Særlige ansigtsfunktioner er hallmark for denne sjældne sygdom
Cornelia de Lange syndrom (CDLS), også kendt som Bachmann-de Lange syndrom, er en genetisk lidelse, der forårsager et tydeligt udseende, der er til stede fra fødslen. Sygdommen kan påvirke flere dele af kroppen og varierer fra mild til svær. CDLS kan arves; De fleste tilfælde skyldes imidlertid nye mutationer.
Indtil videre har CDLS været forbundet med mutationer i NIPBL-, SMC1A-, HDAC8-, RAD21- og SMC3-gener.
De fleste tilfælde skyldes mutationer i NIPBL genet. Ca. 30 procent af tilfældene er ikke relateret til nogen af disse genetiske mutationer. Tilstanden anslås at påvirke hvor som helst fra 1 ud af 10.000 til 30.000 nyfødte. Flere mennesker kan have tilstanden som milde tilfælde kan gå udiagnosticeret. CDLS kan endelig diagnosticeres gennem genetisk testning.
Forskellige fysiske egenskaber
Mange af symptomerne på Cornelia de Lange syndrom er til stede ved fødslen. Personer med CDLS har specifikke ansigtsfunktioner som:
- Sammenhængende øjenbryn, der vises buet og veldefineret (99 procent af tilfældene)
- Lang krøllede øjenvipper (99 procent af tilfældene)
- Lav for- og baglinje (92 procent af tilfældene)
- Drejet næse (88 procent af tilfældene)
- Nedadgående vinkler i munden og tynde læber (94 procent af tilfældene)
- Lille underkæbe og / eller fremspringende overkæbe (84 procent af tilfældene)
- Cleft gane
Andre fysiske abnormiteter, som måske eller måske ikke er til stede ved fødslen, omfatter:
- Meget lille hoved (mikrocephaly) (98 procent af tilfældene)
- Øjen- og synsproblemer (50 procent af tilfældene)
- Overdreven kropshår, som kan tynde, når barnet vokser (78 procent af tilfældene)
- Kort hals (66 procent af tilfældene)
- Hånd abnormiteter som manglende fingre, meget små hænder og / eller indadtil afvigelse af de pinky fingre
- Hjertefejl
Spædbørn med Cornelia de Lange syndrom er generelt født små, nogle gange for tidligt. De berørte kan have meget spændte muskler, problemer med at fodre, og et lavt, svagt græd. Børn med CDLS kan også have gastroøsofageal reflux samt anfald.
Sprog- og adfærdsproblemer
Spædbørn med Cornelia de Lange syndrom udvikler sig ikke så hurtigt som andre børn. De fleste har mild til moderat psykisk handicap, men nogle kan være dybt deaktiveret (med en IQ-rækkevidde på 30 til 85). På grund af problemer med deres mund, hørelse og udvikling begynder børn med CDLS ofte at tale senere end deres jævnaldrende.
Adfærdsproblemer for børn med CDLS kan omfatte hyperaktivitet, selvskade, aggression og søvnforstyrrelse. Disse børn kan også synes at have et autismignende syndrom på grund af en formindsket evne til at forholde sig til andre mennesker, gentagne adfærd, problemer med ansigtsudtryk og sprogforsinkelser.
Behandling af CDLS
Behandling fokuserer på at behandle symptomerne på CDLS, så de berørte kan føre til mere normale liv. Spædbørn drager fordel af tidlige interventionsprogrammer til forbedring af muskeltonen, styring af fodringsproblemer og udvikling af fine motoriske færdigheder. Psykiske fagfolk kan hjælpe med at håndtere adfærdsmæssige symptomer på tilstanden.
Børn kan også få brug for kardiologer eller øjenlæger til problemer med hjerte og øjne. Forventet levetid er normalt, så længe barnet ikke har nogen større interne abnormiteter som hjertefejl.
Kilde:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange syndrom. eMedicine.