Symptomer, Diagnose og Behandling
En af de mest almindelige permanent invaliderende fødselsdefekter i USA betyder, at spina bifida bogstaveligt betyder "en split rygsøjle." Hver dag er ca. 8 babyer født med spina bifida i Amerika.
Tilstanden er en defekt, hvor rygsøjlenes hvirvler ikke dannes korrekt omkring barnets rygmarv. Det kan variere fra mild til svær i sin virkning.
I milde tilfælde er der ingen behandling nødvendig; i alvorlige tilfælde er der betydelig nerveskader.
Der er tre typer af spina bifida:
- Spina bifida occulta : En lille defekt, der normalt forårsager milde eller ingen symptomer
- Spina bifida cystica meningocele : Et vanskeligere tilfælde, der forårsager, at en del af membranen omgiver rygmarven til at stikke ud gennem åbningen
- Spina bifida cystica myelomeningocele : Den mest alvorlige form, hvor nogle af rygmarven selv stikker ud gennem åbningen i rygsøjlen.
Børn født med spina bifida kan have andre nervesystemforstyrrelser som hydrocephalus eller Chiari misdannelse.
Årsager
Hidtil er forskerne usikker på, hvad der netop forårsager spina bifida. Det antages at skyldes en blanding af genetiske og miljømæssige faktorer.
Risikofaktorer
I USA forekommer spina bifida hyppigere blandt hanspanikere og kaukasiere og mindre almindeligt hos asiater og afroamerikanere.
Femoghalvfems procent af babyer født med spina bifida har ingen familiehistorie af det. Men hvis en mor har et barn med spina bifida, er risikoen for at det sker igen i en efterfølgende graviditet øget.
Diagnose
En screening blodprøve kaldet en alphafetoproteintest (AFP) udføres ved hjælp af den gravide moders blod, når hun er omkring 15-17 uger i graviditeten.
Hvis resultaterne er unormale, udføres en detaljeret ultralyd (Level II), som kan vise tilstedeværelsen af spina bifida. En amniocentese (prøveudtagning af fostervæsken i livmoderen) kan gøres for at kontrollere AFP-niveauet igen.
Behandling
Der er ingen fuldstændig kur mod spina bifida. Åbning i rygsøjlen kan lukkes kirurgisk enten før eller efter fødslen, og dette kan reducere virkningerne på kroppen.
Da spina bifida forårsager skade på rygmarven, er det nødvendigt med kontinuerlig behandling for at klare symptomer som problemer med at stå, gå eller urinere. Nogle mennesker vil kunne gå med krykker eller benbøjler; andre kan have brug for en kørestol til at komme rundt i hele deres liv. Børn og voksne med myelomeningocele har de mest medicinske komplikationer og har brug for den mest intensive lægehjælp.
Udsigterne for børn med spina bifida har ændret sig dramatisk gennem årene. Nylige udviklinger har vist, at de med spina bifida kan leve mest normale liv. 90% af babyer født med tilstanden overlever til voksenalderen, og 75% er i stand til at spille sport og deltage i andre aktiviteter.
Mens du finder ud af dit barn, kan spina bifida være overvældende, den seneste udvikling har gjort det muligt at håndtere tilstanden.
Kilder:
Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina Bifida Outcome: En 25-årig Prospective. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida og Anencephaly Prevalence - USA." MMWR Recomm Rep, 2002, 9-11.
Spina Bifida Foundation. "Hvad er Spina Bifida?" 2015.