Spinal muskelatrofi - SMA

1 -

Oversigt over spinal muskelatrofi - SMA

Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker kontrolnerverne, der forgrener sig fra rygmarven, over frivillige muskler. SMA berører hovedsageligt børn.

Barnet med SMA vil opleve forringelse af vigtige funktioner som vejrtrækning , sugning og indtagelse. Yderligere forhold kan udvikle sig ud af en sådan forringelse. For eksempel kan unormale spinalkurver udvikle sig på grund af svage rygmuskler, hvilket yderligere komplicerer vejrtrækningen ved at komprimere lungerne.

Forud for fremkomsten af ​​fodringsrør forårsagede afbrydelse af indtagelse ofte svigt i tilfælde af SMA type 1 (den mest alvorlige art). Der er nu mange hjælpemidler til at hjælpe børn med SMA i live (og komfortable, i hvert fald i forhold til år tidligere). Men risici eksisterer stadig. Den ene er kvælning. Choking er mulig, fordi et barn med SMA har svage indtagelse og tyggemuskler. En anden risiko er aspiration eller indånding af mad. Aspiration kan blokere luftvejen samt være en kilde til infektion.

SMA manifesterer på mange måder, som vil variere specielt efter type. I alle typer SMA kan du forvente muskelsvaghed, spild og atrofi samt muskelkoordinering. Årsagen til dette ligger i selve sygdommens art: SMA påvirker nervøs kontrol med frivillige muskler.

Der er ingen kur mod SMA. Den mest lovende prognose finder sted ved tidlig opdagelse. Fremskridt i medicin kan hjælpe med at håndtere komplikationerne forbundet med SMA.

2 -

Genetik af Spinal Muskel Atrofi - SMA

SMA er en recessiv genetisk sygdom. For at forstå dette er en kort biologi lektion i orden:

Der er dele af hver celle i menneskekroppen, der modtager instruktioner fra gener. De dele af cellen, der får instruktionerne, er naturligvis protien. Når instruktionerne indeholder en fejl, kaldes dette en sletning. I SMA indeholder instruktionerne til nerver, der styrer muskler, en sletning, der forårsager protienmangel. Genet, der er ansvarlig for instruktionen til motorneuroner, hedder SMN 1 eller overlevelsesmotorneuron.

Hver person har 2 par gener til hver given instruktion: Et gen er arvet fra mor og en fra far. Nogle sygdomme vil dukke op, hvis kun en af ​​de arvelige gener indeholder en instruktionsfejl. Andre sygdomme, såsom SMA, har brug for både moderens og fars arvelige gener til at indeholde en fejl, før sygdommen vil præsentere sig selv. SNM 1 (survival motor neuron) genet, som er ansvarlig for SMA, er en af ​​disse typer af gener. Det betyder, at for at et barn skal have SMA, skal begge forældre have bidraget med en SMN 1 med defekte instruktioner (den ovennævnte sletning). Selv da er chancen 1 til 4 pr. Graviditet, at barnet vil have SMA. En ud af 40 voksne er bærere af genet, der forårsager SMA.

3 -

Typer af spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi påvirker 1 ud af 6000 nyfødte. Det er den ledende genetiske dødsårsag hos børn under 2 år. SMA er ikke-diskriminerende for hvem det påvirker. Der er flere typer SMA. Nogle er relateret til SMN 1 (survival motor neuron gen) og er diskuteret i denne artikel. Der er også andre former for SMA, såsom Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1-relateret SMA er kategoriseret efter sværhedsgrad og alder af symptomernes begyndelse; graden af ​​sværhedsgrad, mængden af ​​proteinmangel i motorneuronerne og (tidlig) alder af udbrud har alle tendens til at vise sammenhæng med hinanden.

Udvikling af fornemmelser og sindet er helt normalt i SMA.

4 -

Typer af spinal muskelatrofi - SMA Type 1

Type 1 SMA er den mest alvorlige, der påvirker børn under 2 år. Diagnose af type 1 SMA fremstilles normalt i de første 6 måneder af livet. Børn med type 1 SMA er aldrig i stand til at opnå normale motoriske udviklingstendenser som sugende at sluge, rulle over, sidde og krybe. Børn med SMA type 1 plejer at dø før 2 år, som regel på grund af tilhørende vejrtrækningsproblemer.

Babyer med SMA type 1 har tendens til at være slap, ubevægelig og endda floppy. Deres tounges bevæger sig på en ormlignende måde, og de kan ikke holde hovedet op, når de sættes i en siddestilling. De kan have mærkbare deformiteter som skoliose, og de vil have muskelsvaghed, især i de proximale muskler, som er placeret tæt på rygsøjlen. 1, 2

5 -

Typer af spinal muskelatrofi - SMA Type 2

SMA type 2, også kaldet Intermediate SMA, er den mest almindelige type SMA. Det giver mulighed for længere levetid end SMA Type 1, men generelt en kortere end normal levetid. Livslængden kan gå indtil 20'erne eller 30'erne. Respiratorisk infektion er den mest almindelige dødsårsag i type 2. SMA type 2 begynder enten mellem 6 og 18 måneder eller efter at barnet har demonstreret, at hun eller han kan sidde uden støtte (efter at have været sat i siddestilling).

