En dødelig gruppe af fødselsdefekter
Hydrolethalus syndrom er en dødelig gruppe af fødselsdefekter forårsaget af en genetisk lidelse. Hydrolethalus syndrom blev opdaget, da forskere studerede en anden lidelse, kaldet Meckel syndrom, i Finland. De fandt 56 tilfælde af hydrolethalus syndrom i Finland, hvilket betyder en forekomst af mindst 1 ud af 20.000 babyer der. Der har været mindst 5 andre rapporterede tilfælde af hydrolethalus syndrom offentliggjort i den verdensomspændende medicinske litteratur.
Ved hjælp af de finske babyer og deres familier opdagede forskerne genmutationen med ansvar for hydrolethalus syndrom i den finske befolkning. Genet , kaldet HYLS-1, er på kromosom 11. Forskning tyder på, at den genetiske mutation er arvet i et autosomalt recessivt mønster.
Symptomer på hydrolethalus syndrom
Hydrolethalus syndrom består af en gruppe af karakteristiske fødselsdefekter, herunder:
- Alvorlig hydrocephalus (overskydende væske i hjernen)
- Ekstremt lille underkæbe (kaldet micrognathia)
- Cleft læbe eller kløft gane
- Et misdannet åndedrætssystem
- Medfødte hjertefejl
- Ekstra fingre og tæer (kaldet polydactyly), især en duplikeret big toe
- Malformation af hjernen, herunder manglende strukturer
Diagnose af hydrolethalus syndrom
Mange babyer med hydrolethalus syndrom genkendes før fødslen ved prenatal ultralyd. Hydrocephalus og hjernens misdannelse tyder på diagnosen.
En nøje undersøgelse af fosteret ved hjælp af ultralyd eller barnet ved fødslen er nødvendigt for at udelukke lignende syndrom som Meckel syndrom , Trisomy 13 eller Smith-Lemli-Opitz syndrom.
Outlook
Ofte er barnet med hydrolethalus syndrom født for tidligt. Ca. 70% af babyer med syndromet er dødfødt. De født i live overlever ikke i meget lang tid.
Kilder
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus syndrom 1." OMIM Database. 09 jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus syndrom." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Print.