Maple Syrup Urinsyge

Maple sirup urin sygdom (MSUD) er en genetisk lidelse, der forårsager hjerneskade og progressive nervesystem degeneration. Den genetiske defekt, der producerer MSUD, resulterer i en defekt i enzymet kaldet forgrenet alfa-keto-syre-dehydrogenase (BCKD), som er nødvendig for nedbrydning af aminosyrerne leucin, isoleucin og valin. Uden BCKD-enzymet opbygger disse aminosyrer sig op til giftige niveauer i kroppen.

MSUD får sit navn fra den kendsgerning, at urinen selvfølgelig oplever en særligt sød lugt, når blodets aminosyreindhold er højt.

Maplesirup urinsygdom opstår hos ca. 1 pr. 180.000 levendefødte og påvirker både mænd og kvinder. MSUD påvirker mennesker med alle etniske baggrunde, men højere sygdomsproblemer forekommer i befolkninger, hvor der er mange intermarriages, såsom Mennonitesamfundet i Pennsylvania (USA).

Symptomer

Der er flere typer ahornsirup urin sygdom. Den mest almindelige (klassiske) form vil typisk producere symptomer hos nyfødte spædbørn i alderen 4 til 7 dage. Disse symptomer kan omfatte:

Hvis de bliver ubehandlet, vil disse spædbørn dø med de første måneder af livet.

Personer med intermitterende MSUD, den næststørste form for lidelsen, udvikler sig normalt, men når de viser syge tegn på klassisk MSUD.

Mellemliggende MSUD er en mere sjælden form. Personer med denne type har 3-30% af det normale niveau af BCKD enzym, så symptomer kan begynde i enhver alder.

I thiamin-responsive MSUD viser individer en vis forbedring, når de gives thiamintilskud .

En meget sjælden forstyrrelse er E3-deficient MSUD, hvor personer har yderligere mangelfulde metaboliske enzymer.

Diagnose

Hvis der er mistanke om ahornsirup baseret på de fysiske symptomer, især den karakteristiske urinlugt, kan der foretages en blodprøve for aminosyrer. Hvis alloisoleucin opdages, bekræftes diagnosen. Rutinemæssig screening af nyfødte til MSUD foregår i flere stater inden for USA

Behandling

Den vigtigste behandling for ahornsirup urinsygdom er begrænsning af diætformer af de tre aminosyrer leucin, isoleucin og valin. Disse kostrestriktioner skal være livslange. Der er flere kommercielle formler og fødevarer til personer med MSUD.

En bekymring for behandling af MSUD er, at når en berørt person er syge, sårede eller har kirurgi, forstyrres forstyrrelsen. De fleste individer vil kræve indlæggelse i disse tider for medicinsk behandling for at forhindre alvorlige komplikationer.

Heldigvis, med overholdelse af kosten begrænsninger og regelmæssige medicinske kontrolpersoner personer med ahornsirup urin sygdom kan leve længe og relativt sunde liv.

Kilder:

Bodamer, OA (2003). Maple sirup urin sygdom. eMedicine.

Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnose og behandling af ahornsirup sygdom: en undersøgelse af 36 patienter. Pediatrics 2002; 109: 999.