Hvis du har muskeldystrofi eller har mistanke om, at du har det, skal du tjekke ind hos din læge. Korrekt behandling og forståelse af din tilstand er afgørende for en vellykket behandling af tilstanden. Og en vigtig komponent i forståelsen af sygdommen er at vide, hvad der forårsager muskeldystrofi.
At kende disse oplysninger kan hjælpe med at identificere alt, hvad der kan gøres for at minimere risikoen for at få det.
Typer og genetik
Der er ni forskellige typer og manifestationer af muskeldystrofi. Da det er en genetisk sygdom, afhænger den type du har af, hvilken mutation der har fundet sted på et bestemt gen. Andre faktorer kan også spille en rolle, og hver type kan medføre en anden prognose og behandlingsforløb.
Typerne af muskeldystrofi omfatter:
- Myotonisk (også kendt som Steinert's sygdom)
- Duchenne muskeldystrofi
- Becker
- Limbgirdle-
- Medfødt
- oculopharyngeal
- facioscapulohumeral
- distal
- Emery-Dreifuss
Almindelige årsager
For at forstå årsagen til muskeldystrofi skal du forstå, hvordan sygdommen påvirker dine muskler. Som anført er tilstanden præget af progressiv svaghed og spild af muskelceller. Men hvad forårsager denne muskeludslip?
Hvad er Dystrophin?
Dine muskler består af bundter af muskelfibre. Disse fibre er dækket af en kappe, og omkring kappen er forskellige strukturer som nerver og proteiner.
Disse hjælper muskel fiber - og dine muskler-kontrakt ordentligt.
Dystrophin er et sådant protein, der omgiver dine muskelfibre. Først identificeret i 1986, er det kendt at tilvejebringe en forbindelse mellem den ydre del af muskelen og den ekstracellulære matrix, hvor muskelfiberen ligger. Proteins rolle er at tilvejebringe en stillads og strukturelle ramme for, at dine muskelfibre virker ordentligt.
Dystrophin overfører kraften af en muskelkontraktion fra indersiden af din muskel fiber til ydersiden, hvilket fører til en kraftig muskelkontraktion. Fraværet af dystrophin fører til Duchenne-muskeldystrofi, mens produktion af defekt dystrophin fører til Becks muskeldyrofi.
Andre unormale genetiske komponenter og proteiner antages at forårsage de andre former for muskeldystrofi.
Genetik
Så hvordan påvirker genetik dine chancer og årsagerne til at erhverve muskeldystrofi? For det første ligger den genetiske anomali, der forårsager muskeldystrofi, på X-kromosomet . (Husk, at du får et kromosom fra hver forælder, et X-kromosom kommer fra din mor. Hvis et X-kromosom kommer fra din far, bliver du kvindelig; et Y-kromosom fra din far gør dig mandlig.)
Mænd, der har det muskulære dystrofi-gen på deres X-kromosom, vil have sygdommen. De vil så passere det gen på enhver kvindelig afkom. De kan ikke passere genet til et mandligt barn, da fædre giver deres mandlige børn et Y-kromosom. Kvinder kan have genet på et X-kromosom og bære sygdommen uden at præsentere det. Hvis begge X-kromosomer i en kvinde bærer det defekte gen, har hun en chance for at udvise symptomer på muskeldystrofi.
Med denne logik har en kvinde en 50 procent chance for at overføre deres X-kromosom til et mandligt eller kvindeligt barn.
Lejlighedsvis opstår muskeldystrofi, selvom der ikke er nogen familiehistorie af sygdommen. Dette kan forekomme af en af to grunde, herunder:
- Mutationen har simpelthen været latent i generationer på moderens X-kromosom.
- Mutationen opstod som et nyt problem i moderens ægceller.
Husk på, at der er lidt, du kan personligt gøre for at påvirke enhver genetisk mutation på dine kromosomer. Når en mutation opstår, er der en chance for, at du vil vise nogle karakteristika ved sygdommen.
Livsstilsrisikofaktorer
Da der er en genetisk faktor til at erhverve muskeldystrofi, er der ingen livsstilsændring, som du kan gøre for at mindske sandsynligheden for at få det. Hvis den genetiske makeup er der og aktiv i specifikke kromosomer i din krop, kan du få muskeldystrofi.
Forskere har dog identificeret risikofaktorer for komplikationer og tidlig død, hvis du allerede har muskeldystrofi. I en undersøgelse fra 2017, der blev offentliggjort i American Heart Association , identificerede forskere tre fælles risikofaktorer, der var til stede hos personer med Duchenne muskeldystrofi, der oplevede dårlige resultater, herunder tidlig død. Disse omfattede:
- At være undervægt som målt ved kropsmasseindeks
- Har dårlig lungefunktion
- Har en høj blodkoncentration af et protein forbundet med hjerteskader
Personer med Duchenne muskeldystrofi kan have et forbedret resultat og længere liv, hvis deres hjertefunktion, lungefunktion og vægt er behørigt opretholdt. Dette kan gøres ved hjælp af din læge og læge.
At forstå årsagen til muskeldystrofi kan hjælpe dig med at tænke dig godt. Det er en arvelig sygdom bestemt af genetik. Dette efterlader lidt du kan gøre for at forhindre det i at forekomme, men hvis du har muskeldystrofi, skal du arbejde tæt sammen med din læge og læge for at maksimere din overordnede funktion og udfald.
> Kilde:
> Cheeran, D., et al. Prediktorer for død i voksne med Duchenne Muskeldystrofi-Associeret Cardiomyopati. Journal of the American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340