Huntingtons sygdom er en autosomal dominerende arvelig tilstand, for hvilken der er genetisk testning. Genabnormaliteten, en stigning i CAG-gentagelser, findes på kromosom 4.
Hvad er Huntingtons sygdom?
Huntingtons sygdom er en arvelig tilstand, der er præget af en alvorlig bevægelsesforstyrrelse og progressiv demens . Huntingtons sygdom begynder omkring 40 år i gennemsnit og begynder mindre almindeligt i teenageårene.
Dem, der er ramt af Huntingtons sygdom, har en forventet levetid på ca. 10-20 år efter symptomens begyndelse.
Tilstanden forårsager betydelig handicap og øget afhængighed af omsorgspersoner, da det skrider frem. Huntingtons sygdom er en forholdsvis usædvanlig tilstand, der påvirker ca. 1 ud af hver 10.000-20.000 mennesker verden over, med en lidt højere forekomst blandt mennesker i europæisk nedstigning.
Desværre er Huntingtons sygdom i øjeblikket uhelbredelig , og de, der diagnosticeres med sygdommen, har ingen behandlingsmuligheder undtagen støttehjælp, der er fokuseret på forebyggelse af skade og undgåelse af komplikationer, såsom underernæring og infektioner.
Genet, der er ansvarligt for Huntingtons sygdom, blev opdaget i 1993, og en blodprøve er tilgængelig for at identificere, om du bærer genet.
Resultatet af sygdommen og manglende behandling er blandt grundene til, at folk, der har kendt Huntingtons sygdom i familien, søger genetisk testning.
At identificere sygdommen gennem genetisk testning kan hjælpe familier med at forberede sig på forestående vanskeligheder og kan hjælpe med at træffe beslutninger om familieplanlægning.
Arv af Huntingtons sygdom
En af grundene til, at den genetiske test for Huntingtons sygdom er så nyttig er, at tilstanden er autosomal dominerende .
Dette betyder, at hvis en person arverer kun et defekt gen til Huntingtons sygdom, så er denne person meget sandsynligt at udvikle sygdommen.
Huntingtons gen er placeret på kromosom 4. Alle mennesker arver to kopier af hvert gen; så alle mennesker har to kopier af kromosom 4. Årsagen til denne sygdom er karakteriseret som dominerende er, at at have kun et defekt gen er nok til at forårsage tilstanden, selvom en person har et andet normalt kromosom. Hvis du har en forælder, der har sygdommen, har din forælder et kromosom med defekten og et kromosom uden defekten. Du og hver af dine søskende har en 50 procent chance for at arve sygdommen fra din berørte forælder.
Genetik af Huntingtons sygdom
Genkodning er lavet af en sekvens af nukleinsyrer, som er molekyler på vores DNA, der koder for proteinerne, som vores kroppe har brug for til normal funktion. Det specifikke kodende underskud i Huntingtons sygdom er en forøgelse af antallet af gentagelser af tre nukleinsyrer, cytosin, adenin og guanin i regionen af den første exon af HD- genet. Dette beskrives som en CAG-gentagelse.
Normalt bør vi have ca. 20 CAG gentagelser på dette sted. Hvis du har mindre end 26 gentagelser, forventes du ikke at udvikle Huntingtons sygdom.
Hvis du har mellem 27 og 35 CAG gentagelser, er det usandsynligt, at du udvikler tilstanden, men du risikerer at overføre sygdommen til dine afkom. Hvis du har mellem 36 og 40 gentagelser, kan du selv udvikle tilstanden. Folk, der har over 40 CAG gentagelser, forventes at udvikle sygdommen.
En anden observation med denne genetiske defekt er, at antallet af gentagelser ofte stiger med hver generation, et fænomen, der er kendt som forventning. Så hvis du for eksempel har en forælder, der har 27 CAG gentagelser i regionen, der er ansvarlig for Huntingtons sygdom, kan du have en søskende med 31 gentagelser, og din søskende kan have et barn, der har flere gentagelser.
Betydningen af forventning i genetikken ved Huntingtons sygdom er, at en person, der har flere CAG-gentagelser, forventes at udvikle symptomer på sygdommen tidligere end en person, der har færre gentagelser.
Huntingtons sygdoms genetiske testlogistik
Vejen til at blive testet for Huntingtons sygdom er gennem en blodprøve. Nøjagtigheden af testen er meget høj. Normalt, fordi Huntingtons sygdom er så alvorlig, anbefales rådgivning før og efter dine genetiske testresultater.
Der er nogle strategier, som din læge kan bruge til bedre at fortolke dine testresultater. Hvis du for eksempel ved, at du har en forælder med Huntingtons sygdom, kan din læge også teste din anden forælder for at se, hvordan antallet af CAG gentagelser på hver af dine kromosomer sammenligner med antallet af gentagelser af hver af dine forældres kromosomer . Test af søskende kan også hjælpe med at sætte resultaterne i perspektiv.
Hvordan HD-genet forårsager Huntingtons sygdom
Det genetiske problem med Huntingtons sygdom, CAG-gentagelserne, forårsager en abnormitet i produktionen af et protein kaldet huntingtinproteinet. Det er ikke helt klart præcis, hvad dette protein gør hos mennesker, der ikke har Huntingtons sygdom. Det er imidlertid kendt, at i Huntingtons sygdom er huntingtinproteinet længere end normalt og bliver udsat for fragmentering (brud i mindre sektioner). Det menes at denne forlængelse eller den resulterende fragmentering kan være toksisk for nerveceller i hjernen.
Den specifikke region i hjernen påvirket af Huntingtons sygdom er den basale ganglia, en region dybt i hjernen, der også er kendt for at være ansvarlig for Parkinsons sygdom. Huntingtons sygdom er ligesom Parkinsons sygdom præget af bevægelsesproblemer, men Huntingtons sygdom er hurtigere progressiv, er dødelig, og demens er det mest fremtrædende symptom på sygdommen.
Et ord fra
Huntingtons sygdom er en ødelæggende tilstand, der påvirker mennesker i den tidlige middelalder og fører til døden inden for 20 år. På trods af den videnskabelige forståelse af sygdommen er der desværre ingen behandling, der kan bremse sygdomsprogressionen og ingen kur mod sygdommen.
Genetisk testning for Huntingtons sygdom er en enorm fremgang, der kan hjælpe med beslutningstagningen. Resultaterne af genetisk testning kan hjælpe med familieplanlægning og forberedelse til handicap og tidlig død.
Hvis du eller en person, du kender, har Huntingtons sygdom eller er blevet fortalt, at sygdommen vil dukke op i de kommende år, er det nyttigt at forbinde med støttegrupper som en måde at forstå på, hvordan man klare og lænne på dem, der har lignende oplevelser.
Derudover er der ingen behandling på nuværende tidspunkt, men forskningen går videre, og du kan overveje at deltage i en undersøgelse som en måde at lære om dine muligheder og for at få adgang til de nyeste udviklingsmæssige og nye terapeutiske muligheder.
> Kilder:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington sygdom. Nat Rev Dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. doi: 10,1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntingtons sygdomsgenetik. NeuroRx. 2004 apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026