For de fleste forskere handler livet om reproduktion. På et biologisk niveau kan organismer som mennesker, svampe, planter og bakterier betragtes som udførlige proteinbaserede måder til bits af deoxyribonukleinsyre (DNA) til at kopiere sig mere effektivt.
Faktisk strækker man sig til at reproducere selv uden for levende organismer. Virus er et eksempel på en mærkelig limbo mellem levende og nonliving.
På en måde er en virus lidt mere end en reproduktiv maskine. I tilfælde af nogle vira, som human immunodeficiency virus ( HIV ), er DNA ikke engang molekylet, der driver reproduktion. Et andet nukleotid, RNA (ribonukleinsyre), er drivfaktoren.
Hvad er en prionsygdom?
Prions (udtalte præstationer i USA, pry-ons i Storbritannien) fjernes endnu længere fra de bedre forstås reproduktionsmekanismer, der involverer DNA og RNA. DNA og RNA er nukleotider, en kemisk struktur, der anvendes til fremstilling af proteiner, byggestenene af levende organismer designet til at sikre en vellykket reproduktion. Et prion er et protein, der ikke kræver et nukleotid at reproducere - prion er mere end i stand til at tage sig af sig selv.
Når et unormalt foldet prionprotein løber ind i et normalt prionprotein, transformerer det normale protein til et andet abnormt foldet sygdomsfremkaldende prion. Resultatet er en ubarmhjertig kaskade af muteret protein.
I tilfælde af arvelig prionsygdom er det genmutationen, der forårsager unormal foldning af prionprotein. Desværre er disse de samme proteiner, der anvendes af hjerneceller for at fungere ordentligt, og så dør cellerne som følge heraf, hvilket fører til en hurtigt progressiv demens. Mens et sygdomsfremkaldende prion kan ligge i dvale i årevis, når symptomer endelig bliver tydelige, kan døden følge så hurtigt som et par måneder.
Der er fem hovedtyper prionsygdomme, der i øjeblikket er anerkendt hos mennesker: Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD), variant Creutzfeldt-Jakobs sygdom (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndromet (GSS) og dødelig familiens søvnløshed (FFI). Imidlertid opdages nyere former for prionsygdom.
Hvordan de udvikler sig
Prionsygdomme kan erhverves på tre måder: familiær, erhvervet eller sporadisk. Den mest almindelige måde at udvikle en prionsygdom på synes at være spontan, uden infektion eller arv. Omkring en ud af en million mennesker udvikler denne mest almindelige form for prionsygdom. Nogle prionsygdomme, som CJD, GSS og FFI, kan arves. Andre er spredt ved tæt kontakt med prionproteinet. For eksempel blev kuru spredt af kannibalistiske ritualer i New Guinea. Når hjerner blev spist som en del af ritualet, blev prionerne indtaget, og sygdommen ville sprede sig. Et mindre eksotisk eksempel er vCJD, som er kendt for at sprede sig fra dyr til mennesker, når vi indtager kødet. Dette er almindeligvis kendt som "gal koe sygdom" og opstår, når prion eksisterer i den levende ko. Andre dyr, som elg og får, har også vist sig at havne prionsygdomme. Selvom det er ualmindeligt, kan prionsygdomme også spredes på kirurgiske instrumenter.
Symptomer
Mens alle prionsygdomme forårsager lidt forskellige symptomer, synes alle prioner at have en unik kærlighed til nervesystemet. Mens bakterielle eller virale infektioner hyppigt høres om i mange forskellige dele af kroppen - herunder hjerneprionssygdomme synes udelukkende at forårsage neurologiske symptomer hos mennesker, selv om proteinerne selv kan findes i en bred vifte af humant væv. Tid kan vise, at en prionlignende mekanisme ligger bag sygdomme udenfor hjernen.
Virkningen på nervesystemet er dramatisk. De fleste prionsygdomme forårsager det, der er kendt som en spongiform encephalopati.
Ordet spongiform betyder, at sygdommen eroderer hjernevæv, der skaber mikroskopiske huller, der gør vævet til at ligne en svamp. Sædvanligvis er slutresultatet en hurtigt progressiv demens, hvilket betyder, at offeret mister sin evne til at tænke som hun plejede i løbet af måneder til nogle få år. Andre symptomer omfatter kløe ( ataksi ), unormale bevægelser som chorea eller tremor og ændrede søvnmønstre.
En af de skræmmende ting ved prionsygdom er, at der kan være en længere periode med inkubation mellem, hvornår nogen udsættes for et prion, og når han udvikler symptomer. Folk kan gå i årevis, før de prioner, de har båret, bliver tydelige, med typiske neurologiske problemer.
Behandling
Desværre er der ingen kur mod prionsygdom. I bedste fald kan lægerne forsøge at hjælpe med at kontrollere symptomer, der forårsager ubehag. I en lille europæisk undersøgelse forårsagede en medicin Flupirtine (ikke tilgængelig i USA) let forbedret tænkning hos patienter med CJD, men forbedrede ikke deres levetid. En undersøgelse af stofferne chlorpromazin og quinacrin viste ingen forbedring. På nuværende tidspunkt forbliver prionsygdomme universelt dødelige.
Kilder:
Geschwind MD, ShuH, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Hurtig progressiv demens. Annaler for Neurology 2008; 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Adams og Victor's Neurology Principles, 9. udgave: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009