Myopati er et begreb, der bruges til at beskrive sygdomme i musklen. Hvis du er blevet diagnosticeret med myopati, eller hvis du for øjeblikket bliver evalueret for mulig myopati, er der en stor chance for, at du ikke har hørt om myopati indtil nu, fordi det ikke er så almindeligt som andre medicinske tilstande. Du kan have spørgsmål om diagnoseprocessen, hvad du bør forvente med hensyn til prognose og behandling, og om andre medlemmer af din familie også kan være i risiko for myopati.
Hvad er myopati?
Myopati refererer til en sygdom i musklerne. Når en person har en sygdom i musklerne, arbejder musklerne mindre effektivt, end de burde. Det kan forekomme, når musklerne ikke udvikler sig korrekt, når de er blevet beskadiget, eller når de mangler vigtige komponenter.
Muskler arbejder normalt ved kontrakter, hvilket betyder at blive kortere. En normal muskel er sammensat af proteiner og andre strukturelle komponenter, som bevæger sig på en koordineret måde for at trække musklerne i stykker. Når nogen af disse komponenter er defekte, kan det medføre myopati.
Der er en række forskellige årsager til muskelsygdom, og der er derfor en række forskellige myopatier. Hver af de forskellige myopatier har sit eget specifikke navn, årsag, sæt diagnostiske tests, forventet prognose og behandling. Nogle myopatier forventes at forværres over tid, mens nogle er ret stabile. Flere myopatier er arvelige, og mange er ikke.
Symptomer
Generelt forårsager myopati muskelsvaghed. Det mest almindelige svaghedsmønster beskrives som en proksimal svaghed. Dette betyder, at musklerne i overarme og øvre ben er mere tydeligvis svækket end musklerne i hænder eller fødder. Nogle gange svækker myopati åndedrætsmusklerne (muskler, der styrer vejrtrækning).
Andre karakteristika ved myopati omfatter træthed, mangel på energi og forværring af svaghed som dagen går videre eller progressiv svaghed med anstrengelse.
Ofte, når folk har haft myopati i årevis, begynder muskelatrofi at udvikle sig, hvilket udtyndes og spilder væk fra musklerne, hvilket svækker musklernes magt endnu mere. Myopati er ofte forbundet med en abnorm form af knoglerne, ofte fordi muskelsvagheden forhindrer knoglerne i at opretholde deres normale form.
Hvordan kan jeg vide, om jeg har myopati?
Generelt er myopati en vanskelig diagnose. Hvis du har symptomer på myopati, er der en stor chance for, at du får en henvisning til en neurolog eller en reumatolog eller begge, afhængigt af hvilket af dine symptomer der er mest fremtrædende.
Diagnostisk test omfatter en omhyggelig fysisk evaluering, herunder undersøgelse af din hud, dine reflekser, din muskelstyrke, din balance og din fornemmelse. Din læge vil tage en detaljeret medicinsk historie og spørge dig om din familiemedicinske historie.
Der er også en række tests, du måtte have brug for, afhængigt af din medicinske historie og resultaterne af din fysiske undersøgelse. Disse tests omfatter blodprøver, såsom et fuldstændigt blodtal (CBC) og elektrolytniveau.
Andre blodprøver omfatter erythrocytsedimenteringshastighed (ESR) og antinuclear antistof test (ANA), som måler inflammation. Kreatinkinase i blodet kan evaluere muskelafbrydelse. Skoldbrusttest , metaboliske og endokrine test kan være nødvendige.
En anden test kaldet elektromyografi (EMG) er en elektrisk test, der vurderer muskelfunktion gennem brug af nåle, der opdager flere egenskaber ved din muskelstruktur og bevægelse. Nogle gange kan højt specialiserede forsøg som muskelbiopsi og genetisk test hjælpe med at diagnosticere visse typer myopati.
typer
Medfødt myopati betyder myopati, som en person er født med.
Mange af disse forhold antages at være arvelige eller videreføres gennem familier efter genetik. Og mens symptomerne på medfødte myopatier ofte begynder i en meget ung alder, er det ikke altid tilfældet. Nogle gange begynder en arvelig sygdom ikke at producere symptomer, før en person er en teenager eller endog en voksen.
Fælles arvelige myopatier omfatter :
- Mitokondriell myopati : Dette er en sygdom forårsaget af en defekt i den energiproducerende del af cellen, kaldet mitokondrier . Der er flere typer mitokondriell myopati, og selvom de kan skyldes arvelige mutationer (abnormiteter i generne), kan de også forekomme uden nogen familiehistorie overhovedet.
- Metabolisk myopati : Dette er en gruppe af sygdomme forårsaget af metaboliske problemer, der forstyrrer muskelfunktionens funktion. Der er en række forskellige arvelige metaboliske myopatier forårsaget af defekter i generne, der koder for visse enzymer, der er nødvendige for normal muskelbevægelse.
