En gennemgang af ikke-transfusionafhængig thalassæmi
Thalassemia er en gruppe af lidelser, der påvirker hæmoglobin, et protein, inde i røde blodlegemer (RBC). Mennesker, der arver thalassæmi, er ude af stand til at producere hæmoglobin, der normalt fører til anæmi (lavt RBC antal) og andre komplikationer.
Thalassemia kan opdeles i tre store kategorier:
- Egenskab: Person bærer genet til mutation, men har ikke sygdom. Dette kaldes undertiden thalassemia minor.
- Intermedia: Person med thalassæmi et sted mellem træk og hoved.
- Major: Person med thalassæmi, der kræver livslang RBC transfusioner.
Hvordan diagnostiseres Thalassemia Intermedia?
Selv om størstedelen af tiden vil blive identificeret på den nyfødte skærm , kan personer med thalassemia intermedia ikke identificeres før år senere. Disse mennesker er generelt identificeret på rutinemæssig komplet blodtælling (CBC). CBC vil afsløre en mild til moderat anæmi med meget små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanæmi.
Diagnosen bekræftes af en hæmoglobinprofil (også kaldet elektroforese). I beta-thalassæmi intermedia og egenskab afslører denne testning forhøjning i hæmoglobin A2 (en 2. form for voksen hæmoglobin) og nogle gange F (føtal). Alpha thalassemia intermedia kaldes generelt hæmoglobin H-sygdom, da dette er det overvejende hæmoglobin set på profilen.
Hvad er komplikationerne af Thalassemia Intermedia?
Komplikationer af thalassæmi intermedia omfatter:
- Jern overbelastning
- Osteoporose: svækkelse af knoglerne
- Extramedullær hæmatopoiesis: Dette refererer til udvidelse af milt, lever og / eller knoglemarv for at øge produktionen af rød blodcelle. De mest berørte knogler er i kraniet - pande og kindben.
- Hypogonadisme: Reduceret produktion af seksuelle organer. Dette kan forhindre, at puberteten forekommer naturligt.
- Galdesten:
- Blodpropper
Hvorfor udvikler folk med Thalassemia Intermedia jernoverbelastning?
Der er to grunde til, at personer med thalassemia intermedia udvikler jern overbelastning.
- Gentag røde blodtransfusioner: Selv om børn med thalassemia intermedia generelt ikke kræver transfusioner hver 3. til 4 uger som børn med thalassæmi major , kan de stadig kræve flere blodtransfusioner hvert år. Hver modtaget rød blodtransfusion er som en intravenøs (IV) dosis af jern. Kroppen har ikke en god måde at fjerne dette jern fra kroppen. Så over tid kan disse gentagne transfusioner resultere i udvikling af jernoverbelastning, selvom generelt senere i livet (voksenalderen) end personer med thalassæmi major (barndom).
- Øget absorption af jern fra mad: Kroppen erkender, at knoglemarven ikke gør et godt stykke arbejde, der producerer hæmoglobin og røde blodlegemer. Hepcidin er et protein, der blokerer for absorption af jern. I thalassæmi er hepcidin-niveauer lave, hvilket gør det muligt at absorbere mere jern end nødvendigt. Det anbefales, at personer med thalassemia intermedia følger en lav jern kost og drikker te med måltider som te blokkerer absorptionen af jern.
Hvad er behandlingsmuligheder for Thalassemia Intermedia?
- Rutinemæssig lægehjælp: Ikke alle personer med thalassemia intermedia vil kræve behandling, men det er vigtigt at fortsætte medicinsk behandling for at overvåge komplikationer.
- Transfusioner: Personer med thalassemia intermedia kan kræve transfusioner, men generelt ikke så ofte som personer med thalassæmi, der er vigtige, indtil voksenalderen. Transfusion kan være nødvendig i tider med øget vækst og udvikling (puberteten), sygdomme, især de med feber, graviditet eller som forberedelse til kirurgi.
- Folinsyre: Nogle læger kan anbefale folinsyre dagligt til støtte for RBC-produktion.
- Splenektomi: I thalassæmi kan milten forstørre (splenomegali) i et forsøg på at forbedre RBC-produktionen. Dette er ofte ineffektivt og kan forværre anæmi og / eller øge behovet for transfusion. Under disse omstændigheder kan splenektomi overvejes.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea er en daglig medicin, der tages af munden i et forsøg på at øge hæmoglobin, hvorved behovet for RBC-transfusioner reduceres.
- Lav jern kost: Fordi folk med thalassemia intermedia risikerer at udvikle jern overbelastning fra øget absorption af jern i kosten, kan en lav jern kost anbefales. Te, især sort te, nedsætter absorptionen af jern og kan anbefales med måltider.
At lære dig Thalassemia intermedia kan være chokerende, da du måske ikke har haft nogen symptomer. Sørg for at følge op med din læge som skema, så du kan overvåges for mulige komplikationer.
> Kilder:
> Benz EJ. Molecular pathology of thalassemia syndromes, Clinical manifestations and diagnosis of thalassemia, and Treatment of beta thalassemia. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.