Kongenital adrenal hyperplasi (CAH) kan ligne PCOS

CAH symptomer kan efterligne PCOS

Når man overvejer en diagnose af polycystisk ovariesyndrom ( PCOS ), er det typisk for en læge at overveje for tidlig medfødt adrenal hyperplasi (CAH). Dette skyldes, at disse to sygdomme ofte frembyder de samme symptomer.

Senest begyndt medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasi er en arvelig gruppe af sygdomme, hvor et centralt enzym mangler fra kroppen.

Genetiske defekter til stede ved fødslen (medfødt) påvirker flere enzymer, der er nødvendige for at producere vitale adrenal cortex hormoner.

Næsten 95 procent af CAH-tilfælde skyldes manglende enzym 21-hydroxylase. Kroppen kan ikke lave tilstrækkelige mængder af to nøglebinyre steroidhormoner-kortisol og aldosteron - når enzym 21-hydroxylase mangler eller fungerer på et lavt niveau. Dette smider den delikate balance af hormoner, der forhindrer den korrekte syntese af aldosteron og cortisol, og adrenal cortex begynder at lave androgener (mandlige steroidhormoner), hvilket fører til maskulin egenskaber hos kvinder. I denne klassiske form af CAH kan saltbalancen også ændres drastisk, hvilket fører til elektrolytforstyrrelser, dehydrering og hjerterytmeændringer.

Mens mange patienter diagnosticeres kort efter fødslen, er der en type af denne sygdom, der udvikler sig senere i livet, normalt i ungdomsårene eller i tidlig voksenalder - det kaldes ikke-klassisk eller forsinket CAH.

Disse mennesker mangler kun nogle af de enzymer, der er nødvendige for kortisolproduktion. Aldosteronproduktionen er ikke påvirket, så denne form for sygdommen er mindre alvorlig end den medfødte form og viser symptomer, som ofte forveksles med PCOS, såsom:

Diagnose af CAH

Medfødt adrenal hyperplasi overføres genetisk. Østøsteuropæiske jøder (Ashkenazi) har en øget risiko for at have denne sygdom sammenlignet med den generelle befolkning. Da CAH er en autosomal recessiv sygdom , skal begge forældre have et defekt enzymegenskab til at videregive det til deres barn.

På grund af den genetiske overførsel af tilstanden er mange mennesker opmærksomme på risikoen i deres familie og lad deres læge vide om behovet for genetisk screening. Lægen kan løbe urin og blodprøver for at lede efter unormale cortisolniveauer eller andre hormonniveauer. Øgede androgenniveauer kan også overvejes, når man foretager en diagnose. En grundig familiehistorie og fysisk eksamen er også nødvendige for lægen at foretage en komplet diagnose.

Behandlingsmuligheder

P-piller er normalt effektive til regulering af menstruationscyklussen, faldende acne og undertiden unormalt hårtab. Hvis dette ikke virker effektivt i forbindelse med symptomer, eller lægen føler, at p-piller ikke passer til dig, kan han eller hun overveje at give dig en lavdosis-steroidbehandling.

Imidlertid er behandlingen typisk ikke livslang.

For personer med klassisk CAH med en aldosteronmangel vil et lægemiddel som fludrocortison (Florinef) beholde salt i kroppen. Spædbørn får også supplerende salt (som knuste tabletter eller opløsninger), mens ældre patienter med klassiske former for CAH spiser salte fødevarer.

Det specifikke lægemiddel og diæt er normalt op til din læge og er afhængig af symptomernes sværhedsgrad.

> Kilde:

> Nationale bihule sygdomme Foundation. Medfødt adrenal hyperplasi (CAH).