Fødselsdefekter af hoved, ansigt og fødder
Jackson-Weiss syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af mutationer i FGFR2 genet på kromosom 10. Det forårsager særskilte fødselsdefekter af hoved, ansigt og fødder. Det vides ikke, hvor ofte Jackson-Weiss syndrom forekommer, men nogle individer er de første i deres familier for at få forstyrrelsen, mens andre arver den genetiske mutation på en autosomal dominerende måde .
Symptomer
Ved fødslen er knoglernes knogler ikke sammenføjet; de nærmer sig som barnet vokser. I Jackson-Weiss syndrom slutter kraniet knogler sammen (sikring) for tidligt. Dette kaldes "craniosynostose." Dette forårsager:
- uhyggelig kraniet
- vidt adskilte øjne
- udbulning pande
- usædvanligt fladt, underudviklet mellemflade af ansigtet (midface hypoplasia)
En anden karakteristisk gruppe af fødselsdefekter i Jackson-Weiss syndrom er i fødderne:
- de store tæer er korte og brede
- de store tæer bøjer også væk fra de andre tæer
- knoglerne på nogle tæer kan smeltes sammen (kaldet "syndactyly") eller unormalt formet
Personer med Jackson-Weiss syndrom har normalt normale hænder, normal intelligens og en normal levetid.
Diagnose
Diagnose af Jackson-Weiss syndrom er baseret på de tilstede fødselsdefekter. Der er andre syndromer, der omfatter craniosynostose, såsom Crouzons syndrom eller Apert syndrom, men foden abnormiteter hjælper med at skelne Jackson-Weiss syndrom.
Hvis der er tvivl, kan en genetisk test gøres for at bekræfte diagnosen.
Behandling
Nogle af de fødselsdefekter, der forekommer i Jackson-Weiss syndrom, kan korrigeres eller mindskes ved operation. Behandling af kraniosynostose og ansigts abnormiteter behandles normalt af læger og terapeuter, der specialiserer sig i hoved- og nakkesygdomme (kraniofacial specialister).
Disse teams af specialister arbejder ofte i et specielt kraniofacialcenter eller klinik. National Craniofacial Association har kontaktoplysninger til craniofacial medicinske hold og yder også økonomisk støtte til nonmedical udgifter til personer, der rejser til et center for behandling.
Kilder:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss syndrom." CCDD Family Education. 26. januar 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss syndrom." Indeks for sjældne sygdomme. National Organisation for Sjældne Forstyrrelser.
> "Jackson-Weiss syndrom." Genetics Home Reference. 2. maj 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss syndrom." Juli 2005. Orphanet Encyclopedia.