Kromosom 15 lidelse
Prader-Willi syndrom er forårsaget af en genetisk lidelse af kromosom 15. Det er en sjælden lidelse ved fødslen, der resulterer i en række fysiske, mentale og adfærdsmæssige problemer. Et centralt element i Prader-Willi syndrom er en konstant følelse af sult, der normalt begynder ved ca. 2 år.
Folk med Prader-Willi syndrom ønsker at spise konstant, fordi de aldrig føler sig fulde (hyperfagi) og normalt har problemer med at kontrollere deres vægt.
Mange komplikationer af Prader-Willi syndrom skyldes fedme.
Hvis du eller dit barn har Prader-Willi syndrom, kan et team af specialister arbejde sammen med dig for at håndtere symptomer, mindske risikoen for at udvikle komplikationer og forbedre livskvaliteten.
Prader-Willi forekommer i ca. en af hver 12.000-15.000 mennesker, både i drenge og piger, og hos folk med alle etniske baggrunde. Prader-Willi syndrom diagnostiseres normalt ved et barns udseende og adfærd, og bekræftes derefter ved specialiseret genetisk test af en blodprøve. Selvom sjældne er Prader-Willi syndrom den mest almindelige genetiske årsag til fedme.
Symptomer på Prader-Willi syndrom
I første omgang vil et spædbarn med Prader-Willi syndrom have problemer med at vokse og gå i vægt (manglende evne til at trives). På grund af svage muskler (hypotoni) kan barnet ikke drikke fra en flaske og kan have brug for specielle fodringsteknikker eller rørfoder, indtil hans / hendes muskler bliver stærkere.
Spædbørn med Prader-Willi syndrom er ofte bag andre børn under udvikling.
Mellem alderen 1-6 år udvikler barnet med Prader-Willi syndrom pludselig en stor interesse for mad og begynder at overspise. Det antages, at barnet med Prader-Willi aldrig føles fuld efter at have spist, og kan faktisk gå på at spise binges.
Forældre til børn med syndromet skal ofte låse køkkenskaberne og køleskabet for at begrænse barnets adgang til mad. Børn vokser hurtigt i denne alder.
Væksthastigheden sænker
Foruden overspisning holder barnet med Prader-Willi op med at vokse med en normal hastighed. Barnet bliver gradvist kort for hans alder, og på grund af overspisning bliver den for overvægtige.
Børn med Prader-Willi syndrom har endokrine problemer, herunder nedsat eller fraværende sekretion af kønshormoner (hypogonadisme) og forsinket eller ufuldstændig seksuel udvikling. Børn med syndromet kan også have mild til moderat mental retardation eller læringsproblemer og kan have adfærdsproblemer som besættelse, tvang, stædighed og temperamentanting.
Særlige ansigtsegenskaber
Distinctive facial features identificerer også et barn med Prader-Willi syndrom. Disse omfatter et smalt ansigt, mandelformede øjne, lille fremtonende mund, en tynd overlæbe med nedadgående hjørner af munden og fulde kinder. Barnets øjne kan krydse (strabismus).
Behandling af Prader-Willi syndrom
Der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom. Imidlertid kan de fysiske problemer forårsaget af syndromet styres. I løbet af barndommen kan specielle fodringsteknikker og formler hjælpe spædbarnene til at vokse.
Fysioterapi og motion hjælper med at forbedre styrke og koordinering. Administrering af humant væksthormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) forbedrer muskelmasse og vækst.
Talerapi kan hjælpe børn, der er bagud i deres sprogfærdigheder for at indhente deres jævnaldrende. Specialundervisningstjenester og -støtte hjælper børn med Prader-Willi at opnå deres fulde kapacitet.
Efterhånden som barnet vokser, kan spise- og vægtproblemer styres gennem en afbalanceret, lavt kalorieindhold, vægtovervågning, ekstern madbegrænsning og daglig motion.
> Kilder:
> Mayo Clinic. Prader-Willi syndrom
> National organisation for sjældne sygdomme. Prader-Willi syndrom.
> Prader-Willi Syndrome Association (USA). Ofte stillede spørgsmål om Prader-Willi syndrom.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi syndrom. eMedicine.