Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), som i øvrigt er kendt som Lou Gehrigs sygdom efter den berømte baseballspiller, er en tilstand, der får en person til at blive gradvist og gradvist svagere. Denne progressive svaghed skyldes degenerering af nerver i rygmarvets forreste horn , som overfører information fra hjernen til kroppens muskler.
Som disse nerveceller dør, spiser de muskler, de kommunikerer med, begynder at atrofi. Derudover dør neuroner i hjernen også, selvom de døende neuroner normalt ikke er relateret til, hvordan en person tænker, så vil personen sandsynligvis forblive opmærksom på, hvordan sygdommen udvikler sig. I de fleste tilfælde fører ALS til lammelse og død inden for fem år. Omkring ti procent af tiden overlever folk med ALS i længere tid.
ALS påvirker normalt mennesker, når de er mellem 40 og 70 år; Det kan dog forekomme andre gange i en persons liv. Mænd bliver ramt oftere end kvinder. Heldigvis er ALS relativt sjælden, der rammer omkring 30.000 mennesker i USA, hvor ca. 5.600 nye tilfælde af ALS diagnosticeres hvert år.
Symptomer på ALS
Symptomer på ALS starter normalt med svaghed. Denne svaghed kan begynde med kun et lem. Musklerne kan krampe, stivne eller få en kramme kaldet "fasciculations". Hvis benene først påvirkes, kan personen begynde at lægge mærke til, at de snubler oftere, eller de kan føle sig klodset.
Hvis symptomerne starter i hænderne, kan der i første omgang være problemer med at håndtere små genstande, f.eks. At knytte en skjorte eller dreje en nøgle. Mindre almindelige, de første muskler, der skal påvirkes, er dem i ansigt og hals, hvilket fører til vanskeligheder med at tale eller synke. Der er ingen prikkende eller følelsesløshed forbundet med denne svaghed.
Som sygdommen skrider frem, vil svagheden forværres og spredes til andre områder af kroppen. Personen vil miste evnen til at tale som han eller hun mister kontrollen over deres tunge og læber. Til sidst kan personen kræve et fodringsrør . Da de muskler, der er nødvendige for at trække vejret svækkes, kan respiratorisk støtte tilvejebringes, først med en CPAP- maskine og derefter med mekanisk ventilation. Fordi de ikke har styrken til at hoste eller rense deres halser, er personer med avanceret ALS tilbøjelige til aspirations lungebetændelse . Faktisk vil de fleste mennesker med ALS i sidste ende passere som følge af aspiration eller respirationssvigt .
Lejlighedsvis har personer med ALS en tilknyttet demens . Også nogle mennesker udvikler en pseudobulbar parese, hvilket gør det svært for dem at styre deres følelser.
Hvad forårsager ALS?
De nøjagtige årsager til ALS undersøges stadig. Sygdommen synes normalt at strejke spontant, selv om ca. 10 procent af sagerne er genetiske. Et gen, der koder for superoxidedismutase (SOD1), et enzym der bryder ned frie radikaler, blev opdaget i 2001. Andre gener - herunder TAR-DNA-bindende protein (TARDBP, også kendt som TDP43); smeltet-i-sarkom (FUS), en genetisk abnormitet på kromosom 9 (C9ORF72); og UBQLN2, som koder for det ubiquitinlignende protein ubiquitin? 2 - har alle været forbundet med ALS.
Som et resultat af disse mystiske cellulære forandringer begynder nervecellerne i rygmarvets forreste horn og celler i hjernebarken at dø.
Nogle mennesker har bemærket en mulig forbindelse mellem hovedskader og en øget risiko for ALS, selv om disse tilfælde faktisk kan repræsentere en anden lidelse kendt som kronisk traumatisk encefalopati . Militære veteraner, især dem, der tjente i Golfkrigen, har en øget risiko for at udvikle ALS-symptomer, ligesom nogle atleter. Eksponering for toksiner er også blevet undersøgt, selvom der endnu ikke er opstået noget afgørende.
Hvordan er ALS diagnosticeret?
Diagnosen af ALS skal udføres af en neurolog.
Neurologer, som vurderer motoriske neuronsygdomme som ALS, kan tale om en kombination af "øvre og nedre motorneuronskilt", der kræves for at foretage diagnosen. Visse fysiske undersøgelsesresultater, såsom hyperaktive dybe tendonreflekser, tyder på, at svagheden skyldes sygdom i rygmarven eller hjernen. Andre undersøgelsesresultater, såsom fasciculations, skyldes normalt skader på en nerve, efter at den har forladt rygmarven. Fordi motoriske neuronsygdomme som ALS beskadiger det område, hvor øvre motoriske neuroner nedstigende fra hjernen kommunikerer med lavere motoriske neuroner, der forlader rygsøjlen, ses både øvre og nedre motorneuronskilt i ALS og er nødvendige for diagnosen.
Alvoren af en diagnose af ALS fører normalt til yderligere test for at udelukke andre mere behandlefulde sygdomme, der kan efterligne ALS. Et elektromyogram (EMG) og nerve ledningsundersøgelse kan gøres for at udelukke muligheden for sygdomme som myasthenia gravis eller perifer neuropati. En MR-scanning kan udføres for at udelukke andre rygmarvs sygdomme, såsom tumorer eller multipel sklerose.
Afhængig af den enkelte persons historie og fysiske eksamen kan der udføres yderligere tests for sådanne sygdomme som HIV, Lyme eller syfilis . Patienter diagnosticeret med ALS bør stærkt overveje at få en anden mening.
Hvordan behandles ALS?
Kun én medicin, Riluzole, har vist sig at være effektiv til at forbedre overlevelsen hos patienter med ALS. Desværre er effekten beskeden og forlænger kun overlevelse med gennemsnitligt tre til fem måneder.
Men der er hjælp. Arbejde med et team af læger kan hjælpe med at lindre mange af symptomerne på ALS. Et sådant team kunne omfatte en neurolog, fysioterapeuter, tale- og ergoterapeuter og eksperter inden for ernærings- og åndedrætsværn.
Socialarbejdere kan være involveret i at hjælpe med at arrangere støttegrupper såvel som juridiske fornødenheder, såsom en levende vilje og fuldmagt . Specielt nær udgangen af livet har mange patienter nytte af at arbejde med eksperter i palliativ pleje og hospice .
Arbejde med kvalificerede fagfolk kan hjælpe patienter med ALS leve resten af deres liv som selvstændigt og komfortabelt som muligt.
> Kilder:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. En hexanukleotidreaktionsudvidelse i C9ORF72 er årsagen til kromosom 9p21-bundet ALS-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 21 sep.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fekto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutationer i UBQLN2 forårsager dominerende X-linked ungdoms- og voksenbegyndelse ALS og ALS / demens, Nature 477, s. 211-215, 8 september 2011
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 Proteinopati og Motor Neuronsygdom i Kronisk Traumatisk Encefalopati. J Neuropathol Exp Neurol. August 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams og Victor's Neurology Principles, 9. udgave: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.