Huntingtons sygdom: Symptomer, årsager, prognose og behandling

Hvordan er Huntingtons forskellig fra Alzheimers?

Huntingtons sygdom (HD) er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der er overført genetisk fra forældre til børn. I HD begynder personens hjerneceller at degenerere og forårsager fysiske, kognitive og følelsesmæssige problemer. Klassiske symptomer omfatter demens , ukontrollable writhing bevægelser og ofte manglende indsigt i adfærd.

Statistikker for Huntington's sygdom

Så mange som 250.000 mennesker i USA har eller vil udvikle HD.

Symptomer starter normalt mellem 30 og 50 år, selv om juvenile HD målretter børn så ung som 2. Det er også set hos mennesker så gamle som 80, men det er sjældent. Typisk er jo yngre en person, når symptomerne begynder, jo hurtigere sygdommen skrider frem. Hanner og kvinder er lige så tilbøjelige til at udvikle tilstanden.

Symptomer på Huntingtons sygdom

Hvad forårsager Huntingtons sygdom?

Næsten alle tilfælde af HD er arvelige, hvilket betyder at sygdommen er arvet fra forældre.

Hvis din far eller mor har HD, har du 50% chance for at have HD-genet. Hvis du arvede HD genet, vil du på et tidspunkt udvikle HD. Hvis du ikke arvede HD-genet, vil du ikke udvikle HD, eller vil du overføre genet til dine børn.

Ca. 1% til 3% af dem med HD har ikke en forælder med HD. I så fald kan sygdommen ikke spores til nogen anden i familien.

Forskere identificerede HD genet i 1993. Nogle mennesker i fare for HD får deres blod testet for at afgøre, om de er en bærer af genet, mens andre afviser testen, da der ikke er nogen kurativ behandling for sygdommen på dette tidspunkt.

Behandling af Huntingtons sygdom

Der er ingen kur mod Huntingtons sygdom, men symptomerne på ufrivillige bevægelser kan behandles med tetrabenazin, det eneste lægemiddel godkendt (i 2008) af US Food and Drug Administration for tilstanden. Andre lægemidler svarende til dem, der anvendes i Alzheimers kan bruges til at behandle HDs kognitive, adfærdsmæssige og følelsesmæssige symptomer. Derudover anvendes stoffer som haloperidol (Haldol) og olanzapin (Zyprexa) ofte.

Træning - gennem formelle metoder som fysisk og erhvervsmæssig terapi og uformelle måder som at gå og forblive aktiv - har også vist sig nyttigt for at bremse det fald, som HD forårsager.

Forebyggelse af Huntingtons sygdom

Der er i øjeblikket ingen måde at forhindre HD på. Imidlertid hjælper opretholdelse af en aktiv krop og et sundt hjerne sandsynligvis forsinkelse symptomer eller sænker progressionen.

Prognose for Huntingtons sygdom

HD prognosen er dårlig på dette tidspunkt. Den gennemsnitlige forventede levetid efter diagnose varierer fra 10 til 20 år. Døden skyldes normalt komplikationer af HD, såsom kvælning eller manglende evne til at bekæmpe en infektion som lungebetændelse. Men siden genet, der er ansvarligt for at bestå HD, er blevet identificeret, retter forskerne sig mod denne sygdom ved at studere virkningerne på hjernen med det formål at vende skaden.

Der er også igangværende kliniske forsøg til at teste medicin og andre behandlingsmetoder.

Hvordan er Huntingtons sygdom forskellig fra Alzheimers sygdom ?

HD og Alzheimers symptomer er oprindeligt meget ens, selv om HDs gennemsnitsalder (30 til 50 år) er meget yngre end Alzheimers sygdom, hvor størstedelen af ​​tilfælde udvikler sig hos dem, der er over 65 år. Begge sygdomme forårsager demens og påvirker hukommelse , beslutningstagning færdigheder og evnen til at lære nye ting.

Som HD-fremskridt viser folk sygdommens klassiske vridningsbevægelser; i Alzheimers bliver en persons bevægelsesevne sædvanligvis gradvist vanskeligere, men de oplever normalt ikke mange ufrivillige bevægelser. I det sene stadium HD kan folk som regel stadig forstå hvad andre siger til dem, og familie og venner kan forblive bekendt med dem. I sen fase Alzheimers er de fleste mennesker ikke i stand til at forstå andre og synes ikke at være opmærksomme på andre omkring dem.

Derudover er næsten alle tilfælde af HD arvet, mens de fleste Alzheimers tilfælde ikke er direkte arvelige.

Et ord fra

Det er normalt at have mange bekymringer, hvis du eller din elskede er blevet diagnosticeret eller testet positivt for Huntingtons sygdom. At vide, at der er mange ressourcer og støtter til rådighed, kan være nyttigt, når du lærer hvad du kan forvente og hvordan man skal klare det. Du vil måske gerne starte med at kontakte Huntington's Disease Society of America, da det er en af ​​flere organisationer, der kan give mere information, og det kan være lokale supportgrupper.

Kilder:

Alzheimers Society. Sjældnere årsager til demens.

Huntington's sygdom Society of America. Stadier af Huntingtons sygdom.

Huntington's sygdom Society of America. Hvad er Huntingtons sygdom.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke. National Institute of Health. NINDS Huntingtons sygdomsinformationsside.