Alfa-thalassæmi er en arvelig anæmi, hvor kroppen ikke er i stand til at producere en normal mængde hæmoglobin. Hæmoglobin A (det store hæmoglobin hos voksne) indeholder to alfa-globinkæder og to beta-globinkæder. I alfa-thalassæmi er der en reduceret mængde alfa-glober.
Hvad er typer af alfa-thalassæmi?
- Alfa-thalassæmi-minima (tavsbærer) opstår, når et alfa-globingen går tabt.
- Alfa-thalassæmi mindre (eller træk) opstår, når to alfa-globingener går tabt. Der er to former. Når de to alfa-globingener går tabt på samme kromosom hedder 16 cis , men når et alfa-globingen mangler på hver kopi af kromosom 16, kaldes dette trans .
- Hæmoglobin H-sygdom (eller alfa-thalassemia intermedia) opstår, når tre alfa-globin-gener ikke virker. I dette tilfælde er der en for stor mængde beta-globiner. Når disse går sammen, kaldes det hæmoglobin H.
- Hydrops fetalis opstår, når alle fire alfa-globingener går tabt. Historisk set har dette været uforeneligt med livet. Hvis risiko er kendt på forhånd, kan intrauterin transfusioner (transfusioner til fosteret, mens det stadig er i livmoderen) muliggøre en vellykket levering. Disse børn kræver kronisk transfusionsterapi efter fødslen og ofte knoglemarvstransplantation.
- Hemoglobin H Konstant forår er en variant af alfa-thalassæmi, hvor to alfa-globin-gener går tabt, plus et alfa-globin-gen er muteret.
Hvem er i fare for alfa-thalassæmi?
Alfa-thalassæmi er almindeligt forbundet med Asien, Afrika og Middelhavet. I USA har ca. 30 procent af afroamerikanerne enten alfa-thalassæmi-minima eller mindre.
Alfa-thalassæmi er en arvelig tilstand og kræver, at begge forældre er transportører.
En person uden alfa-thalassæmi bør have fire alpha globin gener. Risikoen for at få et barn med alfa-thalassemia sygdom afhænger af forældrenes status. Transformen af alfa-thalassemia-mindre er mere almindelig hos personer med afrikansk afstamning. Cis'en er mere almindelig hos mennesker fra Asien eller Middelhavsområdet.
Hvis begge forældre har trans alfa-thalassæmi mindre (a- / a-), vil alle deres børn have trans- alfa-thalassæmi mindre. Hvis en forælder har cis alpha thalassemia minor (aa / -), og den anden forælder har trans alfa-thalassæmi mindre (a- / a-), har de 1 til 2 chance for at have et barn med hæmoglobin H-sygdom. På samme måde, hvis en forælder har cis alfa-thalassemia mindre (aa / -) og den anden forælder har thalassæmi-minima (aa / a-), har de 1 til 4 chancer for at have et barn med hæmoglobin H-sygdom. Hydrops fetalis opstår, når begge forældre har cis alpha thalassemia mindre.
Hvordan diagnostiseres alfa-thalassæmi?
Alfa-thalassæmi-minima forårsager ingen laboratorieændringer på CBC. Det er derfor, det hedder tavsbærer. Dette er normalt mistænkt efter et barn er født med hæmoglobin H sygdom. Dette kan kun bestemmes ved genetisk testning.
Af og til identificeres alfa-thalassemia mindre på nyfødt skærm , men ikke i alle tilfælde.
Prøven er positiv til hæmoglobinbarts eller hurtige bånd. Mange mennesker med alfa-thalassæmi mindre har jeg ingen anelse om. Dette kommer normalt til lys under en rutinemæssig fuldstændig blodtælling (CBC). CBC vil afsløre en mild til moderat anæmi med meget små røde blodlegemer. Dette kan forveksles med jernmangelanæmi . Generelt, hvis ironmangel anæmi er udelukket og beta-thalassæmi træk er udelukket, har patienten alfa-thalassæmi træk. Om nødvendigt kan dette bekræftes ved genetisk testning.
Hemoglobin H kan også identificeres på den nyfødte skærm. Disse børn henvises til hæmatologen, der skal følges nøje.
Nogle patienter identificeres senere i livet under oparbejdning af anæmi.
Hydrops fetalis er ikke en bestemt diagnose, men snarere karakteristiske træk ved neonatal ultralyd. Tabet af fire alfa-globingener findes under arbejdet for årsagen til hydrops.
Hvad er behandlingerne for alfa-thalassæmi?
Ingen behandling er nødvendig for alfa-thalassæmi-minima eller mindre. Folk med alfa-thalassemia-mindre vil have livslang mild anæmi.
Transfusioner: Patienter med hæmoglobin H har normalt moderat anæmi, der tolereres godt. Transfusioner er nødvendige lejlighedsvis under sygdomme med feber, da mængden af nedbrydning af røde blodlegemer accelereres. Transfusioner kan være behov for mere regelmæssigt i voksenalderen. Patienter med hæmoglobin H konstant forår kan have betydelig anæmi og kræver hyppige transfusioner i løbet af deres levetid.
Jernkelationsterapi: Patienter med hæmoglobin H-sygdom kan udvikle jernoverbelastning, selv i mangel af blodtransfusioner sekundært for øget absorption af jern i tyndtarmen. De kan behandles med medicin kaldet chelators for at hjælpe med at fjerne kroppen af overskydende jern.