Joubert syndrom er en genetisk fødselsdefekt, hvor hjerneområdet, der styrer balance og koordinering, er underudviklet. Det forekommer hos både mænd og kvinder, hos cirka en ud af 100.000 fødsler. Joubert syndrom forekommer ofte i et barn uden sygdomshistorie, men i nogle børn synes syndromet at være arvet.
Symptomer
Symptomerne på Joubert syndrom er relateret til underudviklingen af et hjerneområde kaldet cerebellar vermis, som kontrollerer balance og muskel koordinering.
Symptomerne, som kan variere fra mild til svær afhængig af hvor meget hjernen er underudviklet, kan omfatte:
- Perioder med unormalt hurtig vejrtrækning (episodisk hyperpnea), som kan virke som panting
- rykkede øjenbevægelser (nystagmus)
- karakteristiske ansigtsfunktioner som hængende øjenlåg (ptosis), åben mund med fremspringende tunge, lavtliggende ører
- mental retardation
- vanskeligheder med at koordinere frivillige muskelbevægelser (ataxi)
Andre fødselsdefekter som ekstra fingre og tæer (polydaktyly), hjertefejl eller spaltet læbe eller gane kan være til stede. Beslag kan også forekomme.
Diagnose
Det mest udtalte symptom hos et nyfødt spædbarn med Joubert syndrom er perioder med unormalt hurtig vejrtrækning, som kan følges ved at stoppe vejret (apnø) i op til et minut. Selvom disse symptomer kan forekomme i andre lidelser, er der ingen lungeproblemer i Joubert syndrom, som hjælper med at identificere det som årsagen til unormal vejrtrækning.
En magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) -scanning kan lede efter de hjerneabnormiteter, der er til stede i Joubert-syndromet og bekræfte diagnosen.
Behandling
Der er ingen kur mod Joubert syndrom, så behandling fokuserer på symptomerne. Spædbørn med unormal vejrtrækning kan have en vejrtrækning (apnø) til brug hjemme, især om natten.
Fysisk, erhvervsmæssig og tale terapi kan være nyttig for nogle enkeltpersoner. Personer med hjertefejl, spalt læbe eller gane eller anfald kan kræve mere lægehjælp.
Kilder:
> Merritt, Linda. "Anerkendelse af de kliniske tegn og symptomer på Joubert syndrom." Fremskridt i Neonatal Care 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrome Information Page." Lidelser. 13 feb 2007. National Organization for Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.