Zellweger syndrom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, der påvirker peroxisomer, organeller findes i næsten alle kroppens celler. Peroxisomer er ansvarlige for mange vigtige celleprocesser, herunder energi metabolisme, hvilket betyder, at Zellwegers syndrom kan have alvorlig indflydelse på kroppen. Lær om, hvordan Zellwegers syndrom påvirker kroppen, plus behandling og genetisk rådgivning muligheder.
Zellweger Spectrum Disorders
Zellweger syndrom er den mest alvorlige af en gruppe lidelser kaldet Zellweger spektrum lidelser. Mens forstyrrelser på spektret engang blev betragtet som separate enheder, er de ikke klassificeret som forskellige varianter af en sygeproces. Zellweger spektrumforstyrrelser omfatter:
- Cerebrohepatorenal syndrom
- Hyperpipekolisk acidæmi
- Infantil refsum sygdom
- Neonatal adrenoleukodystrofi
- Zellwegers syndrom
Sygdommene deler mange symptomer, men ikke alle individer vil have alle de samme symptomer eller bivirkninger afhængigt af hvor de falder på spektret.
Symptomer
Zellwegers syndrom anslås at forekomme hos 1 af hver 50.000 til 100.000 fødsler. Både mænd og kvinder kan fødes med denne betingelse. Det påvirker mange dele af kroppen, herunder:
- Hoved og ansigt: forstørret hoved; høj pande; stor anterior fontanelle ("soft spot"); misdannede ørepropper; fladt ansigt
- Hjerne og nervesystem: unormal hjerneudvikling, der fører til anfald ; hørelse og synshæmmelse alvorlig mental retardation og udviklingsforsinkelse formindskede eller fraværende reflekser
- Lever: forstørret lever med nedsat funktion gulsot
- Nyrer: nyretanker; hydronefrose
- Muskler og knogler: Meget lav muskeltonus (hypotoni); knoglefejl i hænder, ben og fødder
Diagnose
Den særprægede form af hovedet og ansigtet af spædbarnet, der er født med Zellwegers syndrom, giver et fingerpeg om diagnosen. Zellwegers syndrom forårsager opbygning af meget langkædede fedtsyrer (VLCFA), så en test for VLCFA kan hjælpe med at bekræfte diagnosen. Denne og andre højt specialiserede biokemiske og genetiske tests kan udføres på visse testcentre.
Behandling
På trods af de fremskridt, som forskningen har gjort for at forstå Zellwegers syndrom, findes der ingen kur, og spædbørn født af lidelsen dør normalt inden for det første år af livet. Medicinsk pleje fokuserer på behandling af de tilstedeværende symptomer, såsom lever dysfunktion og anfald. Ændring af mængden af VLCFA i kosten har ikke vist sig at være en effektiv behandling.
Derudover kan fysisk, erhvervsmæssig og tale terapi hjælpe med foder og komfort spørgsmål.
Genetisk rådgivning
Tidlig påvisning af Zellwegers syndrom og andre Zellwegerspektrumforstyrrelser er mulig gennem genetisk testning. Zellweger syndrom er arvet på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at børn udvikler det, hvis begge forældre er bærere af det defekte gen. Hvis dette er tilfældet, har hvert fremtidigt barn 25 procent chance for at blive født med Zellwegers syndrom.
Genetiske rådgivere kan hjælpe med at tale dig gennem din risiko.
Kilder:
Chedrawi, A & Clark, G. (2002). Peroksisomale lidelser. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Anerkendelse af Zellwegers syndrom i barndommen. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.