En neurodegenerativ lidelse
MELAS syndrom (mitokondriell myopati, encefalopati, mælkesyreose og slagtilfælde) er en progressiv neurodegenerativ lidelse forårsaget af mutationer i mitokondrie DNA. Mitokondrier er strukturerne inde i vores celler, der stort set er ansvarlige for at producere den energi, som cellerne har brug for at gøre deres arbejde. Mitokondrier har deres eget DNA, som altid er arvet fra moderen.
MELAS syndrom er imidlertid ofte ikke arvet; mutationen i denne lidelse opstår ofte spontant.
Fordi sygdommen er dårligt kendt og kan være vanskelig at diagnosticere, er det endnu ikke kendt, hvor mange personer der har udviklet MELAS over hele verden. Syndromet påvirker alle etniske grupper og både mænd og kvinder.
Berørte personer begynder normalt at vise symptomer mellem 4 og 40 år. Prognosen er dårlig; sygdommen er ofte dødelig. Der er ingen kur mod MELAS syndrom; lægehjælp er i vid udstrækning støttende.
Symptomer
Da der findes defekte mitokondrier i alle celler hos patienter med MELAS syndrom, kan mange former for symptomer udvikle sig, hvilket ofte svækker. Strokes forårsage hjerneskade, hvilket fører til anfald , følelsesløshed eller delvis lammelse. Encefalopati (hjernesygdom) forårsager tremor, muskelspasmer, blindhed, døvhed og kan føre til demens. Myopati (muskelsygdom) forårsager vanskeligheder med at gå, flytte, spise og tale.
Diagnose
Hos mange personer med MELAS syndrom er et slagtilfælde eller lignende symptomer som hovedpine, opkastning eller anfald, den første anelse om, at noget er forkert. Den første slagtilfælde forekommer normalt i barndommen mellem 4 og 15 år, men det kan forekomme hos spædbørn eller hos unge voksne.
Forud for det første slagtilfælde kan barnet være langsomt til at vokse og udvikle sig, have indlæringsvanskeligheder eller opmærksomhedsunderskud.
Test kan kontrollere niveauet af mælkesyre i blodet og cerebrospinalvæsken . Blodprøver kan tjekke for et enzym (kreatinkinase), der er til stede i muskelsygdom. En muskelprøve (biopsi) kan testes for den mest almindelige genetiske defekt, der findes i MELAS. Brain imaging undersøgelser, såsom computertomografi (CT scan) eller magnetisk resonans imaging (MRI), kan søge tegn på hjerneskade fra slagtilfælde.
Behandling
Desværre er der endnu ingen behandling for at stoppe den skade, der er sket af MELAS syndrom, og resultatet for personer med syndromet er normalt dårlig. Moderat trædemølle træning kan hjælpe med at forbedre udholdenhed hos personer med myopati. Metabolske terapier, herunder kosttilskud, har vist fordele for nogle individer. Disse behandlinger omfatter coenzym Q10, phylloquinon, menadion, ascorbat, riboflavin, nicotinamid, kreatinmonohydrat, idebenon, succinat og dichloracetat. Hvorvidt disse kosttilskud vil hjælpe alle individer med MELAS syndrom, undersøges stadig.
Kilder:
Scaglia, F. (2002). MELAS syndrom. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Naturhistorie af MELAS associeret med mitokondrie DNA m.3243A> G genotype. Neurology 2011; 77: 1965.