En arvelig lidelse med kun omkring 100 kendte tilfælde
Seckel syndrom er en arvelig form for primordial dværgisme , hvilket betyder at et spædbarn begynder meget lille og ikke vokser normalt efter fødslen. Mens personer med Seckel syndrom typisk vil være forholdsmæssige i skala, vil de have en tydelig lille hovedstørrelse. Mental retardation er også almindelig.
På trods af en række fysiske og mentale udfordringer overfor en person med Seckel syndrom, har mange været kendt for at leve godt i over 50 år.
Årsager til Seckel syndrom
Seckel syndrom er arvelig lidelse forbundet med genetiske mutationer på en af tre forskellige kromosomer. Det betragtes som yderst sjældent med lidt over 100 tilfælde, der er rapporteret siden 1960. Mange børn diagnosticeret med Seckel syndrom blev født til forældre, der er nært beslægtede (konsanguineøse), som med første fætre eller søskende.
Seckel syndrom er en recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder at det kun sker, når et barn arver det samme abnormale gen fra hver forælder. Hvis barnet modtager et normalt gen og et unormalt gen, vil barnet være syndrombærer, men vil normalt ikke vise symptomer.
Hvis begge forældre har den samme kromosomale mutation for Seckel syndrom, er deres risiko for at have en baby med Seckel syndrom 25 procent, mens risikoen for at have en bærer er 50 procent.
Karakteristika for Seckel Syndrome
Seckel syndrom er karakteriseret ved unormalt langsom fosterudvikling og lav fødselsvægt.
Efter fødslen vil barnet opleve langsom vækst og knogle modning, hvilket resulterer i en kort, dog proportional storhed (i modsætning til kortvarig dværgisme eller achondroplasi). Personer med Seckel syndrom har forskellige fysiske og udviklingsmæssige egenskaber, herunder:
- Meget lille størrelse og vægt ved fødslen (gennemsnit 3,3 pounds)
- Ekstremt lille, forholdsmæssig statur
- Unormalt lille hovedstørrelse (mikrocefali)
- Et næbformet fremspring af næsen
- Smalt ansigt
- Misdannede ører
- Usædvanlig lille kæbe (micrognathia)
- Mental retardation, ofte alvorlig med en IQ mindre end 50
Andre symptomer kan omfatte unormalt store øjne, en højbuet gane, tandmalformation og andre knogleredskaber. Blodforstyrrelser som anæmi (lave røde blodlegemer), pancytopeni (ikke nok blodlegemer) eller akut myeloid leukæmi (en type blodkræft) ses også almindeligt.
I nogle tilfælde vil testikler hos mænd ikke falde ned i pungen, mens kvinder kan have en unormalt forstørret klitoris. Derudover kan personer med Seckel syndrom have for stort kropshår og en enkelt, dyb krølling hen over håndfladerne (kendt som en simian krone).
Diagnose af Seckel syndrom
Diagnose af Seckel syndrom er næsten udelukkende baseret på fysiske symptomer. Røntgenbilleder og andre indbildningsværktøjer ( MR , CT scan ) kan være nødvendige for at skelne den ud fra andre lignende forhold. Der er i øjeblikket ingen lab eller genetisk test, der er specifik for Seckel syndrom. I nogle tilfælde kan en endelig diagnose ikke foretages, før barnet bliver ældre, og de karakteristiske symptomer vises.
Behandling og behandling af Seckel syndrom
Behandling af Seckel syndrom er fokuseret på ethvert medicinsk problem, der kan opstå, især blodforstyrrelser og strukturelle deformiteter. Mentalt udfordrede personer og deres familier skal have passende sociale støtte og rådgivningstjenester.
Kilder:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Nylig CENPJ mutation forårsager Seckel syndrom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; og Krantz, I. (2011) "Proportionelle korte statur syndromer." Gorins syndromer i hovedet og halsen . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.