Niemann-Pick-sygdom er en sjælden genetisk medicinsk tilstand. Der er fire varianter af denne sygdom, kategoriseret som type A, type B, type C og type D. Niemann-Pick-sygdom forårsager en række medicinske problemer, og det går ofte hurtigt frem. Symptomerne og virkningerne af alle varianterne af Niemann-Pick-sygdommen skyldes opbygningen af sphingomyelin, en type fedt, i kroppen.
Desværre er der ingen endelig kur mod Niemann-Pick-sygdommen, og personer med sygdommen oplever betydelig sygdom og død i en ung alder. Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med Niemann-Pick-sygdom, kan du være sikker på at vide så meget om tilstanden som muligt.
Årsager
Årsagen til Niemann-Pick-sygdommen er forholdsvis kompliceret. Folk der har denne sygdom arver en af flere genetiske defekter, hvilket resulterer i en opbygning af sphingomyelin, en type fedt. Når sphingomyelin opbygges i leverenes celler, milt, knogler eller nervesystem, kan disse områder af kroppen ikke fungere som de skulle, hvilket resulterer i nogen af de symptomer, der er karakteristiske for sygdommen.
typer
De forskellige typer Niemann-Pick sygdom adskiller sig fra hinanden på flere måder.
- De er forårsaget af forskellige genetiske defekter.
- De er hver især præget af forskellige biokemiske processer, der forårsager sphingomyelin at opbygge.
- Overskydende sphingomyelin påvirker forskellige dele af kroppen.
- De begynder hver gang i forskellige aldre.
- Resultatet af hver type er ikke det samme.
Hvad de alle har til fælles er, at de er alle genetiske defekter, der resulterer i overdreven sphingomyelin.
Niemann-Pick Type A
Type A begynder at producere symptomer i barndommen og betragtes som den mest alvorlige variant af Niemann-Pick-sygdommen.
Det er også en af de varianter, der involverer nervesystemet .
- Symptomer: Symptomerne begynder omkring seks år og omfatter: langsom fysisk vækst, svage muskler og svag muskelton, problemer med at spise, åndedrætsbesvær og langsom eller forsinket udvikling af kognitive evner som at sidde og tale. Ofte udvikler spædbørn med Niemann-Pick type A normalt eller næsten normalt i de første par måneder af livet og begynder derefter at få symptomer.
- Diagnose: Hvis dit barn ikke har udviklet sig normalt, kan der være en række mulige årsager. Mange børn, der har Niemann-Pick type A, har en stor milt og et stort lever-, højt kolesteroltal og et kirsebærrødt sted, der ses ved undersøgelse af øjet. Disse tegn bekræfter dog ikke diagnosen. Hvis din læge mener, at Niemann-Pick type A er årsagen til dit barns symptomer, er der få test, der bekræfter sygdommen. Acid Sphingomyelinase forventes at blive nedsat, og dette niveau kan måles i de hvide blodlegemer. Der er også en genetisk test, der kan identificere genet abnormt.
- Behandling: Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med Niemann-Pick type A, er der ingen behandlinger uden support og komfort. Desværre forventes børn med denne sygdom ikke at overleve over 3 år eller 4 år.
- Årsag: Niemann-Pick type A skyldes en uregelmæssighed af et gen kaldet SMPD1 genet. Dette gen koder for produktion af sphingomyelinase, et enzym der nedbryder sphingomyelin, et fedt, der normalt er til stede inde i kroppens celler. Når sphingomyelin ikke kan nedbrydes som det skal, akkumulerer cellerne i kroppen det, og tilstedeværelsen af dette overskydende fedt forhindrer organerne i at fungere normalt.
- Genetik: Denne sygdom er autosomal recessiv, hvilket betyder at et barn skal have modtaget genet fra begge forældre for at sygdommen skal udvikle sig. Folk fra Ashkenazi jødiske afstamning har en højere chance for at arve denne tilstand.
Niemann-Pick Type B
Type B anses for at være en mildere form af Niemann-Pick-sygdom end type A. Det skyldes den samme type genetisk abnormitet, hvilket resulterer i sphingomyelinase-mangel. En stor forskel mellem type A og type B er, at personer, der har type B, er i stand til at producere væsentligt mere sphingomyelinase end mennesker, der har type A. Denne forskel resulterer i mindre sphingomyelinopbygning, som i det mindste delvis kan tegne sig for den ældre alder ved hvilken type B-sygdom begynder, de bedre resultater og længere overlevelse. Det forklarer ikke helt hvorfor type A, mens neurologisk inddragelse er usædvanlig i type B.
- Symptomer : Symptomerne begynder i voksenalderen og kan omfatte en stor lever, en stor milt, vejrtrækningsbesvær og blødning. Ældre voksne har typisk et bedre resultat og længere overlevelse end yngre voksne, der har denne sygdomsvariant.