- Nemalinisk myopati : Dette er en gruppe lidelser præget af tilstedeværelsen af strukturer kaldet 'nemaline stænger' i musklerne. Nemalinisk myopati er ofte forbundet med respiratorisk muskel svaghed.
Medfødte myopatier omfatter:
- Central kerne myopati : Dette er en arvelig myopati, der forårsager svaghed, knogleproblemer og alvorlige reaktioner på nogle medicin. Sværhedsgraden af denne sygdom varierer og forårsager dyb svaghed blandt nogle mennesker og kun mild svaghed hos andre.
- Muskeldystrofi : Dette er en gruppe af sygdomme forårsaget af degeneration af musklerne eller unormalt dannede muskelceller. Teknisk er muskeldystrofi ikke myopati, men der er ofte overlap i symptomerne, og derfor kan du i første omgang få en medicinsk evaluering, der tager sigte på at bestemme, om du har myopati eller muskeldystrofi. Den væsentligste forskel mellem myopati og muskeldystrofi er, at musklerne ikke fungerer korrekt i myopati, mens musklerne degenererer i muskeldystrofi.
Myopati kan også skyldes en række sygdomme, der producerer en række fysiske problemer ud over problemer med muskelkontraktion.
Almindeligt erhvervede myopatier omfatter:
- Inflammatorisk / autoimmun myopati : Dette sker, når kroppen angriber sig selv, hvilket forårsager degenerering af musklerne eller forstyrrer muskelfunktionen. Der er en gruppe myopati præget af betændelse i eller nær musklen. Nogle af disse tilstande omfatter polymyositis , dermatomyositis, sarcoidose, lupus og reumatoid arthritis.
- Giftig myopati : Dette sker, når et toksin, en medicin eller et lægemiddel nedsætter muskelstrukturen eller funktionen.
- Endokrine myopati : Dette sker, når en forstyrrelse af hormonerne forstyrrer muskelfunktionen. De mest almindelige årsager omfatter skjoldbruskkirtlen eller binyrerne problemer.
- Infektiøs myopati : Dette kan ske, når en infektion forhindrer musklerne i at fungere korrekt.
- Myopati sekundært til elektrolyt ubalance : Elektrolytproblemer, såsom for højt eller lavt kaliumniveau, kan forstyrre muskulaturens funktion.
Hvad skal jeg forvente, hvis jeg har myopati eller mulig myopati?
Generelt forventes medfødt myopati at forværre eller stabilisere sig over tid og forventes typisk ikke at forbedre sig. De myopatier, der ikke er medfødte, såsom infektiøse, metaboliske eller toksiske myopatier, kan forbedres, når årsagen til myopati er velkontrolleret.
At få en god forståelse af din specifikke tilstand er vigtigt for at sikre, at du har det bedste resultat muligt. Hvis du har en type myopati, der ikke forventes at blive bedre, bør du være opmærksom på problemer som atrofi, tryksår og sørge for, at du opretholder optimal deltagelse i fysioterapi, så du kan fungere optimalt.
Behandling
Der er ikke effektive behandlinger, der kan regenerere eller helbrede dine muskler for at helbrede myopati. Når der er en identificerbar årsag, som et hormonproblem, kan korrigering af årsagen bidrage til at forbedre symptomerne på myopati, eller det kan i det mindste medvirke til at forhindre forværring.
Åndedrætsstøtte er ofte nøgleelementet i avanceret myopati, så din vejrtrækning kan opretholdes sikkert.
Vil min familie få myopati, hvis jeg har myopati?
Ja, nogle myopatier er faktisk arvelige. Hvis du har en arvelig myopati, er der en chance for, at nogle af dine søskende, dine børn, nieser og nevøer eller andre pårørende også kan udvikle myopati. Det er vigtigt at lade din familie vide om din tilstand, da en tidlig diagnose kan hjælpe dem med at få tidligere behandling og støtte.
Nogle af de myopatier, der ikke specifikt anses for medfødte eller arvelige, kan stadig have en tendens til at løbe i familier, så din familie kan være i øget risiko, selvom du har en myopati, der ikke vides at være arvelig.
Et ord fra
Myopati er ikke en meget almindelig tilstand. Muskelsygdom kan helt sikkert skade din livskvalitet. Imidlertid er mange personer, der diagnosticeres med myopati, i stand til at opretholde produktive liv, herunder at opretholde tilfredsstillende beskæftigelse og nyde en glad familie og det sociale liv.
> Kilder:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnose og klassificering af idiopatisk inflammatorisk myopati, Intern Med. 2016 jul; 280 (1): 39-51