Muskeldystrofi (MD) er en gruppe af såkaldte " X-linked" genetiske lidelser, der forårsager progressiv muskel svaghed og degenerering af skelets muskler, der styrer bevægelsen. Ifølge National Institutes of Health er nogle former for MD blevet synlige i barndom eller tidlig barndom, mens andre ikke vises før middelalderen eller senere.
Risikofaktorer
At være X-bundet, påvirker muskeldystrofi næsten udelukkende mænd, hvor mange drenge arver mutationen fra deres mor.
I omkring en tredjedel af børn med muskeldystrofi er deres mor ikke bærer til MD, og de udviklede den som en ny mutation.
Omkring 1 ud af hver 3.500 til 5000 drenge er født med MD, med ca. 400 til 600 nye tilfælde hvert år i USA.
Duchenne MD er den mest almindelige form for muskeldystrofi og skyldes fraværet af protein dystrofin. Dette er en ødelæggende lidelse, der udvikler sig hurtigt, med de fleste syge (som er næsten alle drenge) ude af stand til at gå i alderen 12 og har brug for åndedrætsværn at trække vejret.
Becker MD svarer til, men mindre alvorlig end Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD begynder normalt i teenageårene og forårsager progressiv svaghed i ansigts, arme, ben og muskler i skuldrene og brystet. Det skrider langsommere end Duchennes og symptomer spænder fra mild til invaliderende.
Den mest almindelige voksenform for sygdommen er Myotonic MD. Dens symptomer omfatter muskelspasmer, katarakter og endokrine og cardiale abnormiteter.
Ifølge Centers for Disease Control er der nogle få behandlinger, der kan hjælpe med at bremse udviklingen af muskelabsorption, såsom brugen af steroider, men der er ingen kur. "
Symptomer på muskeldystrofi hos småbørn
Tegn på Duchenne MD begynder først at vise, når et barn er i alderen 3 og 6 år, og de bemærker, at deres barn har problemer med motoriske færdigheder.
Barnet kan falde ned ofte, har svært ved at komme op, når han sidder eller ligger ned eller har svært ved at klatre op ad trappen. Børn kan gå med skuldre skubbet tilbage eller på deres tæer i en slags waddle, eller kan forsinkes gå på egen hånd. Forældre kan også bemærke, at barnet har forstørrede kalvemuskler på grund af pseudohypertrofi. At blive træt nemt under rutinemæssig fysisk aktivitet er et andet symptom på MD.
Diagnose
Hvis din børnelæge har mistanke om, at dit barn kan have muskeldystrofi, vil de sandsynligvis begynde med at teste kreatinkinaseniveauet (CK) i dit barns blod. Dette muskelenzym er meget højt hos børn med muskeldystrofi.
Hvis din læge opdager et højt CK-niveau, vil de sandsynligvis gøre DNA-test for at lede efter mutationer i genet, der gør dystrofin. Hvis denne genetiske test er negativ, kan der foretages en muskelbiopsi for at bekræfte diagnosen muskeldystrofi.
Nyfødte screening
Selv om det er muligt at skærmfødte nyfødte til muskeldystrofi ved at teste deres niveau af kreatinkinase, udføres det ikke rutinemæssigt. Et af de store problemer er, at kun ca. 10 procent af nyfødte med et højt CK-niveau vil faktisk have muskeldystrofi. De øvrige 90 procent vil have CK niveauer, der vender tilbage til det normale, når de er få uger gamle.
Behandling
NIH rapporterer, at "prognosen for MD varierer alt efter typen af MD og progressionen af lidelsen." Nogle tilfælde kan være milde og udvikles meget langsomt over en normal levetid, mens andre tilfælde kan have en mere markant udvikling af muskelsvaghed, funktionshæmning og tab af evnen til at gå. Hvis dit barn havde en MD diagnose, kan du lære mere om dit barns tilfælde, da du bygger dit team af betroede sundhedspersonale.
Kilder:
Centers for Disease Control. Duchenne / Becker Behandling og pleje. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
National Institutes of Health. Information om muskeldystrofi.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.