Von Hippel-Lindau sygdom og tumorer

Von Hippel-Lindau sygdom (VHL) er en genetisk tilstand, der forårsager unormal blodkar vækst i forskellige områder af din krop. Disse unormale vækst kan yderligere udvikle sig til tumorer og cyster. VHL er forårsaget af en mutation i genet, der styrer cellevækst, der ligger på dit tredje kromosom.

Både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde påvirkes af VHL, hvor ca. 1 ud af 36.000 har tilstanden.

De fleste begynder at opleve symptomer omkring 23 år, og modtager i gennemsnit en diagnose, når de er 32.

Symptomer

De fleste af de tumorer, der er forårsaget af VHL, er harmløse, men kan blive kræftfremkaldende. Tumorer findes mest i:

Masser kan også udvikle sig i rygsøjlen, indre øre, kønsorganer, lunge og lever. Nogle mennesker må kun få tumorer i et område, mens andre kan blive påvirket i flere regioner. Kun 10 procent af personer med VHL udvikler øretumorer.

Øretumorer bør behandles for at forhindre døvhed.

Får en diagnose

Genetisk testning, gennem en blodprøve , er den mest effektive måde at diagnosticere VHL på. Hvis din forælder har VHL, så er der en 50 procent chance for at du har arvet tilstanden. Men ikke alle tilfælde af VHL er arvet. Ca. 20 procent af VHL har en genetisk mutation, der ikke er gået ned fra deres forældre. Hvis du har VHL, er der en ekstremt stor chance for at du vil udvikle mindst en tumor i dit liv - 97 procent af tiden tumorer udvikler sig før 60 år.

Behandling

Behandlingsmuligheder afhænger af, hvor din tumor er placeret. Mange tumorer kan fjernes med kirurgi. Andre behøver ikke fjernes, medmindre de forårsager symptomer (for eksempel en hjernetumor, der presser på din hjerne).

Hvis du har VHL, skal du have hyppige fysiske undersøgelser, såvel som magnetisk resonansbilleddannelse ( MRT ) eller computertomografi ( CT ) scanninger i hjernen, maven og nyrerne for at se efter nye tumorer. Øjneundersøgelser skal også udføres regelmæssigt.

Et nøje ur bør opbevares over enhver nyrecyster. Disse kan fjernes kirurgisk for at reducere risikoen for udvikling af nyrekræft. Ca. 70 procent af personer med VHL udvikler nyrekræft i alderen 60 år.

Men hvis nyrekræft ikke udvikler sig så er der en god chance, at det ikke vil forekomme.

Kilder:

Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau sygdom. eMedicin, fås på http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm

VHL Alliance (2016). VHL Fakta ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/