En genetisk nervesygdom
Neurofibromatosis type 2 er en af tre typer af genetiske nervesystemforstyrrelser, der får tumorer til at vokse omkring nerver. De tre typer af neurofibromatose er type 1 (NF1) , type 2 (NF2) og schwannomatose. Anslået 100.000 amerikanere har en form for neurofibromatose. Neurofibromatosis forekommer hos både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde.
Neurofibromatosis kan enten være arvet i et autosomalt dominant mønster, eller det kan skyldes en ny genmutation i et individ. Genet for neurofibromatosis type 2 er placeret på kromosom 22.
Symptomer
Neurofibromatosis type 2 er mindre almindelig end NF1. Det påvirker omkring 1 ud af 40.000 mennesker. Symptomer omfatter:
- tumorer i vævet omkring den ottende kraniale nerven (kaldet vestibulære schwannomer)
- høretab eller døvhed eller ringe i øret (tinnitus)
- svulster i rygmarven
- meningiom (tumor på membranen, der dækker rygmarven og hjernen) eller andre hjernetumorer
- katarakter i øjnene i barndommen
- balance problemer
- svaghed eller følelsesløshed i en arm eller et ben
Diagnose
Symptomerne på neurofibromatosis type 2 ses typisk mellem 18 og 22 år. Det hyppigste første symptom er høretab eller ringe i ørerne (tinnitus). For at diagnosticere NF2 søger en læge efter schwannomer langs begge sider af den ottende kraniale nerven eller en familiehistorie af NF2 og en schwannoma på den ottende kraniale nerven før alder 30.
Hvis der ikke er nogen schwannoma på den ottende kraniale nerve, kan tumorer i andre dele af kroppen og / eller grå stær i øjnene i barndommen hjælpe med at bekræfte diagnosen.
Da høretab kan være til stede i neurofibromatosis type 2, vil der blive udført en høreprøve (audiometri). Brainstem auditory evoked response (BAER) test kan hjælpe med at bestemme om den ottende kraniale nerve fungerer korrekt.
Magnetic resonance imaging (MRI), computertomografi (CT) scanning og røntgenstråler bruges til at søge tumorer i og omkring de auditive nerver. Genetisk test ved blodprøve kan gøres for at se efter defekter i NF2 genet.
Behandling
Læger ved ikke, hvordan man kan stoppe svulsterne fra at vokse i neurofibromatose. Kirurgi kan bruges til at fjerne tumorer, der forårsager smerte eller problemer med syn eller hørelse. Kemiske eller strålingsbehandlinger kan anvendes til at reducere tumormængden.
I NF2, hvis en operation foretaget for at fjerne en vestibulær schwannoma forårsager høretab, kan et auditivt hjernestammeimplantat bruges til at forbedre hørelsen.
Andre symptomer såsom smerte, hovedpine eller anfald kan håndteres med medicin eller andre behandlinger.
Coping og Support
Omsorg for en person, især et barn, med kronisk lidelse som neurofibromatose kan være en udfordring.
For at hjælpe dig med at klare:
- Find en primærplejelæge du kan stole på, og hvem kan koordinere dit barns pleje med andre specialister.
- Deltag i en støttegruppe for forældre, der bryr sig om børn med neurofibromatose, ADHD, særlige behov eller kroniske sygdomme generelt.
- Accept hjælp til daglige behov såsom madlavning, rengøring, omsorg for dine andre børn eller blot at give dig en nødvendig pause.
- Søg akademisk støtte til børn med udviklingshæmning.
> Kilder:
"Neurofibromatosis Fact Sheet." Lidelser. 13. dec 2007. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Læring om neurofibromatose." Specifikke genetiske sygdomme. 27. november 2007. National Human Genome Research Institute.