En gruppe af lidelser, der progressivt påvirker dine nerver
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) repræsenterer en gruppe af lidelser, der forårsager defekter i nerverne i dine arme og ben. Disse nervefejl kan fortsætte med at forårsage muskelsvaghed, atrofi og sensorisk tab.
Typer af Charcot-Marie-Tandsygdom
Der er flere typer Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom. I CMT Type 1 lidelser påvirker sygdommen myelinskeden , isolering af nerverne.
I CMT Type 2 lidelser påvirkes nerverne selv. CMT Type 3 (Dejerine-Sottas sygdom), CMT Type 4 og CMT X, som Type 1, påvirker myelinkappen.
CMT findes over hele verden, der påvirker folk med alle etniske baggrunde. Omkring 150.000 mennesker i USA har CMT og 1 ud af 2.500 over hele verden lever med betingelsen. CMT blev først beskrevet af forskere Jean-Marie Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth i 1886, Charcot-Marie-Tooth anses for sjældent. CMT er til tider blevet kaldt peroneal muskelatrofi eller arvelig motor og sensoriske neuropatier.
De fleste tilfælde af Charcot-Marie-Tooth videreføres genetisk som en kromosomal defekt. Ca. 15 procent af tilfældene opstår uden nogen familiehistorie. Sygdommen bliver normalt tydelig mellem 15 og 20 år.
Hvad er symptomerne?
Første tegn på CMT signaleres normalt ved mundproblemer, dette kan omfatte forstuvede ankler, tripping eller forekomme klodset.
Når sygdommen skrider frem, kan fodbueene blive høje og tæerne krøllede. Det kan være svært for mennesker med CMT at løfte deres fødder op. Personer med CMT må muligvis gå meget forsigtigt og bøje knæet for at løfte deres fod, mens de går.
Håndsvaghed kan begynde med problemer med at skrive eller bruge lynlåse eller knapper.
Smerter i muskler og muskler kan udvikle sig.
Selv blandt medlemmer af samme familie kan CMT's sværhedsgrad variere. For eksempel kan en person næppe mærke til nogen symptomer, mens den anden har foddeformiteter og vanskeligheder med at gå. Personer med CMT kan være kortere i stil og have tætte øjne.
CMT påvirker i de fleste tilfælde ikke andre dele af kroppen som hjernen eller hjertet, mental evne og forventet levealder er begge normale. Tilstanden er ikke dødelig, men der er ingen kur.
Ca. 15 procent af personer med CMT har en form for lidelsen forbundet med X-kromosomet (kaldet CMTX). Undersøgelser har vist, at personer med CMTX kan have forbigående symptomer på centralnervesystemet ud over de mere almindelige symptomer. Alvorlige tilfælde af CMT kan også medføre vejrtrækningsbesvær.
Hvordan er CMT diagnosticeret?
Hvis lægen mistænker CMT på grund af hånd-, ben- og fodsvaghed, kan specielle tests af nerverne ( nerve ledningshastighed eller NCV) og musklerne ( elektromyogram eller EMG) gøres for at bekræfte diagnosen. Særlige genetiske tests kan identificere nogle typer CMT.
Hvordan behandles CMT?
Da der ikke er nogen kur eller måde at bremse sygdomsprocessen, er behandlingen fokuseret på at lindre symptomerne.
Benbeslag og specielle sko kan hjælpe med at gå, ligesom fysisk terapi . Nogle gange kan fodkirurgi ( osteotomi eller arthrodesis ) være nødvendig for at korrigere deformerede fødder. Medicin kan gives for at lindre muskelsmerter og kramper.
Kilder:
Muskeldystrofi Association. Fakta om Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth sygdom. eMedicine.
National Institute for Neurological Disorders and Stroke. Charcot-Marie-Tooth Disorder Information Page.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Charcot joint. Orthopade, 28 (6), 550-558.