Tidlig påvisning og behandling for bedre sundhed
I mange genetiske og metaboliske sygdomme begynder symptomerne ikke før dage eller uger efter fødslen af et spædbarn. Når symptomer opstår, kan der allerede være sket skade på nervesystemet, nyrerne, synet, hørelsen og andre kropssystemer. Derfor er tidlig opdagelse af disse alvorlige lidelser hos alle spædbørn meget vigtig. Diagnose og behandling af disse lidelser kan reducere risikoen for sygdom, handicap og endda død.
Begyndelse af nyfødte screeninger
Idéen om at teste alle nyfødte babyer for lidelser begyndte i 1960'erne med udviklingen af en screeningstest for phenylketonuri , en metabolisk lidelse. En metode til indsamling og transport af blodprøver på filterpapir blev udviklet, hvilket gjorde det på en bred skala screening omkostningseffektiv. Siden da er der blevet udviklet mange flere screeningblodprøver, og nu kan et spædbarn testes for mere end 30 forskellige genetiske eller metaboliske sygdomme. Ny teknologi, der bruger tandem massespektrometri, kan skærm for mange lidelser ved kun at bruge nogle få dråber af barnets blod.
Newborn Screening i USA
Alle 50 stater i USA tilbyder nyfødte screeningstest, men ikke alle stater kræver nyfødt screening ved lov. Selv om nyfødte kan screenes for så mange som 29 lidelser, kræver kun 13 stater og District of Columbia alle 29 screeninger. En yderligere 27 stater kræver mere end 20 screeninger.
Fem stater skærmer for 10 til 20 lidelser, og fem stater skærmen for færre end 10 lidelser. En liste over screeningstests, der leveres af hver stat, er tilgængelig.
Hvert år udarbejder March of Dimes et nyfødt Screening Report Card, der analyserer nyfødte screeningskrav i USA. I 2007 boede 90 procent af alle babyer født i USA i stater, der krævede screening for mindst 21 lidelser.
Dimes March estimerer, at 6,2 procent af nyfødte i USA vil få screening for færre end 10 lidelser. March of Dimes arbejder for at reducere denne forskel i nyfødt screening i landet med det formål at få alle babyer screenet for 20 eller flere forstyrrelser i 2008.
Nyfødte screening rundt om i verden
Screening for disorders er en del af nyfødte sundhedsydelser i alle udviklede lande. De fleste lande screener for phenylketonuri, medfødt hypothyroidisme og cystisk fibrose. Mange screener også for medfødt adrenal hyperplasi, galactosemi og seglcelle sygdom såvel som andre lidelser. US National Newborn Screening & Genetics Resource Center har links til internationale programmer for mere information.
Hvordan testene udføres
Inden for de første par dage af livet (mellem 24 timer og 7 dage efter fødslen) tages et par dråber blod fra et spædbarns hæl (se billede) og placeres på et specielt kort. Papiret sendes til et laboratorium til testning. Resultaterne af blodprøverne sendes til spædbarnets børnelæge. Hvis nogen af testene kommer tilbage positivt, foretages yderligere test for at foretage en diagnose.
Disorders screenet for
De mest almindelige lidelser nyfødte er screenet for omfatter:
- phenylketonuri
- medfødt hypothyroidisme
- cystisk fibrose
- medfødt adrenal hyperplasi (CAH)
- galaktosæmi
- seglcelle sygdom
- biotinidasemangel
- medfødt toksoplasmose
- homocystinuri
- ahornsirup urin sygdom (MSUD)
- mellemkæde acyl-coA dehydrogenase mangel (MCAD)
En komplet liste over de lidelser, der kan screenes for, herunder oplysninger om hver lidelse, er tilgængelig.
> Kilder:
> "Nyfødt screening." Newborn Screening Resources. National Newborn Screening & Genetics Center.
> "Forældre - Generelle oplysninger." Finansielle, etiske, juridiske og sociale spørgsmål (FELSI). 28. jul 2005. Screening, teknologi og forskning i genetik (STAR-G).
> "Næsten 90% af babyerne modtager anbefalede nyfødte screeningstest." PeriStats. 11. juli 2007. March of Dimes.