Hvorfor denne lidelse er blevet splittet i to særskilte syndromer
I tidligere år var Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndromet (LMBBS) et udtryk, der blev brugt til at beskrive en arvelig genetisk tilstand, der ramte ca. 1 ud af 100.000 babyer født. Det blev opkaldt efter de fire læger, der oprindeligt beskrev symptomerne på syndromet.
Siden da har LMBBS været anerkendt som unøjagtige. I stedet blev det opdaget, at LMBBS faktisk var sammensat af to forskellige lidelser: Biedl-Bardet syndrom (BBS) og Laurence-Moon syndrom (LMS).
Forskellen mellem Biedl-Bardet Syndrome og Laurence-Moon Syndrome
BBS er en meget sjælden genetisk lidelse, der forårsager forringelse af syn, ekstra fingre eller tæer, fedme i mave og underliv, nyreproblemer og læringsproblemer. Visionsproblemer forværres hurtigt; mange mennesker bliver helt blinde. Komplikationer fra andre symptomer, som f.eks. Nyresygdomme, kan blive livstruende.
Ligesom BBS er LMS en arvelig lidelse. Det er forbundet med indlæringsvanskeligheder, formindskede kønshormoner og stivhed i musklerne og leddene. BBS og LMS er meget ens, men betragtes som forskellige, fordi LMS-patienter ikke viser tegn på ekstra cifre eller fedme i maven.
Årsager til BBS og LMS
De fleste tilfælde af BBS er arvet. I påvirker både mænd og kvinder lige, men er ikke almindeligt. BBS påvirker kun 1 ud af 100.000 i Nordamerika og Europa. Det er lidt mere almindeligt i landene i Kuwait og Newfoundland, men forskere er ikke sikre på hvorfor.
LMS er også en arvelig sygdom. LMS er autosomal recessiv, hvilket betyder, at det kun sker, hvis begge forældre bærer LMS-generne. Forældrene selv har typisk ikke LMS, men bærer genet fra en af deres egne forældre.
Hvordan de diagnosticeres
BBS diagnosticeres typisk i barndommen. Visuelle undersøgelser og kliniske evalueringer vil lede efter forskellige abnormiteter og forsinkelser.
I nogle tilfælde kan genetisk afprøvning registrere forekomsten af sygdommen, før symptomerne går videre.
LMS diagnosticeres normalt ved testning af udviklingsforsinkelser, såsom screening for talehæmning, generelle læring handicap og lydproblemer .
Behandlinger for de to betingelser
Behandling af BBS er fokuseret på behandling af symptomerne på lidelsen, såsom synkorrektion eller nyretransplantation. Tidlig indgriben kan gøre det muligt for børn at leve det mest normale liv, der er muligt og håndtere symptomer, men der er ingen kur mod sygdommen på dette tidspunkt.
For LMS er der ingen behandlinger, der for øjeblikket er godkendt til at håndtere lidelsen. Ligesom BBS er behandlingen fokuseret på at håndtere symptomer. Oftalmisk støtte, som f.eks. Briller eller andre hjælpemidler, kan bidrage til forværring af synet. For at hjælpe med at behandle kort statur og vækstforsinkelser, kan hormonbehandling anbefales. Tale- og arbejdsterapi kan forbedre fingerfærdighed og dagliglivets evner. Renalbehandling og nyreunderstøttende behandlinger kan være nødvendige.
Prognose for Biedl-Bartet syndrom eller Laurence-Moon syndrom
For dem med Laurence-Moon syndrom er levetid normalt kortere end andre mennesker. Den mest almindelige dødsårsag er forbundet med nyre- eller nyreproblemer.
For Biedel-Bartet syndrom er nyresvigt meget almindeligt og er den mest sandsynlige dødsårsag. Håndtering af nyreproblemer kan forbedre livslængden og livskvaliteten.
Kilder:
"Biedl-Bartet syndrom". National Organization for Rare Disorders, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.