Neurofibromatosis er en genetisk nervesygdomme, der får tumorer til at vokse omkring nerver. Der er tre typer neurofibromatose: type 1 (NF1), type 2 (NF2) og schwannomatose. Anslået 100.000 amerikanere har en form for neurofibromatose. Neurofibromatosis forekommer hos både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde.
Neurofibromatosis type 1 kan enten være arvet i et autosomalt dominerende mønster, eller det kan skyldes en ny genmutation i et individ.
Genet for neurofibromatosis type 1 er placeret på kromosom 17.
Symptomer
Neurofibromatosis type 1 er den mest almindelige type neurofibromatose. Det forekommer hos ca. 1 ud af 4000 fødsler. Symptomer på NF1 inkluderer:
- lysbrune pletter (cafe-au-lait pletter) på huden
- tumorer omkring nerver (kaldet neurofibromer)
- frynser i armhulerne eller i lyskefladerne
- vækst på øjenets iris (kaldet Lisch nodules eller iris hamartomas)
- tumorer på synsnerven i øjet (optisk gliom)
- unormal bukning af rygsøjlen (skoliose)
- misdannelse af andre knogler
Mange børn med NF1 har større end normal hovedomkreds og er kortere end gennemsnittet. Næsten 50% har taleproblemer, læringsforstyrrelser, anfald eller hyperaktivitet. Personer med NF1 kan også have hovedpine, hjertefejl, højt blodtryk eller blodkar sygdom (vaskulopati).
Diagnose
Symptomerne på NF1 er ofte til stede ved fødslen eller kort tid efter, og er næsten altid til stede efter 10 år.
For børn at blive diagnosticeret med NF1 skal de vise mindst to af de ovennævnte symptomer. Udover en fysisk undersøgelse kan lægerne bruge specielle lamper til at undersøge huden for cafe-au-lait pletter. I NF1 er seks eller flere af disse pletter til stede, og de måler mere end 5 mm i diameter hos børn eller mere end 15 mm i diameter hos unge og voksne.
Magnetic resonance imaging (MR), røntgenbilleder, computertomografi (CT) scanninger og andre tests kan gøres for at se efter neurofibromer og unormale knogler. Genetisk test ved blodprøve kan gøres for at detektere defekter i NF1 genet.
Behandling
Læger ved ikke, hvordan man kan stoppe svulsterne fra at vokse i neurofibromatose. Kirurgi kan bruges til at fjerne tumorer, der forårsager smerte eller problemer med syn eller hørelse. Kemiske eller strålingsbehandlinger kan anvendes til at reducere tumormængden. I NF1 kan nogle knoglemalformationer, såsom skoliose, behandles med kirurgi eller seler.
Andre symptomer såsom smerte, hovedpine eller anfald kan håndteres med medicin eller andre behandlinger.
Kilder:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet." Lidelser. 13. dec 2007. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
> "Læring om neurofibromatose." Specifikke genetiske sygdomme. 27. november 2007. National Human Genome Research Institute.