Genetisk muskelforstyrrelse
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en af ni typer af muskeldystrofi, en gruppe af genetiske lidelser, der påvirker brugen af frivillige muskler i kroppen. Duchenne MD er arvet som en X-linked lidelse . På grund af den måde, det arves, påvirker Duchenne MD primært drenge. Piger kan arve genet for DMD, men har ingen symptomer på sygdommen.
Duchenne MD påvirker ca. 1 ud af hver 3.500 levende mandlige fødsler (ca. 20.000 nye tilfælde hvert år). Det påvirker børn af alle etniske baggrunde. Genet for DMD forårsager en fravær af dystrophin, et protein, som hjælper med at holde muskelceller intakte. Dette betyder, at muskelceller let beskadiges og bliver svage over tid.
Symptomer
En dreng med Duchenne MD udvikler normalt normalt som et spædbarn. Symptomerne på DMD begynder typisk mellem 2 og 6 år. Det berørte barn kan:
- har svært ved at gå, løbe eller klatre trapper på grund af svaghed i ben og bækken
- kæmper for at løfte hovedet eller har en svag hals
- har brug for hjælp med at komme op fra gulvet
- gå med benene fra hinanden
- stå og gå med brystet og maven sidder fast (eller har en sving tilbage)
- brug Gower manøvren til at komme op fra gulvet (går i hånden op i benene i stedet for at stå lige op på grund af svage benmuskler)
Duchenne MD påvirker i sidste ende alle musklerne i kroppen, herunder hjerte og vejrtrækningsmuskler, så som barnet bliver ældre symptomer kan omfatte:
- træthed
- åndedrætsbesvær
- hjerteproblemer på grund af et forstørret hjerte
- tab af evne til at gå i alderen 12 år
- svaghed i arme og hænder
Diagnose
Diagnose af Duchenne MD er normalt baseret på udviklingen af symptomerne i barnets førskoleår. Forældre eller lærere begynder at opdage, at drengen har svært ved at klatre op ad trappen eller holde op med andre børn.
I de tidlige stadier af DMD kan en blodprøve for kreatinkinase (CK eller CPK) vise forhøjede niveauer, der er 10 til 100 gange normale. Denne test viser, at muskelskade forekommer, men bekræfter ikke diagnosen. Genetisk testning - kigger på DMD-genets tilstedeværelse - er den bedste måde at bekræfte diagnosen på. Når et barn er kendt for at have DMD, kan andre familiemedlemmer testes for at se, hvem der ellers også kan have genet.
Behandling
Selvom meget forskning om Duchenne MD er ved at blive gjort, er der ingen kur endnu eller en måde at stoppe sygdommen fra at blive værre over tid. Medicinsk prednison kan nedsætte muskelforsinkelsen, forbedre styrken og hjælpe med at genoprette energi, men det har alvorlige bivirkninger, når det tages i lang tid. Medicin kan blive taget, hvis der er hjerteproblemer. Fysisk og ergoterapi hjælper med at opretholde fleksibilitet og forhindre de svækkede muskler i at blive kontraherende. Aerob aktivitet som svømning er meget god for drenge med DMD. Talerapi kan være nødvendig, hvis barnet har svært ved at tale eller kommunikere.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, vil drengen have brug for adaptive indretninger som fester og en kørestol. På grund af vejrtræknings problemer kan nogle drenge have en tracheostomi rør kirurgisk placeret i deres luftrør (luftrør), og nogle kan have brug for åndedrætsværn.
Selv med den bedste lægehjælp lever unge mænd med Duchenne MD normalt ikke ud over deres tidlige trediver på grund af det livstruende hjerte og vejrtrækningsproblemer, der udvikler sig på grund af sygdommen.
> Kilder:
> "Duchenne Muskeldystrofi (DMD)." Sygdomme. Juli 2007. Muskeldystrofi Association.
> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page." Lidelser. 15 sep 2008. National Institute > for > neurologiske forstyrrelser og slagtilfælde.
> "Om Duchenne." Forstå Duchenne. Modersproget muskeldystrofi. 1 okt 2008