Symptomer, Diagnose og Behandling
Jarcho-Levins syndrom er en genetisk fødselsdefekt, der forårsager misdannede knogler i rygsøjlen (hvirvler) og ribben. Spædbørn født med Jarcho-Levins syndrom har korte halser, begrænset nakkebevægelse, kort statur og åndedrætsbesvær på grund af små, misdannede kister, der har et særpræget krabberlignende udseende.
Jarcho-Levins syndrom kommer i 2 former, der er arvet som recessive genetiske træk og kaldes:
- Spondylocostal Dysostose type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (denne form er mildere end SCDO1, da ikke alle hvirvler er ramt)
Der er en anden gruppe af lignende lidelser kaldet spondylocostal dysostoser (ikke så alvorlig som Jarcho-Levins syndrom), der også er karakteriseret ved en misdannet rygsøjle og ribbenben.
Jarcho-Levins syndrom er meget sjældent og påvirker både mænd og kvinder. Det vides ikke, hvor ofte det forekommer, men der ser ud til at være en højere forekomst hos spanske baggrundspersoner.
Symptomer
Ud over nogle af de symptomer, der er nævnt i indledningen, kan andre symptomer på Jarcho-Levins syndrom omfatte:
- Forkert knogler i hvirvlerne (rygsøjlen), som fusionerede knogler
- De misdannede rygsøjler forårsager rygsøjlen til at bukke udad ( kyphosis ), indad (lordose) eller sidelæns ( skoliose )
- De misdannede rygsøjler og unormale kurver gør torsoen lille og forårsager en kort statur, der næsten er dværglignende
- Nogle af ribbenene smelter sammen, og andre er misdannede, hvilket giver brystet et krabberlignende udseende
- Nakken er kort og har begrænset bevægelsesområde
- Særlige ansigtsegenskaber og mildt kognitivt underskud kan undertiden forekomme
- Fødselsskader kan også påvirke centralnervesystemet, kønsorganerne og reproduktionssystemet eller hjertet
- Et misdannet brysthulrum, der er for lille til spædbarnens lunger (især som lungerne vokser) kan forårsage gentagne og alvorlige infektioner i lungerne (lungebetændelse).
- Webbed (syndactyly), langstrakte og permanent bøjede (camptodactyly) fingre er almindelige
- En bred pande, bred nasebro, næsebor, der springer fremad, opad skråt øjenlåg og en forstørret bakre skalle
- En obstruktion af blæren kan lejlighedsvis forårsage en hævet mave og bækken i et spædbarn
- Undescended testikler, fraværende ydre genitalier, en dobbelt livmoder, lukkede eller fraværende anal- og blæreåbninger eller en enkelt navlestrengere er andre symptomer, der kan være tydelige
Diagnose
Jarko-Levins syndrom diagnostiseres som regel i det nyfødte barn baseret på barnets udseende og tilstedeværelsesabnormiteterne i rygsøjlen, ryggen og brystet. Nogle gange kan en prenatal ultralydundersøgelse afsløre misdannede knogler. Selv om det er kendt, at Jarcho-Levins syndrom er forbundet med en mutation i DLL3-genet, er der ingen specifik genetisk test tilgængelig til diagnose.
Behandling
Spædbørn født med Jarcho-Levins syndrom har svært ved at trække vejret på grund af deres små, misdannede kister og er derfor tilbøjelige til at gentage luftvejsinfektioner ( lungebetændelse ).
Som barnet vokser, er brystet for lille til at rumme de voksende lunger, og det er svært for barnet at overleve over 2 år. Behandling består normalt af intensiv lægehjælp, herunder behandling af respiratoriske infektioner og knogleoperationer.
Kilder:
National Organisation for Sjældne Forstyrrelser. Jarcho Levins syndrom.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Müller. "Spondylocostal dysostose: En sjælden genetisk sygdom." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Ryg og ribsabnormaliteter og statur i spondylokostal dysostose." Spine 31 (2006): E192-197.