Cerebral parese er en tilstand, der er til stede ved fødslen eller kort efter fødslen. Et af hovedelementerne i diagnosen er, at børn ikke når udviklingsmiljøer, mens børn med nogle andre neurologiske tilstande når milepæle og derefter falder over tid.
Diagnosen af cerebral parese kræver en omhyggelig og metodisk proces, der i vid udstrækning afhænger af observation og klinisk undersøgelse.
Hvis du har mistanke om en diagnose, kan en forståelse af processen hjælpe med at lindre bekymringer.
Selvkontrol
Børn, der har cerebral parese, kan vise en række symptomer, der er centrale for diagnosen af tilstanden. Symptomer omfatter svaghed i ansigt, arme, hænder, ben eller krop, stive og rykkede bevægelser eller diskette muskler, tale, der er spastisk og svært at forstå, problemer med at tygge og sluge og kognitive underskud.
Som forælder eller omsorgsperson, kan bemærkning disse symptomer være stressende og vedrørende. For at sikre, at de behandles hensigtsmæssigt, kan det være nyttigt at skrive ned specifikationer om dem-timing, aktiviteter før / efter, og flere kan være nyttige for en læge under din kommunikation.
Labs og tests
Der er flere tests, der understøtter og bekræfter diagnosen cerebral parese, hvoraf den vigtigste er en klinisk historie og fysisk undersøgelse.
Klinisk historie og fysisk undersøgelse.
En klinisk historie kan identificere hændelser som traumatiske skader, infektioner i barndommen og sygdomme som fordøjelses-, åndedræts- og hjerteproblemer, der kan forårsage symptomer, der ligner cerebral parese, især hos meget små babyer.
En evaluering af et barns evner ved hjælp af en detaljeret neurologisk eksamen er mellem 90-98 procent nøjagtige til diagnosticering af cerebral parese.
Et par andre metoder til at teste et barns evner omfatter Prechtl Qualitative Assessment of General Movements og Hammersmith Infant Neurological Examination, som begge systematisk vurderer og scorer et barns fysiske og kognitive evner på en skala.
Blodprøver
Blodprøver forventes ikke at vise abnormiteter i cerebral parese. Metaboliske syndrom, der er karakteriseret ved symptomer svarende til cerebral parese, forventes at vise blodprøveabnormiteter, hvilket kan hjælpe med at differentiere forholdene. En blodprøve kan også overvejes, hvis et barn med symptomer på cerebral parese har symptomer på en sygdom, organsvigt eller en infektion.
Genetiske test
Genetiske tests kan hjælpe med at identificere genetiske abnormiteter forbundet med cerebral parese. Cerebral parese er kun sjældent forbundet med verificerbare genetiske defekter, og den større værdi af genetisk test ligger i diagnosen af andre tilstande, som klinisk ligner cerebral parese og som har kendte genetiske mønstre.
Ikke alle er åbne for at have en genetisk test. Hvis du har bekymringer, skal du tale med din læge. Også diskutere med din partnerplanlægning for hvad man skal gøre, når resultaterne er klare, kan hjælpe dig begge til at klare og støtte hinanden bedre.
Electroencephalogram EEG
Nogle børn med cerebral parese har anfald. Nogle typer af epilepsi, der ikke er forbundet med cerebral parese, kan have en dybtgående indvirkning på børneudviklingen. I disse typer anfaldssygdomme kan kognition svækkes på en måde, der klinisk ligner de kognitive underskud, der ses i cerebral parese, og et EEG kan hjælpe med at identificere subkliniske (ikke indlysende) anfald.
Nerve Conduction Studies (NCV) og Electromyography (EMG)
Nogle muskel- og rygsygdomme kan forårsage svaghed, der begynder i en meget tidlig alder. Nerve- og muskelabnormiteter er ikke karakteristiske for cerebral parese, og derfor kan unormale mønstre på disse tests hjælpe med at regere under andre forhold og udelukke cerebral parese.
Imaging
Brain imaging bekræfter generelt ikke cerebral parese selv, men det kan identificere en af de andre tilstande, der kan frembringe symptomer svarende til cerebral parese.
Brain CT
Hjernens CT-scanning af et barn med cerebral parese kan være normalt eller kan vise tegn på slagtilfælde eller anatomiske abnormiteter. Mønstre, der tyder på, at et barns symptomer ikke er cerebral parese, omfatter en infektion, brud, blødning, en tumor eller hydrocephalus .
Hjernen MR
En hjernen MR er et mere detaljeret billedstudie af hjernen end en CT-scanning. Tilstedeværelsen af nogle typer af misdannelser såvel som abnormiteter, der tyder på tidligere iskæmiske skader (manglende blodgennemstrømning) til den hvide eller grå substans i hjernen, kan understøtte diagnosen cerebral parese. Bevis for aktiv inflammation kan pege på andre tilstande, såsom cerebral adrenoleukodystrofi.
