme. Sammen påvirker de mindre end 200.000 mennesker i USA.
Akut intermitterende porfyri
Akut intermitterende porfyri (AIP) er den mest alvorlige slags porfyri, hvor angreb udvikler sig over flere timer eller flere dage. De fleste individer, der arver genet for AIP, udvikler aldrig symptomer. Visse stoffer er kendt for at forårsage eller forværre angreb, samt at drikke alkohol, slankekure og hormonelle ændringer.
Et angreb omfatter ofte svær mavesmerter og forstoppelse og kan omfatte kvalme, opkastning, smerter i ryggen, arme og ben, muskelsvaghed og endog hurtig hjerteslag, forvirring og anfald.
Mange gange kan det første AIP-angreb være misdiagnostiseret, og de givne lægemidler kan gøre tingene værre for patienten.
Behandling bør omfatte en kalorieindhold, men hvorfor det hjælper med at lindre en angreb forskere er ikke helt sikker. Heme terapi kan indgives intravenøst. Symptomer løses normalt efter et angreb, men nogle patienter udvikler nerveskader.
De andre akutte porfyrier har symptomer svarende til AIP. ALAD-mangel porfyri er yderst sjælden. I arvelig coproporphyria kan hudens lysfølsomhed forekomme.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) er den mest almindelige af porfyrierne. PCT er erhvervet, hvilket betyder, at det udvikler sig i et individ på grund af udefrakommende faktorer. Disse faktorer kan omfatte jern-, alkohol-, hepatitis C-virus, østrogener (som i p-piller) og rygning - som alle kan forårsage et enzymmangel i leveren, hvilket fører til PCT.
Når det udsættes for solen, kan hudblærerne og huden blive tykkere og mørkere. PCT betragtes som den mest behandlede porfyri. Når symptomer begynder at vise, fjerner en pint blod fra patienten hver en til to uger (op til 5 eller 6 pints af blod i alt) fjerner jern fra leveren og tilbyder relief. PCT opstår normalt ikke efter behandling.
Gunther's sygdom
Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP), også kendt som Gunther's sygdom, er ekstremt sjælden.
Hud symptomer på Gunther's sygdom kan være alvorlig. Sol eksponering kan føre til blærer, ardannelse og øget hårvækst. Berørt hud kan bære bakterier, og ansigtsegenskaber og fingre kan gå tabt ved solskader og infektion. Hepatoerythropoietisk porfyri er også meget sjælden og forårsager hudblærer svarende til Gunther's.
Erythropoietisk Protoporphyria
En lidelse relateret til porphyrias er erytropoietisk protoporphyria (EPP). I EPP akkumuleres protoporphyrin i knoglemarv, røde blodlegemer og leveren. Symptomer viser på huden efter udsættelse for sollys. Disse omfatter hævelse, brænding, kløe og rødme.
Blærer og ardannelse er mindre almindelige, end de er med de andre porfyrier.
Porphyria gener identificeret
Kromosomkortlægning har identificeret alle gener involveret i de defekte enzymer i porfyrierne. DNA-test kan identificere personer, der bærer et af disse defekte gener. Men meget få laboratorier tilbyder denne type test. Prænatal diagnose af medfødt erythropoietisk porfyri er blevet udført såvel som succesfuld genterapi til både CEP og EPP.
Kilder:
The American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T. & Cobos, E. (2000). Akut intermitterende porfyri med beslaglæggelse og lammelse i puerperiet. J Am bestyrelse Fam Pract, vol. 13, nr. 1, 76-79.
Lim, HW & Cohen, JL (1999). Den kutane porphyrias. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, nr. 4, 285-292.