Cystinose er en arvelig forstyrrelse af kromosom 17, hvor aminosyrecystinen ikke transporteres korrekt ud af kroppens celler. Dette forårsager væv og organ skade gennem hele kroppen. Symptomerne på cystinose kan begynde i enhver alder, og det påvirker både mænd og kvinder med alle etniske baggrunde. Der er kun omkring 2000 kendte personer med cystinose i verden.
Genet for cystinose (CTNS) arves på en autosomal recessiv måde . Dette betyder, at for at et barn skal arve forstyrrelsen, skal begge forældre være bærere af CTNS genet, og barnet skal arve to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder.
Symptomer
Symptomerne på cystinose varierer afhængigt af hvilken form for sygdommen der er til stede. Symptomer kan variere fra mild til svær, og de kan udvikle sig over tid.
- Infantil nefropatisk cystinose - Dette er den mest almindelige og mest alvorlige form for cystinose, hvor symptomer begynder i barndommen, ofte før 1 år. Børn med denne type cystinose har ofte kort statur, ændringer i nethinden (retinopati), lysfølsomhed (fotofobi), opkastning, appetitløshed og forstoppelse. De udvikler også nedsat nyrefunktion kendt som Fanconi syndrom. Symptomer på Fanconi syndrom omfatter overdreven tørst (polydipsi), overdreven vandladning (polyuria) og lavt blodkalium (hypokalæmi).
- Senest påbegyndt (også kaldet mellem-, ung- eller adolescent) nefropatisk cystinose - I denne form er symptomer generelt ikke diagnosticeret før 12 år, og sygdommen skrider langsomt over tid. Cystinkrystaller er til stede i hornhinden og konjunktiv i øjet og i knoglemarven. Nyrefunktionen er nedsat, og personer med denne form for cystinose kan også udvikle Fanconi syndrom.
- Voksne (godartet eller nonnefropatisk) cystinose - Denne form for cystinose begynder i voksenalderen og resulterer ikke i nedsat nyrefunktion. Cystinkrystaller ophobes i hornhinden og bindehinden i øjet, og lysfølsomhed (fotofobi) er til stede.
Diagnose
Diagnose af cystinose bekræftes ved at måle niveauet af cystin i blodceller. Andre blodprøver kan tjekke for ubalancer i kalium og natrium, og niveauet af cystin i urinen kan kontrolleres. En øjenlæge vil undersøge øjnene for ændringer i hornhinden og nethinden. En nyrevævsprøve (biopsi) kan undersøges under et mikroskop til cystinkrystaller og til destruktive ændringer i nyrecellerne og strukturerne
Behandling
Lægemidlet cysteamin (Cystagon) hjælper med at fjerne cystin fra kroppen. Selvom det ikke kan vende tilbage skader, der allerede er gjort, kan det hjælpe med at bremse eller forhindre yderligere skader fra at forekomme. Cysteamin er meget gavnlig for personer med cystinose, især når de startes tidligt i livet. Personer med fotofobi eller andre øjen symptomer kan anvende cysteamin øjendråber direkte til øjnene.
På grund af nedsat nyrefunktion kan børn og unge med cystinose tage mineraltilskud, såsom natrium, kalium, bicarbonat eller phosphat samt vitamin D.
Hvis nyresygdommen udvikler sig over tid, kan en eller begge nyrer fungere dårligt eller slet ikke. I dette tilfælde kan en nyretransplantation være nødvendig. Den transplanterede nyre påvirkes ikke af cystinose. De fleste børn og unge med cystinose modtager regelmæssig pleje hos en pædiatrisk nephrologist (nyredoktor).
Børn, der har svært ved at vokse, kan modtage væksthormonbehandlinger. Børn med den infantile form af cystinose kan have svært ved at sluge, opkastning eller mavesmerter. Disse børn skal evalueres af en gastroenterolog og kan kræve yderligere behandlinger eller medicin for at kontrollere deres symptomer.
> Kilder:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> National organisation for sjældne sygdomme. cystinosis
> Medline Plus. (2005). Fanconis syndrom.