Patau syndrom kan diagnosticeres under graviditeten
Kromosomale abnormiteter er ansvarlige for miskarriere og dødfødsler. Abnormiteter kan forårsage betydelige problemer, herunder Downs syndrom og andre udviklingsforsinkelser eller sundhedsproblemer. I trisomi har individer tre kopier af et kromosom snarere end to som det er normalt.
Patau syndrom eller Trisomy 13 er den mindst almindelige af de autosomale trisomier og mest alvorlige, efter Downs syndrom (Trisomy 21) og Edwards syndrom (Trisomy 18) .
Den ekstra kopi af kromosom 13 i Patau syndrom forårsager alvorlige neurologiske og hjertefejl, der gør det svært for spædbørn at overleve. Den nøjagtige årsag til Patau syndrom er ikke kendt; Det samme gælder for VATER-syndrom . Patau ser ud til at påvirke kvinder mere end mænd, sandsynligvis fordi mænd ikke overlever til fødslen. Patau syndrom, som Downs syndrom, er forbundet med moderens øgede alder. Det kan påvirke personer med alle etniske baggrunde.
Symptomer
Nyfødte født med Patau syndrom har ofte fysiske abnormiteter eller intellektuelle problemer. Mange babyer overlever ikke forbi den første måned eller inden for det første år. Andre symptomer omfatter:
- Ekstra fingre eller tæer (polydactyly)
- Deformerede fødder, kendt som rocker-bottom fødder
- Neurologiske problemer som små hoved (mikrocephaly), hjertesvigt at dele sig i halvdele under svangerskabet (holoprosencephaly), alvorlig psykisk mangel
- Ansigtsfejl som små øjne (mikroftalmia), fraværende eller misdannet næse, spaltet læbe og / eller kløft gane
- Hjertedefekter (80% af individer)
- Nyrefejl
Forekomst
Patau syndrom er ikke meget almindeligt; kun 1 ud af 16.000 babyer har lidelsen. 95% af babyerne med Patau syndrom dør før fødslen.
Diagnose
Symptomerne på Patau syndrom er tydelige ved fødslen. Patau syndrom kan forveksles med Edwards syndrom, så genetisk test skal foretages for at bekræfte diagnosen. Imaging undersøgelser såsom computertomografi (CT) eller magnetisk resonans imaging (MRI) bør gøres for at se efter hjernen, hjerte og nyredeklarationer. En ultralyd af hjertet (ekkokardiogrammet) bør udføres i betragtning af den høje frekvens af hjertefejl i forbindelse med Patau syndrom.
Behandling
Behandling af Patau syndrom fokuserer på de særlige fysiske problemer, som hvert barn er født. Mange spædbørn har svært ved at overleve de første par dage eller uger på grund af alvorlige neurologiske problemer eller komplekse hjertefejl. Kirurgi kan være nødvendig for at reparere hjertefejl eller kløft og kløft. Fysisk, erhvervsmæssig og tale terapi vil hjælpe personer med Patau syndrom at nå deres fulde udviklingspotentiale.
Hvad skal man gøre
Hvis din baby er blevet diagnosticeret med Patau syndrom før fødslen, vil din læge gå over muligheder med dig. Nogle forældre vælger intensiv intervention, mens andre vælger at afslutte graviditeten. Andre vil fortsætte graviditeten og sørge for vedvarende pleje af barnets liv. Mens chancerne for overlevelse er ekstremt lave beslutter nogle mennesker at forsøge intensiv pleje at forlænge barnets liv.
Disse beslutninger er intenst personlige og kan kun foretages af dig, din partner og din læge.
Genetisk rådgivning og support
Forældre til et barn født med Patau syndrom modtager genetisk rådgivning til at bestemme, hvad deres risiko er for at have et andet barn med syndromet. En god ressource til information og support er Support Organization for Trisomy 18, 13 og andre relaterede lidelser (SOFT).
> Kilder:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau syndrom.
> "Patau syndrom." Nationalbiblioteket for Genetisk Sundhed, 2009.