En invalidiserende blodskibsforstyrrelse
Klippel-Trenaunay-Weber syndrom (KTW), også kendt som Parkes-Weber syndrom, er en blodkarforstyrrelse, som er til stede ved fødslen. Forskere er ikke sikre på, hvorfor det sker, fordi det ikke ser ud til at være nedlagt genetisk. Klippel-Trenaunay-Weber syndrom påvirker både mænd og kvinder. Det vides ikke, hvor ofte det forekommer.
Symptomer
Symptomerne på KTW syndrom kan omfatte:
- Et stort portvin vinfarvmærke (normalt det første symptom bemærket) forårsaget af små blodkar under huden. Det kan være mørkt rødt, lilla, hæve op, eller kan have stød på det, der blødes let. Oftest er portvinspletten stor, og da KTW-syndrom normalt rammer et ben (tre gange mere sandsynligt end andre dele), dækker fødselsmærket for eksempel fra skinker og hofte til tå på den berørte side af kroppen.
- hemangiomer - unormale masser af blodkar
- åreknuder
- tangles af blodkar kaldet arteriovenøse misdannelser (AVM'er)
- overdreven vækst af blødt væv og knogle i det berørte ben
Blodkarproblemerne og overvældningen fører til blødning, smerte, hudinfektioner (cellulitis), vanskeligheder med at gå og blodpropper (som kan afbryde blodcirkulationen i benet eller rejse til andre dele af kroppen og forårsage skade). Hver person med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom påvirkes på sin egen måde, og de opståede problemer kan kun være mildt ubehagelige for alvorligt at deaktivere.
To blodkarforstyrrelser med lignende symptomer er Klippel-Trenaunay syndrom og Sturge-Weber syndrom . Både forårsager portvinfarvning og blodkarformationer. I modsætning til Klippel-Trenaunay syndrom omfatter Parkes-Weber syndrom og Sturge-Weber syndrom imidlertid AVM og er mere tilbøjelige til at være mere alvorlige med sværere symptomer.
Diagnose
Symptomerne på Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er til stede ved fødslen. Diagnosen er baseret på symptomerne, især tilstedeværelsen af portvinfarvningen og overdreven vækst af blødt væv eller knogle. En CT-scanning og MR er nyttige til at bestemme omfanget af syndromet.
Behandling
Behandling af KTW syndrom fokuserer på symptomerne. Mange mennesker bliver hjulpet af enkle behandlinger som elastiske kompressionstrømper, som reducerer smerte og hævelse. Laser terapi kan reducere eller eliminere portvinfarvningen. Nogle gange er kirurgi nødvendig for at fjerne et stort hæmangiom eller fjerne overskydende væv fra et ben, der er stærkt overgroet. I sjældne tilfælde kan det berørte ben muligvis amputeres på grund af blodpropper eller alvorlig overgroning.
Selvom svækkende og smertefuldt, har mange mennesker, der har Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, det godt med lidt behandling. Kirurgi er kun nødvendig i svære tilfælde.
Kilde:
> "Beskrivelse af Klippel-Trenaunay syndrom." Forståelse af Klippel-Trenaunay syndrom. Klippel-Trenaunay Syndrome Support Group. 26. maj 2009