Degenerativ hjernesygdom
Canavan sygdom er en af en gruppe af genetiske sygdomme kaldet leukodystrophies, der resulterer i defekter i myelin kappe, der dækker nerveceller i hjernen. I canavan sygdom forårsager en genetisk mutation på kromosom 17 en mangel på et enzym kaldet aspartoacylase. Uden dette enzym opstår der en kemisk ubalance, der forårsager ødelæggelsen af myelin i hjernen.
Dette forårsager sund hjernevæv at degenerere til svampet væv fuld af mikroskopiske væskefyldte rum.
Canavan sygdom er arvet i et autosomalt recessivt mønster , hvilket betyder at et barn skal arve en kopi af det muterede gen fra hver forælder for at udvikle sygdommen. Selv om canavan sygdom kan forekomme i enhver etnisk gruppe, forekommer det hyppigere blandt askenkeni-jøder fra polen, litauen og det vestlige russland og blandt saudiarabiske arabere.
Symptomer
Symptomerne på canavan sygdom forekommer tidligt i barndommen og bliver værre over tid. De kan omfatte:
- nedsat muskel tone (hypotoni)
- svage nakke muskler forårsager dårlig hovedkontrol
- unormalt stort hoved (makrocephali)
- benene holdes unormalt lige (hyperextension)
- arm muskler tendens til at være bøjet
- tab af motoriske færdigheder
- mental retardation
- anfald
- blindhed
- fodringsproblemer
Diagnose
Hvis et spædbarns symptomer tyder på Canavan sygdom, kan der foretages flere tests for at bekræfte diagnosen.
En computertomografi (CT) -scanning eller magnetisk resonansbilleddannelse (MR) i hjernen vil lede efter degenerering af hjernevæv. Blodprøver kan gøres for at screene for det manglende enzym eller at lede efter den genetiske mutation, der forårsager sygdommen.
Behandling
Der er ingen kur mod canavan sygdom, så behandling fokuserer på at håndtere symptomerne.
Fysisk, erhvervsmæssig og tale terapi kan hjælpe et barn med at nå sit udviklingspotentiale. Fordi Canavan sygdom bliver gradvist værre, dør mange børn i en ung alder (før 4 år), selvom nogle kan overleve i deres teenagere og tyverne.
Genetisk testning
I 1998 vedtog American College of Obstetricians og Gynecologists en holdning erklæring, der anbefaler, at læger tilbyder carrier test for Canavan sygdom til alle enkeltpersoner af Ashkenazi jødiske baggrund. En bærer har en kopi af genmutationen, så han eller hun udvikler ikke sygdommen, men kan passere genmutationen til børn. Det anslås, at 1 ud af 40 personer i Ashkenazi jødiske befolkning bærer genmutationen for canavan sygdom.
Det anbefales, at par, der er i fare for at bære det muterede gen, testes, før de bliver gravid. Hvis testresultaterne viser, at begge forældre er bærere, kan en genetisk rådgiver give mere information om risikoen for at få en baby med Canavan sygdom. Mange jødiske organisationer tilbyder genetisk testning for canavan sygdom og andre sjældne sygdomme i USA, Canada og Israel.
Kilder:
> "Canavan Disease." Disorders A - Z. 2 July 2008. National Organization for Neurological Disorders and Stroke.
> "Canavan Disease." Typer af leukodystrofi. 2 aug 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Hvad er canavan sygdom?" Sygdommene. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.