Waardenburgs syndrom Symptomer og typer

Waardenburgs syndrom er klassificeret ved symptomer i 4 typer

Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse præget af patchy områder af depigmentering ( albinisme ) af hud og hår. En type Waardenburg syndrom producerer også medfødt døvhed (døve ved fødslen). Denne lidelse antages at tegne sig for 2-3% af alle tilfælde af medfødt døvhed.

Waardenburg syndrom påvirker både mænd og kvinder og folk med alle etniske baggrunde.

Det skønnes at forekomme hos 1 ud af 42.000 individer.

Symptomer og typer

Waardenburg syndrom er opdelt i fire typer, baseret på symptomer. Enkeltpersoner anses for at have waardenburg syndrom type 1, hvis de har 2 hoved- eller 1 major plus 2 mindre kriterier fra nedenstående lister.

Store kriterier:

Mindre kriterier:

Waardenburg syndrom type 2 er defineret som at have alle funktionerne i type 1 undtagen dystopia canthorum. 77% af personer med type 2 har høretab.

Waardenburg syndrom type 3 eller Klein-Waardenburg syndrom svarer til type 1, men omfatter muskelkontrakturer.

Waardenburg syndrom type 4 , eller Waardenburg-Shah syndrom, ligner også type 1, men omfatter Hirschsprungs sygdom (en mave-tarm misdannelse).

Diagnose

Børn født med Waardenburg syndrom kan have de karakteristiske ændringer i hår og hud og høretab. Men hvis symptomerne er milde, kan Waardenburg syndrom gå uden diagnose, indtil et familiemedlem er diagnosticeret, og alle familiemedlemmer undersøges.

Formelle høretest kan bruges til at registrere høretab.

Behandling

Forskellige symptomer på Waardenburg syndrom forekommer i forskellige mennesker, selv inden for samme familie. Nogle personer vil ikke kræve nogen behandling, mens andre måske har brug for kirurgi eller øje eller andre abnormiteter. Der kræves ingen specielle diæt eller aktivitetsrestriktioner, og Waardenburg syndrom påvirker normalt ikke sindet.

Genetisk rådgivning

På grund af den måde, som Waardenburg syndrom er arvet (autosomalt dominant) i type 1 og 2, har en berørt person en 50% chance i hver graviditet for at have et berørt barn. Da symptomerne kan variere, er der ingen måde at forudsige, om et berørt barn vil have mildere eller mere alvorlige symptomer end hans / hendes forælder. Arv af type 3 og 4 er mere kompleks, men genetisk rådgivning kan hjælpe med at vurdere risikoen for at overføre Waardenburg syndrom til et barn.

> Kilder:

> Bason, L. (2002). Waardenburg syndrom. eMedicine.

> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg syndrom. Int J Dermatol 1999; 38: 656.

Redigeret af Richard N. Fogoros, MD