I årtier har muskeldystrofi været forbundet med Jerrys børn. Det er Jerry Lewis omgivet af børn under den årlige muskeldystrofiforeningens Labor Day Telethon. Fra 1966 til 2010 hostede Jerry Lewis denne årlige teleton til gavn for dem med muskeldystrofi. Muskeldystrofi (MD) repræsenterer en gruppe på ni arvelige muskelforstyrrelser.
Telethon fortsatte uden Lewis fra 2010 til 2014, som i sidste ende sluttede i 2015.
Selvom den årlige teleton er forbi, eksisterer stadig muskeldystrofi - alle ni former. De ni former er som følger.
1. Duchenne muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den mest almindelige barndomsform for muskeldystrofi, hvor symptomer typisk begynder mellem 2 og 6 år. DMD rammer for det meste drenge. Piger kan bære tilstanden og kan være mildt påvirket. De første tegn på DMD kan omfatte hyppige fald, vanskeligheder med at komme op fra at sidde eller ligge ned og en waddle-lignende gåtur. Et barn med DMD kan også synes at have forstørrede kalvemuskler.
Sygdommen skrider langsomt, men i sidste ende bliver det nødvendigt at gå assistance, hvilket fører til en kørestol. Efterhånden som kroppens muskler bliver gradvist svagere, udvikler der problemer med vejrtrækning. Dette kan føre til respiratoriske infektioner som lungebetændelse, hvilket kan være vanskeligt for mennesker med DMD at kæmpe.
Takket være udviklingen inden for forskning og teknologi er forventet levetid for DMD steget i begyndelsen af 30'erne.
2. Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi ligner meget DMD, bortset fra at symptomerne på Becker MD kan ses senere i ungdommen - indtil så sent som 25. Selvom det ligner DMD, går symptomerne på Becker MD langsommere end DMD.
3. Medfødt muskeldystrofi
Medfødt muskeldystrofi repræsenterer en gruppe af muskeldystrophier, som er til stede ved fødslen. Denne form for MD kan påvirke både drenge og piger. Ikke alle medfødte former er blevet identificeret. En form, Fukuyama medfødt muskeldystrofi, forårsager sværhed i ansigtsmusklerne og lemmerne og kan omfatte leddkontrakturer, mentale og taleproblemer samt anfald .
4. Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en mindre almindelig form for barndom, der kun påvirker drenge. Denne formular skrider langsomt frem. Men i modsætning til DMD kan kontrakter - muskelforkortelse - forekomme tidligere i livet. Samlet muskel svaghed er også mindre alvorlig end DMD. Alvorlige hjerteproblemer forbundet med Emery-Dreifuss MD kan kræve en pacemaker.
5. Limb-Girdle Muscular Dystrophy
Limb-girdle muskeldystrofi begynder i teenager eller tidlige voksne år af begge køn. Sygdommen forårsager muskel svaghed, der starter i hofterne, bevæger sig til skuldrene og strækker sig udad i arme og ben. Sygdommen skrider langsomt, men til sidst fører det til vanskeligheder med at gå.
6. Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD) begynder i ungdommen eller tidlig voksenliv og påvirker begge køn.
FSH MD påvirker primært ansigtsmusklerne ("facio"), skulderbladene ("scapulo-") og overarme ("humeral"). Folk med FSH MD har skuldre, der skråner fremad, hvilket gør det vanskeligt at hæve armene over hovedet. Muskel svaghed fortsætter i hele kroppen som sygdommen skrider frem. FSH MD kan variere fra meget mild til svær. På trods af den progressive muskelsvaghed er mange mennesker med FSH MD stadig i stand til at gå.
7. Myotonisk muskeldystrofi
Myotonisk muskeldystrofi (Steinert's sygdom) er den mest almindelige form for voksen muskeldystrofi. Denne form for muskeldystrofi begynder med muskelsvaghed i ansigtet og bevæger sig videre til fødder og hænder.
Myotonic MD forårsager også myotoni - den langvarige afstivning af muskler (som spasmer) - et symptom, der kun forekommer i denne form for MD. Myotonic MD påvirker centralnervesystemet, hjertet, fordøjelseskanalen, øjnene og endokrine kirtler . Det skrider langsomt, med mængden af muskel svaghed varierer fra mild til svær. En kvinde med myotonisk MD kan give fødsel til et spædbarn med en medfødt sygdomsform.
8. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Oculopharyngeal muskeldystrofi begynder generelt i det fjerde eller femte årti af livet. Droberende øjenlåg er typisk det første tegn på denne form for dystrofi. Tilstanden udvikler sig derefter til ansigtsmuskel svaghed og sværhedsvanskeligheder. Kirurgi kan reducere svulingsproblemer og forhindre kvælning samt lungebetændelse .
9. Distal muskeldystrofi
Distal muskeldystrofi omfatter en række muskelsygdomme, som begynder i voksenalderen og har lignende symptomer på svaghed i underarme, hænder, ben og ben. Disse sygdomme - herunder underformer Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka og Miyoshi - er mindre alvorlige og involverer færre muskler end andre typer af muskeldystrofi. Distal form påvirker både mænd og kvinder.
Kilder:
Muskeldystrofi Association USA.
Newsweek. Den muskulære dystrofi teleter nu bare en hukommelse (2015).