Hvad man kan forvente, hvis du har Noonans syndrom

Noonan syndrom er en tilstand, der frembringer et karakteristisk fysisk udseende såvel som fysiologiske forandringer, der påvirker kroppens funktion på flere måder. Udpeget som en sjælden sygdom, anslås det, at denne tilstand rammer ca. 1 ud af 1000 til 2500 personer. Noonans syndrom er ikke forbundet med en bestemt geografisk region eller etnisk gruppe.

Mens Noonan syndrom ikke er livstruende, hvis du har den betingelse, kan du opleve tilknyttede sygdomme, herunder hjertesygdomme, blødningsforstyrrelser og visse former for kræft på et eller andet tidspunkt i løbet af din levetid. Disse associerede helbredsproblemer forventes i forbindelse med Noonans syndrom. Dit resultat vil være meget bedre, hvis du planlægger medicinske besøg for at overvåge dit helbred og opnå rettidig behandling af eventuelle medicinske problemer, der opstår, før de går frem for at forårsage alvorlige konsekvenser.

Identifikation

Identifikation af Noonan syndrom er baseret på anerkendelse af flere associerede manifestationer. Der kan være en rækkevidde i sygdommens sværhedsgrad, og nogle mennesker kan have mere oplagte fysiske træk eller en mere sundhedsmæssig påvirkning end andre.

Hvis du allerede ved, at du har familiemedlemmer, der er blevet diagnosticeret med Noonan syndrom, kan dette have bragt dig til at lægge mærke til tegn på, at du eller dit barn kan blive påvirket.

Din læge kan have genkendt kombinationen af ​​fysiske træk, symptomer og sundhedsmæssige aspekter ved sygdommen. Det næste skridt efter at have identificeret tegn på tilstanden er at fortsætte med yderligere undersøgelse af, om du eller dit barn har Noonan syndrom.

Egenskaber

Noonan syndrom manifesterer både indenfor og uden for kroppen, hvilket resulterer i et karakteristisk udseende, der er markeret af fysiske træk ved tilstanden, såvel som medicinske problemer forårsaget af tilstanden.

Mens Noonan syndrom er normalt forbundet med visse ansigtsegenskaber og kropstype, men der kan være en bred vifte af, hvordan disse funktioner vises. Derfor kan ansigts- og kropsudseende ikke pålideligt bestemme, om nogen helt sikkert har Noonan syndrom eller ej.

Symptomer

Der er flere symptomer på denne tilstand, og de kan eller ikke påvirker alle, der har Noonan syndrom.

Diagnose

Det mest endelige bevis på Noonans syndrom er en genetisk test. Det anslås dog, at mellem 20 og 40 procent af de personer, der er diagnosticeret med Noonan syndrom, ikke har en familiehistorie af tilstanden eller ikke har de karakteristiske abnormiteter, der opdages ved genetisk testning. Nogle gange kan andre tests og observationer understøtte diagnosen.

Hvad kan man forvente

Forventet levetid med Noonan syndrom er normalt normalt, men der kan være sundhedsproblemer, der skal behandles med medicinsk eller kirurgisk opmærksomhed.

Behandling

Behandlingen af ​​Noonan syndrom er fokuseret på flere aspekter af sygdommen.

Årsager

Noonan syndrom er en kombination af fysiske egenskaber og sundhedsproblemer, der er forankret i en proteinfejl, der ofte skyldes en genetisk abnormitet.

Den genetiske abnormitet ændrer et protein, der er involveret i at ændre den hastighed, hvormed kroppen vokser.

Dette protein fungerer specifikt i signaltransduktionsvejen RAS-MAPK (mitogenaktiveret proteinkinase), som er en nøgle del af celledeling. Dette er signifikant, fordi menneskekroppen vokser gennem processen med celledeling, hvilket er produktionen af ​​nye humane celler fra allerede eksisterende celler. Cell division resulterer i det væsentlige i to celler i stedet for en, der producerer voksende kropsdele. Dette er især vigtigt i barndommen og barndommen, når en person vokser i størrelse. Men celledeling fortsætter hele livet som kroppen reparerer, regenererer og fornyer. Dette betyder, at problemer med celledeling kan påvirke mange organer i hele kroppen. Derfor har Noonan syndrom så mange tilknyttede fysiske og kosmetiske manifestationer.

Fordi Noonan syndrom skyldes ændringer i RAS-MAPK, kaldes det specifikt en RASopati. Der er flere RASopatier, og de er alle relativt usædvanlige lidelser.

Gener og arvelighed

Proteinsvigt i Noonans syndrom skyldes en genetisk defekt. Det betyder, at generne i kroppen, der koder for proteinet, der er ansvarlige for Noonans syndrom, har en defekt kode, der normalt betegnes som en mutation. Mutationen er sædvanligvis arvelig, men det kan være spontan, hvilket betyder, at det forekom uden at blive arvet fra en forælder.

Det viser sig, at der er fire forskellige genabnormiteter, der kan forårsage Noonan syndrom. Disse gener er PTPN11-genet, SOS1-genet, RAF1-genet og RIT1-genet med defekter af PTPN11-genet, der omfatter ca. 50% af forekomster af Noonans syndrom. Hvis en person arver eller udvikler nogen af ​​disse 4 genabnormiteter, forventes Noonans syndrom at forekomme.

Tilstanden er arvet som en autosomal dominerende sygdom, hvilket betyder, at hvis en forælder har sygdommen, så har barnet også sygdommen. Dette skyldes, at arv af denne særlige genetiske abnormitet fra en forælder forårsager en defekt i RAS-MAPK-proteinproduktionen, som ikke kan kompenseres, selv om en person også arver et gen til normal produktion af proteinet.

Der er forekomster af sporadisk Noonan syndrom, hvilket betyder, at den genetiske abnormitet kan opstå hos et barn, der ikke arvede tilstanden fra forældre. En person, der har sporadisk Noonan syndrom, kan have et barn med tilstanden, fordi en berørt persons børn kan arve den nye genetiske abnormitet.

Et ord fra

Hvis du eller dit barn har Noonan syndrom, er det vigtigt at holde regelmæssige besøg hos din læge og lære at genkende de tilknyttede symptomer. Nogle personer og familier, der har sjældne sygdomme som Noonan syndrom, finder det nyttigt at oprette forbindelse med advokatgrupper og supportgrupper, som kan give opdateret information og svært at finde ressourcer om tilstanden. Derudover vil du muligvis spørge din læge om de seneste forsøgsforsøg, så du kan holde dig opdateret om nye behandlinger og muligvis deltage i en undersøgelse selv .

> Kilder:

> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrom - en ny undersøgelse, Arch Med Sci. 2017 feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Dec 19.

> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Langsigtet effekt af rekombinant human væksthormonbehandling hos kortstaturerede patienter med Noonan syndrom, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31. mar.