Sjælden genetisk lidelse forårsager fysiske og psykiske defekter
Wolf-Hirschhorn syndrom er en genetisk lidelse, som kan føre til fosterskader og udviklingsproblemer. Det resulterer i karakteristiske ansigtsegenskaber, kort statur, mental retardation og abnormiteter i flere organsystemer. Det er en sjælden tilstand og skønnes at forekomme hos en ud af hver 50.000 fødsler.
Wolf-Hirschhorn syndromet skyldes en specifik fejl på en del af genet kendt som kromosom 4p.
I de fleste tilfælde er dette ikke en arvelig genetisk lidelse, men snarere en mutation, der opstår spontant. Faktisk, i 87 procent af folk gider med Wolf-Hirschhorn syndrom, er der ingen familie historie af lidelsen.
Mens Wolf-Hirschhorn syndrom kan forekomme hos mennesker af enhver race eller etnicitet, påvirkes dobbelt så mange kvinder som mænd.
Symptomer på Wolf-Hirschhorn syndrom
Wolf-Hirschhorn syndrom forårsager misdannelser i de fleste dele af kroppen, fordi den genetiske fejl opstår under fostrets udvikling.
Et af de mere karakteristiske symptomer er, hvad der er beskrevet som "græsk krigerhjelm" ansigtsegenskaber. Disse kollektivt omfatter en fremtrædende pande, brede øjne og en brede næse. Andre symptomer kan omfatte:
- Dyb mental forsinkelse
- Lille hoved
- Cleft gane
- Meget kort statur
- Misdannelse af hænder, fødder, bryst og ryg
- Lav muskel tone og dårlig muskel udvikling
- Krøller over palmerne kaldet "simian creases"
- Underudvikling eller misdannelse af kønsorganer og urinveje
- Beslaglæggelser (forekommer hos omkring 50 procent af de berørte personer)
- Alvorlige hjertefejl, især atrisk septalfejl (almindeligvis kendt som et "hul i hjertet"), ventrikulær septalfejl (en misdannelse af forbindelsen mellem hjertekammerne) og p ulmonisk stenose (en hindring for strømning fra hjerte til lungearterien)
Diagnose af Wolf-Hirschhorns syndrom
Wolf-Hirschhorn syndrom kan diagnosticeres ved ultralyd, mens barnet stadig er i livmoderen eller ved udseende efter fødslen. De karakteristiske ansigtsegenskaber er typisk den første anelse om, at barnet har lidelsen. Genetisk test kan bekræfte diagnosen.
Hvis Wolf-Hirschhorn mistænkes under graviditeten, kan der også udføres genetisk test samt en mere sofistikeret test kaldet fluorescerende in situ hybridisering (FISH), som har en 95 procent nøjagtighed for at bekræfte sygdommen.
Yderligere tests, såsom røntgenstråler til undersøgelse af knogler og interne misdannelser, nyres ultralydografi til at undersøge nyrerne og magnetisk resonansbilleddannelse (MR) i hjernen kan hjælpe med at identificere det antal symptomer, som barnet kan blive udsat for.
Behandling af Wolf-Hirschhorn syndrom
Da der ikke findes nogen behandling for at afhjælpe fødselsdefekten, når det har fundet sted, fokuserer behandlingen af Wolf-Hirschhorn syndrom på at behandle de forskellige symptomer. Dette kan omfatte medicin til behandling af anfald, fysisk og ergoterapi for at opretholde muskel- og ledmobilitet og kirurgi for at reparere organs abnormiteter.
Mens der ikke er nogen måde at minimere de udfordringer, som en familie kan have, når de konfronteres med Wolf-Hirschhorn-syndromet, er det også vigtigt at huske, at der ikke er noget kursus for lidelsen.
Nogle børn født med Wolf-Hirschhorn kan have få, hvis nogen, store orgelproblemer og lever godt ind i voksenalderen. Sværhedsgraden af psykisk svækkelse kan også variere betydeligt. Som sådan er den gennemsnitlige forventede levetid for et barn med Wolf-Hirschhorn ukendt, simpelthen fordi sværhedsgraden og symptomerne på lidelsen er så varierede.
For bedre at kunne klare udfordringerne ved at opdrage et barn med Wolf-Hirschhorn syndrom, er det vigtigt at nå ud til fortalere, der kan levere de faglige henvisninger, patientcentrerede oplysninger og den følelsesmæssige støtte, du har brug for. Disse omfatter Chromosom Disorder Outreach gruppe Boca Raton, Florida og 4P Support Group i Sunbury, Ohio.
> Kilde:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; og Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: University of Washington, Seattle.