- Diagnose : Som med type A, nedsættes sur sfingomyelinase i de hvide blodlegemer, og den genetiske test for SMPD1 kan bekræfte sygdommen. Blodniveauet af kolesterol og triglycerider kan være forhøjet. Nogle mennesker, der har Niemann-Pick type B, kan have en kirsebærrød plet ved undersøgelse af øjet.
- Behandling : Der er flere behandlinger til Niemann-Pick type B, men de helbreder ikke sygdommen. Disse omfatter blod- og trombocytransfusioner og vejrtrækning. Organ transplantation kan bidrage til at forlænge overlevelse og reducere sygdommens virkninger, men det er heller ikke en kur.
- Årsag : Niemann-Pick-type B skyldes en defekt i SMPD1-genet, hvilket resulterer i reduceret produktion af syre-sphingomyelinase, hvilket medfører, at sphingomyelin opbygges i cellerne, hvilket igen forstyrrer funktionen af flere organer i kroppen.
- Genetik : Alle typer af Niemann-Pick-sygdom er autosomale recessive, herunder type B. Nogle populationer er mere tilbøjelige til at arve Niemann-Pick type B, herunder de af Ashkenazi-jødiske afstamninger eller dem, der stammer fra nogle regioner i Nordafrika.
Niemann-Pick Type C
Niemann-Pick type C er den mest almindelige variant af denne sygdom, men det er stadig ret sjældent, med omkring 500 nyligt diagnosticerede personer om året over hele verden.
- Symptomer : Symptomerne på Niemann-Pick type C kan begynde på alle alder, men begynder generelt i tidlig barndom. Symptomerne omfatter læringsforsinkelse, muskelsvaghed og nedsat koordinering. Disse problemer begynder, efter at færdighederne allerede har udviklet sig normalt i et par år. Børn med Niemann-Pick type C kan også miste evnen til at kigge op og ned med deres øjne og kan udvikle en gullig hudfarve. Trouble speaking og walking kan udvikle sig sammen med klodset. Beslag og rykkemuskler samt pludselige tab af muskeltoner som reaktion på stærke følelser er alt resultatet af hjernens involvering.
- Diagnose : Børn og voksne med Niemann-Pick type C kan have en forstørret lever, og forstørret milt og lungesygdom. Diagnosen Niemann-Pick type C afhænger af klinisk historie og fysisk undersøgelse samt en test kaldet en filipinfarvningstest, som kan detektere kolesterol i hudcellerne. En genetisk test kan identificere defekter i NPC1- og NPC2-generne.
- Behandling : Der er ingen kur mod Niemann-Pick type C. Behandling er rettet mod at lindre symptomerne, giver smertekontrol og maksimerer komforten.
- Årsag : Neimann-Pick-type C er lidt forskellig fra type A og B. Der er mangel på proteiner, der er forbundet med overførsel og behandling af sphingomeylin. Denne proteinmangel resulterer i en ophobning af sphingomyelin, som derefter opbygges i mange organer i kroppen og forårsager symptomerne.
- Genetik : En defekt af enten NPC1 eller NPC2 genet resulterer i proteinmangel karakteristisk for Niemann-Pick type C. Som med de andre typer Niemann-Pick-sygdom er dette en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder at et barn eller en voksen med sygdom skal arve generne fra begge forældre (som typisk ikke har sygdommen selv).
Niemann-Pick Type D
Denne variant anses undertiden for at være den samme sygdom som type C. Den blev oprindeligt anerkendt i en lille befolkning i Nova Scotia og syntes at være en anden variant af Niemann-Pick-sygdommen, men siden da har denne gruppe vist sig at have De samme sygdomsegenskaber og genetik hos Niemann-Pick type C.
Forskning
Der er løbende forskning i behandlingsmuligheder for Niemann-Pick-sygdommen. Erstatning af det manglende enzym er blevet undersøgt. På nuværende tidspunkt er denne type terapi kun tilgængelig ved tilmelding i et klinisk forsøg. Du kan finde oplysninger om, hvordan du deltager i kliniske forsøg ved at spørge din læge eller ved at kontakte advokat- og supportorganisationerne Niemann-Pick.
Et ord fra
Niemann-Pick-sygdommen forårsager en række symptomer, der forstyrrer et normalt liv, og forårsager stor ubehag, smerte og invaliditet. Det er meget stressende for hele familien, når en så alvorlig sygdom bliver en del af dit liv.
Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med Niemann-Pick-sygdommen, betyder den livslange lidelse, at din familie skal finde et stærkt supportnetværk og en bred vifte af fagfolk til at yde tværfaglig pleje. Fordi det er en sjælden sygdom, skal du muligvis søge for at finde fagfolk, der har erfaring med at levere de tjenester, du har brug for.
> Kilde:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Typer A og B Niemann-Pick-sygdom. Mol Genet Metab. 2017 120 (1-2): 27-33.