Symptomer på type 2 omfatter deformitet, motorforsinkelse, forstørrede kalvemuskler og tremor i fingrene. Proksimale muskler, der ligger tættest på rygsøjlen, påvirkes først af svaghed; benene bliver svage før armene. Børn med type 2 SMA vil aldrig kunne gå uden hjælp. Den gode nyhed er, at barnet med SMA sandsynligvis vil være i stand til at udføre opgaver med deres arme og hænder, såsom keyboarding, fodring osv. Det er blevet observeret, at børn med SMA type 2 er meget intelligente. Fysioterapi, hjælpemidler og kørestole kan gå langt i retning af at bidrage til et meningsfuldt liv for børn med SMA type 2.

Pas på 2 hovedproblemer med SMA Type 2

• Slidspiral muskler kan forårsage infektioner
• Skoliose og / eller kyphos kan udvikle sig på grund af svage spinalmuskler.

6 -

Typer af spinal muskelatrofi - SMA Typer 3 og 4

SMA Type 3, også kendt som Mild SMA, begynder efter 18 måneder, eller efter at barnet selv har taget 5 vandretrin. Folk med mild SMA bor i lang tid og kan have professionelle karriere dekoreret med præstationer. Personer med SMA type 3 er normalt afhængige af hjælpemidler, og i deres liv skal de løbende overvåge, hvor de er med hensyn til deres åndedræts- og spinalkurvaturrisici . De har tendens til at stoppe med at gå en tid i deres liv. Når de holder op med at gå, varierer det mellem ungdomsårene og deres 40'ere.

Mens børn med type 3 SMA kan bevæge sig og gå, er der muskelsvaghed og spild af proksimale muskler, dvs. dem, der er tættest på rygsøjlen.

Der er en fjerde type SMA - voksen-start SMA. Type 4 vises generelt, når personen er i hendes eller hans 30'ere. Som du måske har gættet, er SMA type 4 den mildeste form på kontinuiteten i sværhedsgraden af ​​denne sygdom. Symptomer på type 4 ligner meget af type 3.

7 -

Diagnostisering og testning for spinal muskelatrofi - SMA

Det første skridt i at opnå en diagnose er, at forældre eller plejere opdager SMA symptomer i deres barn. Disse symptomer blev beskrevet på tidligere sider i denne artikel. Lægen bør tage en detaljeret medicinsk historie om barnet, herunder en familiehistorie og en fysisk eksamen.

Der er flere typer af tests, der bruges til at diagnosticere SMA:

• Blodprøver
• Muskelbiopsi
• Genetiske test
• EMG

Der genereres mange problemer vedrørende test af SMA hos børn samt test af forældre til transportørstatus. I 1997 kom en DNA-test, kaldet den kvantitative PCR-test for SMN1-genet, ud på markedet for at hjælpe forældrene med at bestemme, om de bærer mutantgenet, der forårsager SMA. Prøven udføres ved at tage en blodprøve. Testning af den generelle befolkning er for vanskelig, så den er forbeholdt dem, der har haft folk med SMA i deres familie.

Testning er mulig prenatalt via med amniocenteses eller chorionic villus prøver.

Afsnittet Ressourcer i denne artikel indeholder oplysninger om, hvor skal du gå til test

.

8 -

Behandling af spinal muskelatrofi - SMA

Behandling for SMA er fokuseret på livsstøtte, opmuntring til uafhængighed og / eller forbedring af patientens kvalitetsliv. Eksempler på pleje og behandlingsformer omfatter:

• fysisk terapi
• brugen af ​​hjælpemidler som kørestole, åndedrætsværn og fodringsrør. Der er mange hjælpemidler til SMA. Det er bedst at diskutere dette med dit behandlingshold.
• kirurgi for spinal deformitet

Læger anbefaler, at familier arbejder med et sundhedshold i en tværfaglig tilgang. SMA patienten skal evalueres med jævne mellemrum ganske ofte i løbet af hendes eller hans levetid. Genetisk rådgivning til familiemedlemmer er meget vigtigt.

Aktivitet må ikke undgås, men bruges snarere på en sådan måde, at man forhindrer deformitet, kontraktur og stivhed og bevarer bevægelses- og fleksibilitetsområdet. Derfor bør det ikke gøres til udmattelsespunktet. God ernæring gør det muligt for patienten at udnytte deres muskler.

9 -

Ressourcer til spinal muskelatrofi - SMA

Genetisk testning for SMA

• Molecular Diagnostic Laboratory ved Ohio State University
• Molecular Pathology Laboratory ved University of Pennsylvania Health System

For mere detaljerede oplysninger - Websites og artikler

• Familier med spinal muskelatrofi
• Muskeldystrofi Association
• Oversigt over åndedrætsprocessen
• ADAM Health Care Center om spinal muskelatrofi

10 -

Spinal muskelatrofi - SMA - Bibliografi

1 Doctor's Guide Publishing. Carrier Testing Nu Tilgængelig Til Spinal Muskel Atrofi. 6.2.97 Hentet 1. august 2006.
2 børns hospital i Philadelphia. Dit barns helbred - Spinal muskelatrofi. Hentet 1. august 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal muskelatrofi 6.8.06. Hentet 1. august 2006.
3 muskeldystrofi Association. Fakta om spinal muskelatrofi hentet 1. august 2006.
3 familier med spinal muskelatrofi medicinske problemer hentet 1. august 2006.
4 NINDER Spinal muskelatrofi Side 6.26.06. Hentet 1. august 2006.