I begge disse billedbehandlingstest kan et barn (og plejeren) føle sig forfærdelig. Spørg om der er noget der kan gøres for at lette oplevelsen for børneaktiviteterne, at have nogen i nærheden eller at bruge et specifikt barnevenligt sprog, kan være noget lægen kan tilbyde.
Differential diagnose
Behandling, ledelse og prognose for cerebral parese adskiller sig fra andre lignende forhold, og det er en af grundene til, at nøjagtig diagnose er så vigtig. Nogle af disse forhold er forbundet med en klar arvelig risiko, og derfor kan identifikation af tilstanden hos et barn hjælpe forældre med tidlig anerkendelse og behandling af deres andre børn, ud over at give information til hele familien, som kan være nyttig i reproduktiv planlægning .
Rystet Baby Syndrom
En tilstand forårsaget af gentaget trauma-rystet babysyndrom kan påvirke unge børn i alle aldre og er mere almindelig hos ældre babyer end hos nyfødte. Rystet babysyndrom er kendetegnet ved kraniumbrud, blødning i hjernen og ofte traumer til andre områder af kroppen.
Afhængigt af, hvornår traumet begynder, kan rystet babysyndrom resultere i tab af kognitive færdigheder, der allerede er begyndt at dukke op, mens cerebral parese er karakteriseret ved manglende nye færdigheder.
Rett syndrom
En sjælden tilstand, der rammer piger, Rett syndrom kan forårsage mangel på motorisk kontrol og kognitive underskud. De største forskelle mellem forholdene er, at børn med Rett-syndrom udvikler sig normalt i 6 til 12 måneder, og derefter viser et fald i funktionen, mens børn med cerebral parese ikke opnår udviklingsmiljøer.
Autism Spectrum Disorder
En kompliceret lidelse med symptomer, som kan manifestere som kognitive og adfærdsmæssige underskud, kan nogle børn på autismespektret vise motor- eller taleunderskud med karakteristika, der kan forveksles med cerebral parese eller omvendt.
Metaboliske syndromer
Betingelser, der forstyrrer metabolismen eller med proteinproduktion som Tay Sacks-sygdom, Noonans syndrom , Lesch-Nyans syndrom og Neimann-Pick-sygdom, kan alle have træk af motorisk svaghed og kognitive underskud, der kan forveksles med cerebral parese og cerebral parese forveksles med disse forhold.
Ud over nogle fysiske karakteristiske varemærker viser metaboliske syndrom ofte abnormiteter på specialiserede blodprøver, som kan hjælpe med at differentiere dem fra hinanden og fra cerebral parese.
Encephalitis
Encephalitis, som er betændelse i hjernen, kan forårsage dybe symptomer, der spænder fra anfald til lammelse til uresponsivitet. Der er to hovedkategorier af encephalitis, som er infektiøse og inflammatoriske.
- Infektiøs: Infektiøs encephalitis er karakteriseret ved hurtig indtræden, og som tegn på infektion og inflammation på blodprøver, hjerne CT, hjernen MR eller i lændevæske.
- Inflammatorisk: Inflammatorisk encefalitis kan være alvorlig trods manglen på en smitsom årsag. Der kan være forbundet feber og normalt blodprøver, hjernen CT, hjernen MR og lumbalvæske viser tegn på inflammation.
Spinal muskelatrofi
En lidelse, der kan begynde i barndommen, barndommen eller voksenalderen, kan den form for spinal muskelatrofi, der begynder i barndommen, være ødelæggende, forårsager lammelse eller nær lammelse. Motorens svaghed ved tidlig indtrængende spinal muskelatrofi, også ofte omtalt som SMA type 0, er mere svækkende end for cerebral parese. Sygdommen forventes at udvikle sig hurtigt til et fatalt udfald, hvilket ikke er typisk med cerebral parese.
Cerebral adrenoleukodystrofi
En sjælden lidelse karakteriseret ved synsunderskud og kognitiv tilbagegang, påvirker cerebral adrenoleukodystrofi overvejende drenge. Nøgleforskellene mellem adrenoleukodystrofi og cerebral parese er, at børn med cerebral adrenoleukodystrofi har afvigelser i hvidt stof på deres hjernen MR, og tilstanden medfører en nedgang i kognitiv og motorisk funktion, ikke manglende udvikling af færdigheder som ved cerebral parese.
Muskeldystrofi
Der er flere typer muskeldystrofi, der alle er præget af svaghed og mangel på muskeltoner. Forskellene mellem cerebral parese og muskeldystrofi er, at muskeldystrofi sædvanligvis ikke er forbundet med kognitive underskud, og muskelsvagheden i muskeldystrofi kan skelnes mellem at være forårsaget af muskelsygdom ved en fysisk undersøgelse og ved EMG / NCV-undersøgelser.
> Kilde:
> Novak I, Morgan C, Adde L, et al. Tidlig, præcis diagnose og tidlig intervention i cerebral parese: Fremskridt i diagnose og behandling. JAMA Pediatr. 2017 171 (9): 897-907.