Osteopetrose er en knoglesygdom, der får knoglerne til at være for tætte, hvilket fører til let brudte knogler. Osteopetrose forårsager specielle knogleceller, der kaldes osteoklaster til at virke unormalt. Normalt bryder osteoklaster ned gammelt knoglevæv, da nyt knoglevæv vokser. For osteopetrose-patienter bryder osteoklasterne ikke ned i det gamle knoglevæv. Denne knogleopbygning får benene til at vokse.
I hovedet og rygsøjlen sætter denne overvævning pres på nerver og forårsager neurologiske problemer. I knoglerne, hvor knoglemarv sædvanligvis dannes, skummer overvækkningen ud i knoglemarven.
Der er flere typer af osteopetrose: autosomal dominerende osteopetrose, autosomal recessiv osteopetrose og mellemliggende autosomal osteopetrose. Hvilken type du har og sværhedsgraden af tilstanden afhænger af, hvordan den blev arvet.
Autosomal dominerende osteopetrose (ADO)
Oprindelig kaldet Albers-Schonberg sygdom efter den tyske radiolog, der først beskrev det, er denne form for osteopetrose mild og findes normalt hos voksne mellem 20 og 40 år. Voksne med osteopetrose har hyppige knoglebrud, der ikke helbreder godt. Beninfektioner (osteomyelitis), smerte, degenerative arthritis og hovedpine kan også forekomme. ADO er en mild form for osteopetrose. Nogle mennesker må ikke have nogen mærkbare symptomer.
ADO er den mest almindelige form for osteopetrose. Ca. 1 ud af 20.000 mennesker har denne form for tilstanden. Folk med ADO arver kun en kopi af genet, hvilket betyder, at det kom fra kun en forælder (kendt som autosomal dominerende arv). De diagnosticerede med osteopetrose har en 50 procent chance for at overføre tilstanden til deres børn.
Autosomal Recessiv Osteopetrose (ARO)
ARO, også kendt som malign infantil osteopetrose, er en alvorlig form for osteopetrose. ARO begynder at påvirke barnet, før han eller hun er lige født. Spædbørn med ARO har ekstremt skøre knogler (hvis konsistens er blevet sammenlignet med stifter af kridt), der bryder let. Under fødslen kan barnets skulderben bryde.
Ondartet infantil osteopetrose er normalt tydelig ved fødslen. I løbet af det første år af livet vil omkring 75 procent af børn med malign infantil osteopetrose udvikle blodproblemer som anæmi (lavt antal røde blodlegemer) og trombocytopeni (lavt antal blodplader i blodet). Andre symptomer omfatter:
- Lavt indhold af calcium (som kan forårsage anfald)
- Tryk på den optiske nerve i hjernen (hvilket fører til synsforstyrrelse eller blindhed)
- Høretab
- ansigtslammelse
- Hyppige knoglefrakturer
Denne form for osteopetrose er sjælden og påvirker 1 ud af 250.000 mennesker. Tilstanden opstår, når begge forældre har et unormalt gen, der overføres til barnet (kaldet autosomal recessiv arv). Forældrene har ikke lidelsen, selvom de bærer genet. Hvert barn de har har 1 til 4 chancer for at blive født med ARO.
Venstre ubehandlet, den gennemsnitlige levetid for børn med ARO er mindre end ti år.
Intermediate Autosomal Osteopetrose (IAO)
Mellemliggende autosomal osteopetrose er en anden sjælden form for osteopetrose. Kun få tilfælde af tilstanden er blevet rapporteret. IAO kan arves fra en eller begge forældre, og det bliver typisk i barndommen. Børn med IAO kan have en øget risiko for knoglebrud, såvel som anæmi. Børn med IAO har typisk ikke de livstruende knoglemarvabnormiteter, som børn med ARO har. Men nogle børn kan udvikle abnormale calciumindskud i deres hjerne, hvilket fører til intellektuelle handicap.
Tilstanden er også forbundet med renal tubulær acidose, en type nyresygdom.
OL-EDA-ID
I ekstremt sjældne tilfælde kan osteopetrose blive arvet gennem X-kromosomet. Dette er kendt som OL-EDA-ID, en forkortelse af symptomer, som tilstanden forårsager - osteopetrose, lymfødem (unormal hævelse), anhidrotisk ektodermal dysplasi (en tilstand, der påvirker hud, hår, tænder og svedkirtler) og immunbrist. Personer med OL-EDA-ID er tilbøjelige til alvorlige, tilbagevendende infektioner.
Behandlingsmuligheder
Både voksne og barndomsformer af osteopetrose kan have gavn af Actimmune injektioner. Actimmune (interferon gamma-1b) forsinker udviklingen af malign infantil osteopetrose, fordi det forårsager en stigning i knogleresorption (nedbrydning af gammelt knoglevæv) og i rød blodcelleproduktion.
En knoglemarvstransplantation er den eneste komplette kur, der er tilgængelig for malign infantil osteopetrose. Benmargstransplantation har mange risici, men fordelene - undgå barndomsfald - kan opveje risikoen.
Andre behandlinger omfatter ernæring, prednison (hjælper med at forbedre antallet af blodlegemer) og fysisk og erhvervsterapi .
Kilder:
National Institutes of Health. Information til patienter om osteopetrose.
Genetics Home Reference. Osteopetrose. (2016)