Machado-Joseph-sygdom (MJD), også kendt som spinocerebellær ataxi type 3 (SCA3), er en arvelig ataksiforstyrrelse. Ataxi kan påvirke muskelkontrol, hvilket resulterer i mangel på balance og koordinering. MJD medfører især en progressiv mangel på koordination i arme og ben. Mennesker med tilstanden har en tendens til at have en karakteristisk tur, der ligner en beruset forskudt.
De kan også have svært ved at tale og sluge.
MJD har været forbundet med en genetisk defekt i ATXN3 genet på kromosom 14. Det er en autosomal dominerende tilstand, hvilket betyder, at kun en forælder skal have genet for et barn at blive påvirket. Hvis du har tilstanden, har dit barn en 50 procent chance for at arve den. Betingelsen ses mest set hos personer i portugisisk eller azorisk afstamning. På øen Flores på Azorerne er 1 ud af 140 mennesker ramt. MJD kan dog forekomme i enhver etnisk gruppe.
Symptomer
Der er tre forskellige typer MJD. Hvilken type du har, afhænger af, hvornår symptomerne begynder og sværhedsgraden af disse symptomer. Her er et kig på de mest almindelige karakteristika og symptomer på disse tre typer:
| Type | Alder af start | Symptom Alvorlighed og Progression | Symptomer |
|---|---|---|---|
| Type I (MKD-I) | Mellem 10-30 år | Symptom sværhedsgraden skrider hurtigt |
|
| Type II (MJD-II) | Mellem 20-50 år | Symptomer forværres gradvist over tid |
|
| Type III (MJD-III) | Mellem 40-70 år | Symptomer forværres langsomt over tid |
|
Mange personer med MJD har også synsproblemer som dobbeltsyn (diplopi) og manglende evne til at kontrollere øjenbevægelser samt skælvende i deres hænder og problemer med balance og koordinering. Andre kan udvikle ansigtsløshed eller problemer med at urinere.
Hvordan MJD er diagnosticeret
MJD diagnosticeres ud fra de symptomer, du oplever.
Siden sygdommen er arvet , er det vigtigt at se på din familiehistorie. Hvis familiemedlemmer har symptomer på MJD, spørg, hvornår deres symptomer begyndte, og hvor hurtigt de udviklede sig. En endelig diagnose kan kun komme fra en genetisk test, som ville se efter defekter i dit 14. kromosom. For dem, der lever med tidlig start MJD, kan forventet levetid være så kort som midten af 30'erne. Dem med mild MJD eller en senstart type har normalt en normal forventet levetid.
Behandlinger
I øjeblikket er der ingen kur mod Machado-Joseph sygdom. Vi har heller ikke mulighed for at stoppe sine symptomer fra at gå videre. Der er imidlertid medicin, der kan hjælpe med at lindre symptomer. Baclofen (Lioresal) eller botulinumtoksin (Botox) kan hjælpe med at reducere muskelspasmer og dystoni. Levodopa-behandling, en terapi, der anvendes til folk med Parkinsons sygdom, kan hjælpe med at mindske stivhed og langsomhed. Fysioterapi og hjælpemidler kan hjælpe personer med bevægelse og daglige aktiviteter. Til visuelle symptomer kan prismeglas hjælpe med at reducere sløret eller dobbeltsyn.
Kilder:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Lidelser. 16. april 2014. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
"Machado-Joseph Disease." Indeks for sjældne sygdomme. National Organisation for Sjældne Forstyrrelser. 15. februar 2007.