CIPA-sygdom: Når en person ikke kan føle smerte

Medfødt ufølsomhed overfor smerte og anhydrosis (CIPA) er en sjælden arvelig sygdom, der forårsager, at berørte personer ikke kan mærke smerte og ikke kan svede (anhydrosis). Det kaldes også arvelig sensorisk og autonom neuropati type IV (HSAN IV).

Dette navn er meget beskrivende, fordi det definerer flere vigtige kendetegn ved sygdommen.

Tilstanden er arvelig, hvilket betyder at den løber i familier. Sensorisk neuropati betyder, at det er en nervesygdom, der specifikt påvirker nerverne, der styrer sensation. Autonome nerver er nerverne der styrer overlevelsesfunktionerne i kroppen. CIPA eller HSAN IV påvirker specifikt de autonome nerver, der styrer sved.

Symptomer på CIPA

CIPA sygdom er til stede ved fødslen og gør folk ude af stand til at mærke smerte eller temperatur og kan ikke svede. Symptomerne bliver tydelige i barndommen, og sygdommen diagnosticeres typisk i barndommen.

Mangel på smerte: De fleste mennesker, der har CIPA, klager ikke over "mangel på smerte" eller "manglende sved." I stedet oplever børn med CIPA oprindeligt skader eller forbrændinger uden at græde, klager eller endda bemærker. Forældre kan bemærke, at et barn med CIPA er et mildt barn, snarere end at bemærke et problem. Efter et stykke tid kan forældre begynde at undre sig over, hvorfor barnet ikke reagerer på smerte, og barnets læge vil sandsynligvis køre nogle diagnostiske tests for nervesygdomme.

Børn med CIPA bliver typisk gentagne gange skadet eller brændt, fordi de ikke undgår smertefuld aktivitet. Og de kan endda udvikle inficerede sår, fordi de ikke instinktivt beskytter deres sår mod yderligere smerte. Nogle gange skal børn med CIPA vurderes med medicinsk behandling for for store skader.

Når lægeholdet observerer usædvanlig rolig adfærd i ansigtet af smerte, kan dette medføre en evaluering af sensorisk neuropati.

Anhydrosis (manglende svedtendens): Hydrosis betyder svedtendens. Anhydrosis betyder manglende svedtendens. Svært på overfladen af ​​huden hjælper normalt med at afkøle kroppen, når vi bliver for varme fra motion eller ved høj feber. Børn (og voksne) med CIPA lider af konsekvenser af anhydrois, såsom for højt høje feber, fordi de ikke har den "afkøling" beskyttelse, som sveden kan give.

Diagnose

Der er ikke enkle røntgenundersøgelser eller blodprøver, der kan identificere CIPA. Nogle mennesker, der har CIPA, har unormalt underudviklede nerver og manglende svedkirtler på en biopsi.

Den mest endelige diagnostiske test for CIPA er en genetisk test , som kan gøres før fødslen eller under barndommen eller i voksenalderen. Der er en kendt genetisk abnormitet, som identificerer CIPA, og det kaldes det humane TRKA (NTRKI) gen, der er placeret på kromosom 1 (1q21-q22). En genetisk DNA-test kan identificere en abnormitet af dette gen, hvilket bekræfter diagnosen af ​​CIPA.

Primære årsager

CIPA er en arvelig sygdom. Det er autosomalt recessiv , hvilket betyder, at enhver, der har CIPA, skal arve genet fra begge forældre.

Typisk bærer forældrene til et berørt barn genet, men har ikke sygdommen, hvis de kun arvede genet fra en forælder.

Det unormale gen, der er ansvarligt for CIPA, human TRKA (NTRK1), er et gen, der leder kroppen til udvikling af modne nerver. Det fremmer specifikt nervevækst ved kodning af en receptor kaldet tyrosinkinase (RTK), som er autophosphoryleret som respons på nervevækstfaktor (NGF).

Når dette gen er defekt, som det er blandt dem, der har CIPA, udvikler de sensoriske nerver og nogle autonome nerver ikke fuldt ud, og følgelig kan de sensoriske nerver ikke fungere korrekt for at mærke budskaber om smerte og temperatur, og kroppen kan ikke producere sved.

Behandling for CIPA

På nuværende tidspunkt er der ingen tilgængelig behandling, der kan helbrede CIPA sygdom eller erstatte den manglende følelse af smerte eller sveden.

Børn med sygdommen skal lære at forsøge at forebygge skader og overvåge skader nøje for at undgå infektion. Forældre og andre voksne, der bryr sig om børn med CIPA, skal også forblive opmærksomme, da børn naturligvis vil kunne prøve nye ting uden fuldt ud at forstå den potentielle betydning af fysiske skader.

Forventninger

Hvis du eller en elsket er blevet diagnosticeret med CIPA, kan du have et sundt og produktivt liv med god lægehjælp og livsstilsjusteringer. At vide, at det er en genetisk sygdom, er en vigtig overvejelse, når det gælder familieplanlægning.

CIPA er en sjælden lidelse, og det kan ofte hjælpe med at finde supportgrupper for unikke sundhedsproblemer med hensyn til at opnå social støtte og lære praktiske tips til at hjælpe med at leve med CIPA lettere.

> Kilder:

> En omfattende funktionel analyse af NTRK1 Missense Mutations forårsager arvelig sensorisk og autonom neuropati type IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63

Mutationer i TrkA, der forårsager kongenitalt ufølsomhed over for smerter med anhidrosis (CIPA) inducerer fejlfældning, aggregering og mutationsafhængig neurogeneration ved dysfunktion af den autofagiske fluks. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 okt. 7; 291 (41